- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00957749
Studie von cPMP (Precusor Z) zur Behandlung von Molybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) Typ A
Eine multizentrische Open-Label-Studie zur Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakodynamik von intravenös verabreichtem cPMP (Vorstufe Z) bei Patienten mit Molybdän-Cofaktor-Mangel Typ A
Molybdän-Cofaktor-Mangel Typ A (MoCD) ist eine sehr seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die im Wesentlichen früh im Leben tödlich ist. Natürlich vorkommendes cPMP ist im Körper aller gesunden, normalen Personen vorhanden. Es wird zu Molybdopterin verarbeitet, das weiter zu Molybdän-Cofaktor verarbeitet wird. Molybdän-Cofaktor ist essentiell für die Funktion wichtiger Enzyme.
Derzeit gibt es keine Behandlung für MoCD, und betroffene Säuglinge entwickeln schwere neurologische Schäden, die häufig zum Kindstod führen.
Diese Studie ist die erste klinische Studie, die das Potenzial des Ersatzes von cPMP bei Säuglingen mit MoCD Typ A untersucht. Die Sicherheit, Verträglichkeit und Pharmakodynamik der täglichen intravenösen Verabreichung von cPMP über 3 Monate wird bestimmt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australien, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Neugeborenes oder Kleinkind, weniger als 6 Wochen zum Zeitpunkt der Diagnose, Alter weniger als 8 Wochen zu Beginn der Behandlung mit der Studienmedikation. Es ist wichtig, den Zustand so bald wie möglich nach der Geburt zu diagnostizieren und die Behandlung einzuleiten.
- Dokumentierte Diagnose eines Molybdän-Cofaktor-Mangels (MoCD) Typ A basierend auf dem Fehlen von cPMP und dem Vorhandensein von Sulfit und s-Sulfocystein im Urin, dem Fehlen von Urothion im Urin und einer genetischen Analyse, die eine Mutation im MOCS1-Gen zeigt
- Ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter hat freiwillig eine schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie und zur Einhaltung der Studienverfahren abgegeben.
- Genehmigung des Studienprotokolls durch die lokale Hochschule / IRB und Regierungs- oder Aufsichtsbehörden (falls zutreffend)
Ausschlusskriterien:
- MoCD Typ B (MOCS2-Mutation) oder Typ C (Gephyrin-Gen-Mutation)
- Sulfitoxidasemangel
- Patienten, die zum Zeitpunkt der Diagnose älter als 6 Wochen sind
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
---|---|
Experimental: cPMP
|
Intravenöse Lösung täglich verabreicht.
Die Dosis wurde von 80 μg/kg an den Tagen 1–12 auf 120 μg/kg an den Tagen 13–34 auf 160 μg/kg an den Tagen 35–90 titriert.
Andere Namen:
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Urin-Biomarker SSC und Sulfit
Zeitfenster: Tägliche Sammlung während des Studiums; 3 Monaten analysiert
|
Tägliche Sammlung während des Studiums; 3 Monaten analysiert
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
neurologische Untersuchung
Zeitfenster: täglich gesammelt; 3 Monaten analysiert
|
täglich gesammelt; 3 Monaten analysiert
|
Sicherheitsmaßnahmen (Lebenszeichen, Nebenwirkungen)
Zeitfenster: täglich gesammelt; 3 Monaten analysiert
|
täglich gesammelt; 3 Monaten analysiert
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- cPMP01-08
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