Fosterkirurgi för måttlig vänstersidig medfödd diafragmabråck. (TOTAL moderate)

Isolerat medfödd diafragmabråck (CDH) kan diagnostiseras under den prenatala perioden och förblir associerad med en 30 % risk för perinatal död och sjuklighet främst på grund av pulmonell hypoplasi och pulmonell hypertoni. Dessutom finns det hos de överlevande en hög sjuklighetsfrekvens med tecken på bronkopulmonell dysplasi i mer än 70 % av fallen. Risken för dessa kan förutsägas prenatalt genom ultraljudsmätning av det observerade/förväntade förhållandet mellan lungarea och huvudomkrets (O/E LHR) som är ett mått på pulmonell hypoplasi. Även leverns position är förutsägande om resultatet.

Det föreslagna konsortiet har utvecklat ett prenatalt terapeutiskt tillvägagångssätt, som består av perkutan fetoskopisk endoluminal trakeal ocklusion (FETO) med efterföljande avlägsnande av ballongen. Båda ingreppen utförs perkutant, det finns nu erfarenhet av mer än 150 fall och det har visat sig vara säkert för mamman. Vi har sett en förbättring av överlevnaden hos foster med en förutspådd chans att överleva på mindre än 30 % (kallas foster med svår pulmonell hypoplasi; O/E LHR <25 % och leverbråck) till 55 % i genomsnitt. Det finns också en uppenbar minskning av sjukligheten med frekvensen av bronkopulmonell dysplasi som minskar från den uppskattade frekvensen på mer än 70 % till mindre än 40 % i samma svårighetsgrad.

Vidare har vi visat att resultaten av FETO förutsägs genom LHR-mätning före proceduren, så att bättre resultat kan förväntas hos foster med större lungstorlek. Därför siktar vi nu på att erbjuda FETO till foster med måttlig CDH (=O/E LHR 25-34,9 %, oavsett leverposition samt O/E LHR 35-44,9% med intrathoraxbråck i levern). Vid förväntad hantering är den uppskattade andelen postnatal överlevnad 55 %.

Denna studie kommer att testa om tillfällig fetoskopisk trakeal ocklusion snarare än förväntad behandling under graviditeten, båda följt av standardiserad postnatal behandling ökar överlevnaden eller minskar syreberoendet vid 6 månaders ålder. Ballongen kommer att placeras mellan 30 och 31+6 veckor och tas bort mellan 34 och 34+6 veckor.