Estudo de cPMP (Precusor Z) para tratar a deficiência do cofator de molibdênio (MoCD) tipo A
Um estudo aberto multicêntrico da segurança, tolerabilidade e farmacodinâmica de cPMP (precursor Z) administrado por via intravenosa em pacientes com deficiência de cofator de molibdênio tipo A
A Deficiência do Cofator de Molibdênio Tipo A (MoCD) é uma doença autossômica recessiva muito rara que é essencialmente fatal no início da vida. O cPMP de ocorrência natural está presente no corpo de todos os indivíduos normais saudáveis. É processado em molibdopterina, que é posteriormente processado em cofator de molibdênio. O cofator de molibdênio é essencial para a função de enzimas importantes.
Atualmente não há tratamento para MoCD, e os bebês afetados desenvolvem danos neurológicos graves que geralmente resultam em morte infantil.
Este estudo é o primeiro ensaio clínico a investigar o potencial de substituição de cPMP em lactentes com MoCD Tipo A. A segurança, tolerabilidade e farmacodinâmica da administração intravenosa diária de cPMP durante 3 meses serão determinadas.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Austrália, 3168
- Monash Medical Centre
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Recém-nascido ou lactente, com menos de 6 semanas no momento do diagnóstico, idade inferior a 8 semanas no início do tratamento com a medicação do estudo. É importante diagnosticar a condição e iniciar o tratamento o mais rápido possível após o nascimento.
- Diagnóstico documentado de deficiência do cofator de molibdênio (MoCD) tipo A com base na ausência de cPMP e na presença de sulfito e s-sulfocisteína na urina, ausência de urotiona na urina e análise genética mostrando uma mutação no gene MOCS1
- Um dos pais ou responsável legal forneceu voluntariamente consentimento informado por escrito para participar do estudo e cumprir os procedimentos do estudo.
- Aprovação do protocolo do estudo pelo HE/IRB local e autoridades governamentais ou reguladoras (se aplicável)
Critério de exclusão:
- MoCD Tipo B (mutação MOCS2) ou Tipo C (mutação do gene gefirina)
- Deficiência de sulfito oxidase
- Pacientes com mais de 6 semanas no momento do diagnóstico
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: cPMP
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Solução intravenosa administrada diariamente.
Dose titulada de 80 μg/kg nos dias 1-12 a 120 μg/kg nos dias 13-34 a 160 μg/kg nos dias 35-90.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Biomarcadores de urina SSC e sulfito
Prazo: Coleta diária ao longo do estudo; analisado em 3 meses
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Coleta diária ao longo do estudo; analisado em 3 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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exame neurológico
Prazo: coletados diariamente; analisado em 3 meses
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coletados diariamente; analisado em 3 meses
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Medidas de segurança (sinais vitais, eventos adversos)
Prazo: coletados diariamente; analisado em 3 meses
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coletados diariamente; analisado em 3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- cPMP01-08
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