Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie av cPMP (Precusor Z) för att behandla molybdenkofaktorbrist (MoCD) typ A

29 januari 2011 uppdaterad av: Orphatech Pharmaceuticals, GmbH

En multicenter, öppen studie av säkerheten, tolerabiliteten och farmakodynamiken hos intravenöst administrerat cPMP (prekursor Z) hos patienter med molybdenkofaktorbrist typ A

Molybden Cofactor Deficiency Type A (MoCD) är en mycket sällsynt autosomal recessiv störning som i huvudsak är dödlig tidigt i livet. Naturligt förekommande cPMP finns i kroppen hos alla friska normala individer. Det bearbetas till molybdopterin, som vidarebearbetas till molybdenkofaktor. Molybdenkofaktor är väsentlig för funktionen av viktiga enzymer.

Det finns för närvarande ingen behandling för MoCD, och drabbade spädbarn utvecklar allvarliga neurologiska skador som ofta leder till spädbarnsdöd.

Denna studie är den första kliniska studien för att undersöka potentialen för ersättning av cPMP till spädbarn med MoCD typ A. Säkerheten, tolerabiliteten och farmakodynamiken för daglig intravenös administrering av cPMP under 3 månader kommer att fastställas.

Studieöversikt

Status

Indragen

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

10

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3168
        • Monash Medical Centre

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 1 månad (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Nyfödd eller spädbarn, mindre än 6 veckor vid tidpunkten för diagnos, ålder mindre än 8 veckor vid start av behandling med studiemedicinen. Det är viktigt att diagnostisera tillståndet och påbörja behandling så snart som möjligt efter födseln.
  • Dokumenterad diagnos av molybdenkofaktorbrist (MoCD) typ A baserad på frånvaron av cPMP och närvaron av sulfit och s-sulfocystein i urinen, frånvaro av urothion i urinen och genetisk analys som visar en mutation i MOCS1-genen
  • En förälder eller vårdnadshavare lämnade frivilligt skriftligt informerat samtycke till att delta i studien och följa studieprocedurerna.
  • Godkännande av studieprotokollet av den lokala HE/IRB och statliga eller tillsynsmyndigheter (om tillämpligt)

Exklusions kriterier:

  • MoCD typ B (MOCS2 mutation) eller typ C (gefyringen mutation)
  • Sulfitoxidasbrist
  • Patienter äldre än 6 veckor vid tidpunkten för diagnos

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: cPMP
Läkemedel: cPMP
Intravenös lösning administreras dagligen. Dos titrerad från 80 μg/kg dag 1-12 till 120 μg/kg dag 13-34 till 160 μg/kg dag 35-90.
Andra namn:
  • Cyklisk pyranopterinmonofosfat
  • Prekursor Z

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Urinbiomarkörer SSC och sulfit
Tidsram: Daglig insamling under hela studietiden; analyseras vid 3 månader
Daglig insamling under hela studietiden; analyseras vid 3 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
neurologisk undersökning
Tidsram: samlas in dagligen; analyseras vid 3 månader
samlas in dagligen; analyseras vid 3 månader
Säkerhetsåtgärder (vitala tecken, negativa händelser)
Tidsram: samlas in dagligen; analyseras vid 3 månader
samlas in dagligen; analyseras vid 3 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Orphatech Pharmaceuticals, GmbH

Utredare

  • Huvudutredare: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 augusti 2009

Primärt slutförande (Förväntat)

1 april 2010

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 juli 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 augusti 2009

Första postat (Uppskatta)

12 augusti 2009

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

1 februari 2011

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 januari 2011

Senast verifierad

1 januari 2011

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • cPMP01-08

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Molybdenkofaktorbrist typ A

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera