Tutkimus cPMP:stä (prekusori Z) molybdeenikofaktoripuutoksen (MoCD) hoitoon tyypin A
Monikeskus, avoin tutkimus suonensisäisesti annetun cPMP:n (prekursori Z) turvallisuudesta, siedettävyydestä ja farmakodynamiikasta potilailla, joilla on molybdeenikofaktorin puutostyyppi A
Molybdeenikofaktorin puutostyyppi A (MoCD) on hyvin harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka on pääosin kohtalokas varhaisessa elämässä. Luonnollisesti esiintyvää cPMP:tä on kaikkien terveiden ja normaalien yksilöiden kehossa. Se prosessoidaan molybdopteriiniksi, joka prosessoidaan edelleen molybdeenikofaktoriksi. Molybdeenikofaktori on välttämätön tärkeiden entsyymien toiminnalle.
MoCD:hen ei tällä hetkellä ole hoitoa, ja sairastuneille imeväisille kehittyy vakavia neurologisia vaurioita, jotka usein johtavat lapsen kuolemaan.
Tämä tutkimus on ensimmäinen kliininen tutkimus, jossa tutkitaan cPMP:n korvaamisen mahdollista vauvoille, joilla on MoCD-tyyppi A. cPMP:n päivittäisen laskimonsisäisen annon turvallisuus, siedettävyys ja farmakodynamiikka määritetään kolmen kuukauden ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vastasyntynyt tai vauva, alle 6 viikkoa diagnoosihetkellä, ikä alle 8 viikkoa tutkimuslääkityksen alkaessa. On tärkeää diagnosoida tila ja aloittaa hoito mahdollisimman pian syntymän jälkeen.
- Dokumentoitu diagnoosi molybdeenikofaktorin puutteesta (MoCD) tyyppi A, joka perustuu cPMP:n puuttumiseen ja sulfiitin ja s-sulfokysteiinin esiintymiseen virtsassa, urotionin puuttumiseen virtsasta ja geneettiseen analyysiin, joka osoittaa mutaation MOCS1-geenissä
- Vanhempi tai laillinen huoltaja antoi vapaaehtoisesti kirjallisen suostumuksen osallistua tutkimukseen ja noudattaa tutkimusmenettelyjä.
- Paikallisen korkeakoulun/IRB:n ja hallituksen tai sääntelyviranomaisten (tarvittaessa) hyväksyntä tutkimussuunnitelmalle
Poissulkemiskriteerit:
- MoCD Type B (MOCS2-mutaatio) tai Type C (gefyriinigeenimutaatio)
- Sulfiittioksidaasin puutos
- Diagnoosihetkellä yli 6 viikon ikäiset potilaat
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: cPMP
|
Suonensisäinen liuos, joka annetaan päivittäin.
Annos titrattiin arvosta 80 µg/kg päivinä 1–12 arvoon 120 µg/kg päivinä 13–34 arvoon 160 µg/kg päivinä 35–90.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Virtsan biomarkkerit SSC ja sulfiitti
Aikaikkuna: Päivittäinen keräys koko tutkimuksen ajan; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
|
Päivittäinen keräys koko tutkimuksen ajan; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
neurologinen tutkimus
Aikaikkuna: kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
|
kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
|
|
Turvatoimenpiteet (elintoiminnot, haittatapahtumat)
Aikaikkuna: kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
|
kerätään päivittäin; analysoitu 3 kuukauden kohdalla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- cPMP01-08
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .