Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus cPMP:stä (prekusori Z) molybdeenikofaktoripuutoksen (MoCD) hoitoon tyypin A

lauantai 29. tammikuuta 2011 päivittänyt: Orphatech Pharmaceuticals, GmbH

Monikeskus, avoin tutkimus suonensisäisesti annetun cPMP:n (prekursori Z) turvallisuudesta, siedettävyydestä ja farmakodynamiikasta potilailla, joilla on molybdeenikofaktorin puutostyyppi A

Molybdeenikofaktorin puutostyyppi A (MoCD) on hyvin harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka on pääosin kohtalokas varhaisessa elämässä. Luonnollisesti esiintyvää cPMP:tä on kaikkien terveiden ja normaalien yksilöiden kehossa. Se prosessoidaan molybdopteriiniksi, joka prosessoidaan edelleen molybdeenikofaktoriksi. Molybdeenikofaktori on välttämätön tärkeiden entsyymien toiminnalle.

MoCD:hen ei tällä hetkellä ole hoitoa, ja sairastuneille imeväisille kehittyy vakavia neurologisia vaurioita, jotka usein johtavat lapsen kuolemaan.

Tämä tutkimus on ensimmäinen kliininen tutkimus, jossa tutkitaan cPMP:n korvaamisen mahdollista vauvoille, joilla on MoCD-tyyppi A. cPMP:n päivittäisen laskimonsisäisen annon turvallisuus, siedettävyys ja farmakodynamiikka määritetään kolmen kuukauden ajan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Peruutettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Odotettu)

10

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3168
        • Monash Medical Centre

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 1 kuukausi (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vastasyntynyt tai vauva, alle 6 viikkoa diagnoosihetkellä, ikä alle 8 viikkoa tutkimuslääkityksen alkaessa. On tärkeää diagnosoida tila ja aloittaa hoito mahdollisimman pian syntymän jälkeen.
  • Dokumentoitu diagnoosi molybdeenikofaktorin puutteesta (MoCD) tyyppi A, joka perustuu cPMP:n puuttumiseen ja sulfiitin ja s-sulfokysteiinin esiintymiseen virtsassa, urotionin puuttumiseen virtsasta ja geneettiseen analyysiin, joka osoittaa mutaation MOCS1-geenissä
  • Vanhempi tai laillinen huoltaja antoi vapaaehtoisesti kirjallisen suostumuksen osallistua tutkimukseen ja noudattaa tutkimusmenettelyjä.
  • Paikallisen korkeakoulun/IRB:n ja hallituksen tai sääntelyviranomaisten (tarvittaessa) hyväksyntä tutkimussuunnitelmalle

Poissulkemiskriteerit:

  • MoCD Type B (MOCS2-mutaatio) tai Type C (gefyriinigeenimutaatio)
  • Sulfiittioksidaasin puutos
  • Diagnoosihetkellä yli 6 viikon ikäiset potilaat

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: cPMP
Lääke: cPMP
Suonensisäinen liuos, joka annetaan päivittäin. Annos titrattiin arvosta 80 µg/kg päivinä 1–12 arvoon 120 µg/kg päivinä 13–34 arvoon 160 µg/kg päivinä 35–90.
Muut nimet:
  • Syklinen pyranopteriinimonofosfaatti
  • Esiaste Z

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Virtsan biomarkkerit SSC ja sulfiitti
Aikaikkuna: Päivittäinen keräys koko tutkimuksen ajan; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
Päivittäinen keräys koko tutkimuksen ajan; analysoitu 3 kuukauden kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
neurologinen tutkimus
Aikaikkuna: kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
Turvatoimenpiteet (elintoiminnot, haittatapahtumat)
Aikaikkuna: kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Orphatech Pharmaceuticals, GmbH

Tutkijat

  • Päätutkija: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. elokuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 1. huhtikuuta 2010

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. heinäkuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 10. elokuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 12. elokuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 1. helmikuuta 2011

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 29. tammikuuta 2011

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. tammikuuta 2011

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • cPMP01-08

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa