Ikke-invasiv vurdering af åreforkalkning hos patienter med CGD og andre sygdomme i immunsystemet

• INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter vil blive identificeret til denne protokol, som er tilmeldt eksisterende protokoller, der studerer patienter med forstyrrelser i immunsystemet, som melder sig frivilligt til deltagelse, og som ikke har nogen af ​​de anførte eksklusionskriterier. Patienterne forbliver tilmeldt deres eksisterende protokol. Normale frivillige vil blive tilmeldt som kontroller på denne protokol. De vil blive rekrutteret gennem det normale frivillige kontor, som vil give en liste over frivillige inklusive deres alder for at give mulighed for medtagelse af kontroller, der tilnærmer undersøgelsespopulationen.

Alle patienter, der er tilmeldt denne protokol, vil være over 18 år og kan være mænd eller kvinder og vil blive optjent uden hensyntagen til religion, race eller seksuel orientering. De skal være i stand til at forstå og underskrive dokumenter om informeret samtykke og overholde undersøgelsesprocedurer, der omfatter at gennemgå en CT-scanning og en MR-scanning. Patienter, der ikke er i stand til eller ønsker at gennemføre en eller flere af undersøgelserne, vil ikke blive udelukket. De tilgængelige data vil blive inkluderet i den relevante analyse.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Kun for deltagelse i MR-baserede undersøgelser:

1. Forsøgspersoner med kontraindikation til MR-scanning. Disse kontraindikationer omfatter, men er ikke begrænset til, følgende anordninger eller tilstande:

   1. Implanteret pacemaker eller defibrillator
   2. Cochleære implantater
   3. Okulært fremmedlegeme (dvs. metalspåner)
   4. Indlejrede splinterfragmenter
   5. Centralnervesystemet aneurisme klip
   6. Implanteret neural stimulator
   7. Medicinske infusionspumper
   8. Enhver implanteret enhed, der er inkompatibel med MR
2. Patienter, hvis medicinske tilstand er sådan, at de efter den henvisende læges vurdering ikke kunne tolerere en MR-scanning. Eksempler på medicinske tilstande, der ikke ville blive accepteret, vil omfatte ustabil angina og dyspnø i hvile.
3. Emner med en tilstand, der udelukker adgang til scanneren (f.eks. sygelig fedme, klaustrofobi osv.) eller som kræver mere end oral sedation (dvs. IV sedation) for angst i forbindelse med MR-undersøgelser.
4. Gravide eller ammende kvinder er udelukket fra denne undersøgelse, fordi overdreven eksponering af det udviklende menneskelige foster og barn for stråling og/eller intravenøse kontrastmidler kan være skadelig.

5. Forsøgspersoner med svære rygsmerter eller bevægelsesforstyrrelser, som ikke vil være i stand til at tolerere rygliggende positionering i MR-scanneren og holde stille under undersøgelsens varighed.

   Kun til gadolinium-baserede MR-undersøgelser:

6. Anamnese med alvorlig allergisk reaktion over for gadoliniumkontrastmidler på trods af brug af præmedicinering med et antihistamin og/eller kortikosteroid.
7. eGFR mindre end 60 ml/min

8. Serumkreatinin større end 3,0 mg/dl

   Kun til jod-baserede kontrast CT undersøgelser:

9. Kontraindikation til brug af jodbaserede CT-kontrastmidler:

   1. Serumkreatinin større end 1,4 mg/dl
   2. Historie om myelomatose
   3. Brug af metforminholdige produkter mindre end 24 timer før kontrastindgivelse
   4. Anamnese med betydelig allergisk reaktion på CT-kontrastmidler på trods af brug af præmedicinering med et antihistamin og kortison.

   Kun til koronar CT angiografi:

10. Kontraindikation til brug af CT-kontrastmidler:

    1. Kreatininværdi større end 1,4 mg/dl
    2. Historie om myelomatose
    3. Brug af metforminholdige produkter mindre end 24 timer før kontrastindgivelse
    4. Anamnese med betydelig allergisk reaktion på CT-kontrastmidler på trods af brug af præmedicinering med et antihistamin og kortison.

11. Personer med kontraindikation, der udelukker brugen af ​​betablokkere, der er nødvendige for at udføre koronar CT-angiografi. Disse omfatter:

    1. Svær, ukontrolleret astma
    2. Aktiv bronkospasme
    3. Moderat eller svær KOL
    4. 2. eller 3. grads AV-blok
    5. Dekompenseret hjertesvigt
    6. Allergi over for betablokkere
    7. Systolisk blodtryk mindre end 100 mm Hg
    8. Graviditet eller amning

    For FDG-PET:

12. Deltagere, der ikke er i stand til eller ønsker at overholde kostændringer eller fysisk aktivitetsrestriktioner forud for FDG-PET-scanning, vil blive udelukket. På grund af behovet for diætmanipulation og opretholdelse af streng glykæmisk kontrol vil vi udelukke diabetespatienter fra vores indledende undersøgelsesprøve. Blodsukkermålinger før injektion skal være inden for normale grænser, mindre end 200 mg/dl (11 mmol/L).

Mindreåriges deltagelse: Åreforkalkning er en sygdom, der generelt ikke rammer små børn. Denne protokol involverer udsættelse for en lav strålingsdosis. Da strålingseksponering kan øge risikoen for malignitet, er det klogt at undgå dette hos børn. Derfor vil patienter under 18 år ikke komme i betragtning til optagelse i henhold til denne protokol.

Kvinders deltagelse: Overdreven strålingseksponering af det udviklende menneskelige foster kan være skadeligt. Af denne grund vil kvinder i den fødedygtige alder have en graviditetstest, inden de gennemgår undersøgelsesprocedurer. Hvis en kvinde bliver gravid eller har mistanke om, at hun er gravid, mens hun deltager i denne undersøgelse, skal hun straks informere undersøgelsespersonalet og sin primære læge.

Graviditet: Gravide kvinder er udelukket fra denne undersøgelse, fordi overdreven eksponering af det udviklende menneskelige foster for stråling kan være skadeligt.

Retningslinjer for medtilmelding: Samtilmelding til andre forsøg er ikke begrænset.

Medicinske udelukkelser: Patienter med aktuel atrieflimren vil ikke komme i betragtning til tilmelding under denne protokol. Patienter, der er medicinsk ustabile (f. svær sepsis, akut myokardieinfarkt) og/eller vil kræve aktiv, akut medicinsk behandling for at være medicinsk stabil nok til at deltage i denne protokol vil ikke blive tilmeldt.

X-linked CGD Cohort: Patienter i denne kohorte skal have X-linked CGD som vist ved DHR eller genetisk screening. Patienter, der har gennemgået knoglemarvstransplantation, vil muligvis ikke blive indskrevet i denne kohorte til analyse. Bærere af X-bundet CGD skal evalueres af DHR for at bestemme omfanget af X-inaktivering (lyonisering) i deres neutrofiler.

AutosomalRecessiv CGD-kohorte: Patienter i denne kohorte skal have autosomal recessiv CGD (p47phox-, p67phox- eller p22phox-mangel) som påvist ved DHR eller genetisk screening. Patienter, der har gennemgået knoglemarvstransplantation, vil muligvis ikke blive indskrevet i denne kohorte til analyse.

Inflammatorisk tarmsygdomskohorte: Patienter, der er indskrevet i denne kohorte, er muligvis ikke blevet diagnosticeret med CGD.

Normal frivillig kohorte: Patienter i denne kohorte er muligvis ikke blevet diagnosticeret med CGD, inflammatorisk tarmsygdom eller en anden primær sygdom i immunsystemet.