Studie av cPMP (Precusor Z) for å behandle molybdenkofaktormangel (MoCD) Type A
29. januar 2011 oppdatert av: Orphatech Pharmaceuticals, GmbH
En multisenter, åpen studie av sikkerhet, tolerabilitet og farmakodynamikk ved intravenøst administrert cPMP (forløper Z) hos pasienter med molybdenkofaktormangel type A
Molybdenkofaktormangel type A (MoCD) er en svært sjelden autosomal recessiv lidelse som i hovedsak er dødelig tidlig i livet. Naturlig forekommende cPMP er tilstede i kroppen til alle friske normale individer. Det prosesseres til molybdopterin, som viderebehandles til molybdenkofaktor. Molybdenkofaktor er avgjørende for funksjonen til viktige enzymer.
Det finnes foreløpig ingen behandling for MoCD, og berørte spedbarn utvikler alvorlig nevrologisk skade som ofte resulterer i spedbarnsdød.
Denne studien er den første kliniske studien som undersøker potensialet for erstatning av cPMP til spedbarn med MoCD Type A. Sikkerheten, tolerabiliteten og farmakodynamikken ved daglig intravenøs administrering av cPMP over 3 måneder vil bli bestemt.
Studieoversikt
Status
Tilbaketrukket
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Forventet)
10
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 1 måned (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Nyfødt eller spedbarn, mindre enn 6 uker ved diagnosetidspunktet, alder mindre enn 8 uker ved start av behandling med studiemedisinen. Det er viktig å diagnostisere tilstanden og sette i gang behandling så snart som mulig etter fødselen.
- Dokumentert diagnose av molybdenkofaktormangel (MoCD) Type A basert på fravær av cPMP og tilstedeværelse av sulfitt og s-sulfocystein i urinen, fravær av urothion i urinen og genetisk analyse som viser en mutasjon i MOCS1-genet
- En forelder eller verge ga frivillig skriftlig informert samtykke til å delta i studien og overholde studieprosedyrene.
- Godkjenning av studieprotokollen av den lokale HE/IRB og offentlige eller regulatoriske myndigheter (hvis aktuelt)
Ekskluderingskriterier:
- MoCD Type B (MOCS2-mutasjon) eller Type C (gefyringen-mutasjon)
- Sulfitt oksidase mangel
- Pasienter eldre enn 6 uker ved diagnosetidspunktet
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: cPMP
|
Intravenøs oppløsning administreres daglig.
Dose titrert fra 80 μg/kg på dag 1-12 til 120 μg/kg på dag 13-34 til 160 μg/kg for dag 35-90.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Urin biomarkører SSC og sulfitt
Tidsramme: Daglig samling gjennom hele studiet; analysert etter 3 måneder
|
Daglig samling gjennom hele studiet; analysert etter 3 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
nevrologisk undersøkelse
Tidsramme: samles inn daglig; analysert etter 3 måneder
|
samles inn daglig; analysert etter 3 måneder
|
|
Sikkerhetstiltak (vitale tegn, uønskede hendelser)
Tidsramme: samles inn daglig; analysert etter 3 måneder
|
samles inn daglig; analysert etter 3 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. august 2009
Primær fullføring (Forventet)
1. april 2010
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. juli 2009
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. august 2009
Først lagt ut (Anslag)
12. august 2009
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
1. februar 2011
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. januar 2011
Sist bekreftet
1. januar 2011
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- cPMP01-08
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Molybdenkofaktormangel type A
-
SanofiRekrutteringAcid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)Frankrike
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutteringOrnithine Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinemi | Glutarsyreacidemia type II | Argininosuccinic aciduria | Lønnesirup urinsykdom | Primær karnitinmangel | Homocystinuri | Karnitin Palmitoyltransferase II-mangel | Arginase mangel | Svært langkjedet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkjedet... og andre forholdKasakhstan
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia