Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af cPMP (Precusor Z) til behandling af molybdænkofaktormangel (MoCD) Type A

29. januar 2011 opdateret af: Orphatech Pharmaceuticals, GmbH

En multicenter, åben-label undersøgelse af sikkerheden, tolerabiliteten og farmakodynamikken af ​​intravenøst ​​administreret cPMP (prækursor Z) hos patienter med molybdænkofaktormangel type A

Molybdæn Cofactor Deficiency Type A (MoCD) er en meget sjælden autosomal recessiv lidelse, der i det væsentlige er dødelig tidligt i livet. Naturligt forekommende cPMP er til stede i kroppen hos alle raske normale individer. Det forarbejdes til molybdopterin, som videreforarbejdes til molybdæn-cofaktor. Molybdæn cofaktor er afgørende for funktionen af ​​vigtige enzymer.

Der er i øjeblikket ingen behandling for MoCD, og ​​berørte spædbørn udvikler alvorlige neurologiske skader, som ofte resulterer i spædbarnsdød.

Dette studie er det første kliniske forsøg til at undersøge potentialet for erstatning af cPMP til spædbørn med MoCD Type A. Sikkerheden, tolerabiliteten og farmakodynamikken ved daglig intravenøs administration af cPMP over 3 måneder vil blive bestemt.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

10

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3168
        • Monash Medical Centre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 1 måned (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nyfødt eller spædbarn, mindre end 6 uger på diagnosetidspunktet, alder mindre end 8 uger ved start af behandling med undersøgelsesmedicinen. Det er vigtigt at diagnosticere tilstanden og påbegynde behandling så hurtigt efter fødslen som muligt.
  • Dokumenteret diagnose af molybdæn-cofaktormangel (MoCD) Type A baseret på fravær af cPMP og tilstedeværelsen af ​​sulfit og s-sulfocystein i urinen, fravær af urothion i urinen og genetisk analyse, der viser en mutation i MOCS1-genet
  • En forælder eller værge har frivilligt givet skriftligt informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen og overholde undersøgelsesprocedurerne.
  • Godkendelse af undersøgelsesprotokollen af ​​den lokale HE/IRB og offentlige eller regulerende myndigheder (hvis relevant)

Ekskluderingskriterier:

  • MoCD Type B (MOCS2 mutation) eller Type C (gephyringen mutation)
  • Sulfitoxidase-mangel
  • Patienter ældre end 6 uger på diagnosetidspunktet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: cPMP
Medicin: cPMP
Intravenøs opløsning administreret dagligt. Dosis titreret fra 80 μg/kg på dag 1-12 til 120 μg/kg på dag 13-34 til 160 μg/kg for dag 35-90.
Andre navne:
  • Cyklisk pyranopterin monophosphat
  • Forløber Z

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Urin biomarkører SSC og sulfit
Tidsramme: Daglig indsamling under hele studiet; analyseret efter 3 måneder
Daglig indsamling under hele studiet; analyseret efter 3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
neurologisk undersøgelse
Tidsramme: indsamles dagligt; analyseret efter 3 måneder
indsamles dagligt; analyseret efter 3 måneder
Sikkerhedsforanstaltninger (vitale tegn, uønskede hændelser)
Tidsramme: indsamles dagligt; analyseret efter 3 måneder
indsamles dagligt; analyseret efter 3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Orphatech Pharmaceuticals, GmbH

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2009

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. april 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. juli 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. august 2009

Først opslået (Skøn)

12. august 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

1. februar 2011

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. januar 2011

Sidst verificeret

1. januar 2011

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • cPMP01-08

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner