Studie cPMP (prekurzor Z) k léčbě nedostatku kofaktoru molybdenu (MoCD) typu A
Multicentrická otevřená studie bezpečnosti, snášenlivosti a farmakodynamiky intravenózně podaného cPMP (prekurzor Z) u pacientů s deficitem molybdenového kofaktoru typu A
Deficit molybdenového kofaktoru typu A (MoCD) je velmi vzácná autozomálně recesivní porucha, která je v podstatě smrtelná v raném věku. Přirozeně se vyskytující cPMP je přítomen v těle všech zdravých normálních jedinců. Zpracovává se na molybdopterin, který se dále zpracovává na molybdenový kofaktor. Molybdenový kofaktor je nezbytný pro funkci důležitých enzymů.
V současné době neexistuje žádná léčba MoCD a u postižených kojenců se vyvine závažné neurologické poškození, které často vede ke smrti kojence.
Tato studie je první klinickou studií zkoumající potenciál nahrazení cPMP u kojenců MoCD typu A. Bude stanovena bezpečnost, snášenlivost a farmakodynamika každodenního intravenózního podávání cPMP po dobu 3 měsíců.
Přehled studie
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Austrálie, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Novorozenec nebo kojenec, méně než 6 týdnů v době diagnózy, věk méně než 8 týdnů na začátku léčby studovaným lékem. Je důležité diagnostikovat stav a zahájit léčbu co nejdříve po narození.
- Dokumentovaná diagnóza deficitu molybdenového kofaktoru (MoCD) typu A založená na nepřítomnosti cPMP a přítomnosti sulfitu a s-sulfocysteinu v moči, nepřítomnosti urothionu v moči a genetické analýze prokazující mutaci genu MOCS1
- Rodič nebo zákonný zástupce dobrovolně poskytl písemný informovaný souhlas s účastí ve studii a dodržováním studijních postupů.
- Schválení protokolu studie místním HE / IRB a vládními nebo regulačními orgány (pokud je to relevantní)
Kritéria vyloučení:
- MoCD typu B (mutace MOCS2) nebo typu C (mutace genu gefyrinu)
- Nedostatek sulfitoxidázy
- Pacienti starší 6 týdnů v době diagnózy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: cPMP
|
Intravenózní roztok podávaný denně.
Dávka titrovaná od 80 μg/kg ve dnech 1–12 do 120 μg/kg ve dnech 13–34 až po 160 μg/kg ve dnech 35–90.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Biomarkery moči SSC a siřičitan
Časové okno: Denní sběr po celou dobu studia; analyzováno po 3 měsících
|
Denní sběr po celou dobu studia; analyzováno po 3 měsících
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
neurologické vyšetření
Časové okno: sbíráno denně; analyzováno po 3 měsících
|
sbíráno denně; analyzováno po 3 měsících
|
|
Bezpečnostní opatření (životní funkce, nežádoucí účinky)
Časové okno: sbíráno denně; analyzováno po 3 měsících
|
sbíráno denně; analyzováno po 3 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- cPMP01-08
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .