MoCD(몰리브덴 보조인자 결핍증) A형 치료를 위한 cPMP(Precusor Z) 연구
2011년 1월 29일 업데이트: Orphatech Pharmaceuticals, GmbH
몰리브덴 보조인자 결핍 A형 환자의 정맥 투여 cPMP(전구체 Z)의 안전성, 내약성 및 약력학에 대한 다기관 공개 라벨 연구
MoCD(몰리브덴 보조인자 결핍 유형 A)는 매우 희귀한 상염색체 열성 질환으로 초기에 본질적으로 치명적입니다. 자연적으로 발생하는 cPMP는 모든 건강한 정상인의 몸에 존재합니다. 몰리브덴 보조 인자로 추가 처리되는 몰리브도프테린으로 처리됩니다. 몰리브덴 보조 인자는 중요한 효소의 기능에 필수적입니다.
현재 MoCD에 대한 치료법은 없으며 영향을 받은 영아는 종종 영아 사망을 초래하는 심각한 신경학적 손상을 일으킵니다.
이 연구는 MoCD A형 영아에게 cPMP 대체 가능성을 조사하기 위한 첫 번째 임상 시험입니다. 3개월에 걸쳐 cPMP를 매일 정맥 내 투여하는 경우의 안전성, 내약성 및 약력학이 결정될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
10
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Victoria
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Melbourne, Victoria, 호주, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1개월 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 신생아 또는 유아, 진단 당시 6주 미만, 연구 약물로 치료 시작 시 8주 미만. 가능한 한 빨리 상태를 진단하고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.
- cPMP 부재, 소변 내 아황산염 및 s-설포시스테인 존재, 소변 내 우로티온 부재 및 MOCS1 유전자의 돌연변이를 나타내는 유전자 분석에 기반한 MoCD(몰리브덴 보조인자 결핍증) A형의 문서화된 진단
- 부모 또는 법적 보호자는 연구에 참여하고 연구 절차를 준수하기 위해 자발적으로 서면 동의서를 제공했습니다.
- 현지 HE/IRB 및 정부 또는 규제 당국의 연구 프로토콜 승인(해당하는 경우)
제외 기준:
- MoCD B형(MOCS2 돌연변이) 또는 C형(gephyrin 유전자 돌연변이)
- 아황산염 산화 효소 결핍
- 진단 당시 6주 이상 된 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: cPMP
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매일 정맥 주사액을 투여합니다.
1-12일에 80㎍/kg에서 13-34일에 120㎍/kg에서 35-90일에 160㎍/kg으로 적정 용량.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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소변 바이오마커 SSC 및 아황산염
기간: 연구 전반에 걸쳐 매일 수집; 3개월로 분석
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연구 전반에 걸쳐 매일 수집; 3개월로 분석
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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신경학적 검사
기간: 매일 수집; 3개월로 분석
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매일 수집; 3개월로 분석
|
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안전 조치(활력 징후, 부작용)
기간: 매일 수집; 3개월로 분석
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매일 수집; 3개월로 분석
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alex Veldman, MD, Monash Medical Centre
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2009년 8월 1일
기본 완료 (예상)
2010년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 7월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2009년 8월 10일
처음 게시됨 (추정)
2009년 8월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2011년 2월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2011년 1월 29일
마지막으로 확인됨
2011년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- cPMP01-08
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