Badanie cPMP (Precusor Z) w leczeniu niedoboru kofaktora molibdenu (MoCD) typu A
Wieloośrodkowe, otwarte badanie bezpieczeństwa, tolerancji i farmakodynamiki cPMP podawanego dożylnie (prekursor Z) u pacjentów z niedoborem kofaktora molibdenu typu A
Niedobór kofaktora molibdenu typu A (MoCD) jest bardzo rzadkim zaburzeniem autosomalnym recesywnym, które jest zasadniczo śmiertelne we wczesnym okresie życia. Naturalnie występujący cPMP jest obecny w organizmie wszystkich zdrowych, normalnych osób. Jest przetwarzany na molibdopterynę, która jest dalej przetwarzana na kofaktor molibdenu. Kofaktor molibdenu jest niezbędny do funkcjonowania ważnych enzymów.
Obecnie nie ma leczenia MoCD, a u niemowląt dotkniętych chorobą rozwijają się poważne uszkodzenia neurologiczne, które często prowadzą do śmierci niemowląt.
To badanie jest pierwszym badaniem klinicznym mającym na celu zbadanie możliwości zastąpienia cPMP u niemowląt MoCD typu A. Zostaną określone bezpieczeństwo, tolerancja i farmakodynamika codziennego dożylnego podawania cPMP przez 3 miesiące.
Przegląd badań
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Faza 2
- Faza 1
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Noworodek lub niemowlę w wieku poniżej 6 tygodni w momencie postawienia diagnozy, w wieku poniżej 8 tygodni w momencie rozpoczęcia leczenia badanym lekiem. Ważne jest, aby zdiagnozować stan i rozpocząć leczenie jak najszybciej po urodzeniu.
- Udokumentowane rozpoznanie niedoboru kofaktora molibdenu (MoCD) typu A na podstawie braku cPMP oraz obecności siarczynu i s-sulfocysteiny w moczu, braku urotionu w moczu oraz analizie genetycznej wykazującej mutację w genie MOCS1
- Rodzic lub opiekun prawny dobrowolnie wyraził pisemną świadomą zgodę na udział w badaniu i przestrzeganie procedur badania.
- Zatwierdzenie protokołu badania przez lokalną HE / IRB oraz organy rządowe lub regulacyjne (jeśli dotyczy)
Kryteria wyłączenia:
- MoCD typu B (mutacja MOCS2) lub typu C (mutacja genu gefiryny)
- Niedobór oksydazy siarczynowej
- Pacjenci w wieku powyżej 6 tygodni w momencie rozpoznania
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: cPMP
|
Roztwór dożylny podawany codziennie.
Dawkę miareczkowano od 80 μg/kg w dniach 1-12 do 120 μg/kg w dniach 13-34 do 160 μg/kg w dniach 35-90.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Biomarkery moczu SSC i siarczyny
Ramy czasowe: Codzienna zbiórka przez cały okres studiów; analizowane po 3 miesiącach
|
Codzienna zbiórka przez cały okres studiów; analizowane po 3 miesiącach
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
badanie neurologiczne
Ramy czasowe: zbierane codziennie; analizowane po 3 miesiącach
|
zbierane codziennie; analizowane po 3 miesiącach
|
|
Środki bezpieczeństwa (oznaki życiowe, zdarzenia niepożądane)
Ramy czasowe: zbierane codziennie; analizowane po 3 miesiącach
|
zbierane codziennie; analizowane po 3 miesiącach
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- cPMP01-08
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .