Studio del cPMP (Precusor Z) per il trattamento della carenza di cofattori di molibdeno (MoCD) di tipo A
Uno studio multicentrico in aperto sulla sicurezza, tollerabilità e farmacodinamica del cPMP somministrato per via endovenosa (precursore Z) in pazienti con deficit di cofattore del molibdeno di tipo A
La carenza di cofattori di molibdeno di tipo A (MoCD) è una malattia autosomica recessiva molto rara che è essenzialmente fatale nelle prime fasi della vita. Il cPMP presente in natura è presente nel corpo di tutti gli individui sani normali. Viene elaborato in molibdopterina, che viene ulteriormente elaborato in cofattore di molibdeno. Il cofattore di molibdeno è essenziale per la funzione di importanti enzimi.
Attualmente non esiste alcun trattamento per la MoCD e i neonati affetti sviluppano gravi danni neurologici che spesso si traducono in morte infantile.
Questo studio è il primo studio clinico a indagare il potenziale di sostituzione del cPMP nei neonati con MoCD di tipo A. Saranno determinate la sicurezza, la tollerabilità e la farmacodinamica della somministrazione endovenosa giornaliera di cPMP nell'arco di 3 mesi.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Australia, 3168
- Monash Medical Centre
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Neonati o lattanti, di età inferiore a 6 settimane al momento della diagnosi, di età inferiore a 8 settimane all'inizio del trattamento con il farmaco in studio. È importante diagnosticare la condizione e iniziare il trattamento il prima possibile dopo la nascita.
- Diagnosi documentata di carenza di cofattore del molibdeno (MoCD) di tipo A basata sull'assenza di cPMP e sulla presenza di solfito e s-sulfocisteina nelle urine, assenza di urotione nelle urine e analisi genetica che mostra una mutazione nel gene MOCS1
- Un genitore o tutore legale ha fornito volontariamente il consenso informato scritto per partecipare allo studio e rispettare le procedure dello studio.
- Approvazione del protocollo dello studio da parte dell'HE/IRB locale e delle autorità governative o di regolamentazione (se applicabile)
Criteri di esclusione:
- MoCD di tipo B (mutazione MOCS2) o di tipo C (mutazione del gene della gefirina)
- Deficit di solfito ossidasi
- Pazienti di età superiore a 6 settimane al momento della diagnosi
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: cPMP
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Soluzione endovenosa somministrata giornalmente.
Dose titolata da 80 μg/kg nei giorni 1-12 a 120 μg/kg nei giorni 13-34 a 160 μg/kg nei giorni 35-90.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Biomarcatori urinari SSC e solfito
Lasso di tempo: Raccolta giornaliera durante lo studio; analizzato a 3 mesi
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Raccolta giornaliera durante lo studio; analizzato a 3 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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esame neurologico
Lasso di tempo: raccolti giornalmente; analizzato a 3 mesi
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raccolti giornalmente; analizzato a 3 mesi
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Misure di sicurezza (segni vitali, eventi avversi)
Lasso di tempo: raccolti giornalmente; analizzato a 3 mesi
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raccolti giornalmente; analizzato a 3 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- cPMP01-08
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