Studie van cPMP (Precusor Z) voor de behandeling van molybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) type A
29 januari 2011 bijgewerkt door: Orphatech Pharmaceuticals, GmbH
Een multicenter, open-label onderzoek naar de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacodynamiek van intraveneus toegediend cPMP (precursor Z) bij patiënten met molybdeen-cofactordeficiëntie type A
Molybdeen-cofactordeficiëntie type A (MoCD) is een zeer zeldzame autosomaal recessieve aandoening die op jonge leeftijd in wezen dodelijk is. Van nature voorkomend cPMP is aanwezig in het lichaam van alle gezonde, normale individuen. Het wordt verwerkt tot molybdopterine, dat verder wordt verwerkt tot molybdeen-cofactor. Molybdeen-cofactor is essentieel voor de functie van belangrijke enzymen.
Er is momenteel geen behandeling voor MoCD en getroffen baby's ontwikkelen ernstige neurologische schade die vaak resulteert in kindersterfte.
Deze studie is de eerste klinische proef die het potentieel onderzoekt van vervanging van cPMP bij zuigelingen met MoCD Type A. De veiligheid, verdraagbaarheid en farmacodynamiek van dagelijkse intraveneuze toediening van cPMP gedurende 3 maanden zullen worden bepaald.
Studie Overzicht
Toestand
Ingetrokken
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Verwacht)
10
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australië, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 1 maand (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Neonaat of zuigeling, jonger dan 6 weken op het moment van diagnose, leeftijd jonger dan 8 weken bij aanvang van de behandeling met de onderzoeksmedicatie. Het is belangrijk om de aandoening te diagnosticeren en de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte te starten.
- Gedocumenteerde diagnose van molybdeen-cofactordeficiëntie (MoCD) Type A op basis van de afwezigheid van cPMP en de aanwezigheid van sulfiet en s-sulfocysteïne in de urine, afwezigheid van urothione in de urine en genetische analyse die een mutatie in het MOCS1-gen aantoont
- Een ouder of wettelijke voogd heeft vrijwillig schriftelijke geïnformeerde toestemming gegeven om deel te nemen aan het onderzoek en om te voldoen aan de onderzoeksprocedures.
- Goedkeuring van het onderzoeksprotocol door de lokale HE/IRB en overheids- of regelgevende instanties (indien van toepassing)
Uitsluitingscriteria:
- MoCD Type B (MOCS2-mutatie) of Type C (gephyrine-genmutatie)
- Sulfietoxidasedeficiëntie
- Patiënten ouder dan 6 weken op het moment van diagnose
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: cPMP
|
Intraveneuze oplossing dagelijks toegediend.
Dosis getitreerd van 80 μg/kg op dag 1-12 tot 120 μg/kg op dag 13-34 tot 160 μg/kg op dag 35-90.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Urine biomarkers SSC en sulfiet
Tijdsspanne: Dagelijkse collectie tijdens de studie; geanalyseerd op 3 maanden
|
Dagelijkse collectie tijdens de studie; geanalyseerd op 3 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
neurologisch onderzoek
Tijdsspanne: dagelijks verzameld; geanalyseerd op 3 maanden
|
dagelijks verzameld; geanalyseerd op 3 maanden
|
|
Veiligheidsmaatregelen (vitale functies, bijwerkingen)
Tijdsspanne: dagelijks verzameld; geanalyseerd op 3 maanden
|
dagelijks verzameld; geanalyseerd op 3 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 augustus 2009
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 april 2010
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 juli 2009
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 augustus 2009
Eerst geplaatst (Schatting)
12 augustus 2009
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
1 februari 2011
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 januari 2011
Laatst geverifieerd
1 januari 2011
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- cPMP01-08
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Molybdeen-cofactordeficiëntie type A
-
University of PittsburghWervingLysosomale stapelingsziekten | Leukodystrofie | Niemann-Pick-ziekten | Batten-ziekte | De ziekte van Gaucher | Ziekte van Krabbe | Alfa-mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs ziekte | Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher | Ziekte van Sandhoff | GM1 gangliosidoses | MPS ik | MPS II | Verdwijnende ziekte van witte stof | Multiple... en andere voorwaardenVerenigde Staten