- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT00957749
Estudio de cPMP (Precusor Z) para tratar la deficiencia del cofactor de molibdeno (MoCD) tipo A
Un estudio abierto multicéntrico de la seguridad, la tolerabilidad y la farmacodinámica de cPMP (precursor Z) administrado por vía intravenosa en pacientes con deficiencia del cofactor de molibdeno tipo A
La deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A (MoCD) es un trastorno autosómico recesivo muy raro que es esencialmente fatal en los primeros años de vida. La cPMP natural está presente en el cuerpo de todos los individuos sanos y normales. Se procesa a molibdopterina, que luego se procesa a cofactor de molibdeno. El cofactor de molibdeno es esencial para la función de enzimas importantes.
Actualmente no existe un tratamiento para MoCD, y los bebés afectados desarrollan daño neurológico severo que a menudo resulta en la muerte infantil.
Este estudio es el primer ensayo clínico que investiga el potencial de reemplazo de cPMP en bebés con MoCD tipo A. Se determinará la seguridad, la tolerabilidad y la farmacodinámica de la administración intravenosa diaria de cPMP durante 3 meses.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Australia, 3168
- Monash Medical Centre
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacido o lactante, de menos de 6 semanas en el momento del diagnóstico, de menos de 8 semanas al inicio del tratamiento con el medicamento del estudio. Es importante diagnosticar la condición e iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible después del nacimiento.
- Diagnóstico documentado de deficiencia del cofactor de molibdeno (MoCD) Tipo A basado en la ausencia de cPMP y la presencia de sulfito y s-sulfocisteína en la orina, ausencia de urotiona en la orina y análisis genético que muestra una mutación en el gen MOCS1
- Un padre o tutor legal proporcionó voluntariamente su consentimiento informado por escrito para participar en el estudio y cumplir con los procedimientos del estudio.
- Aprobación del protocolo de estudio por el HE/IRB local y las autoridades gubernamentales o reguladoras (si corresponde)
Criterio de exclusión:
- MoCD Tipo B (mutación MOCS2) o Tipo C (mutación del gen gefirina)
- Deficiencia de sulfito oxidasa
- Pacientes mayores de 6 semanas en el momento del diagnóstico
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: cPMP
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Solución intravenosa administrada diariamente.
Dosis titulada de 80 μg/kg en los días 1 a 12 a 120 μg/kg en los días 13 a 34 a 160 μg/kg en los días 35 a 90.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Biomarcadores de orina SSC y sulfito
Periodo de tiempo: Recolección diaria durante todo el estudio; analizado a los 3 meses
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Recolección diaria durante todo el estudio; analizado a los 3 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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examinación neurológica
Periodo de tiempo: recogido diariamente; analizado a los 3 meses
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recogido diariamente; analizado a los 3 meses
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Medidas de seguridad (signos vitales, eventos adversos)
Periodo de tiempo: recogido diariamente; analizado a los 3 meses
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recogido diariamente; analizado a los 3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- cPMP01-08
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