Ateroskleroosin ei-invasiivinen arviointi potilailla, joilla on CGD ja muut immuunijärjestelmän häiriöt

• SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tätä protokollaa varten tunnistetaan potilaat, jotka ovat mukana olemassa olevissa protokollissa, joissa tutkitaan immuunijärjestelmän häiriöistä kärsiviä potilaita, jotka osallistuvat vapaaehtoisesti ja joilla ei ole mitään luetelluista poissulkemiskriteereistä. Potilaat pysyvät rekisteröityinä olemassa olevan protokollan mukaan. Normaalit vapaaehtoiset rekisteröidään tämän protokollan ohjaajiksi. Heidät rekrytoidaan tavallisen vapaaehtoistoimiston kautta, joka tarjoaa luettelon vapaaehtoisista, mukaan lukien heidän ikänsä, jotta voidaan ottaa mukaan kontrollit, jotka vastaavat tutkimuspopulaatiota.

Kaikki tähän protokollaan kirjoitetut potilaat ovat yli 18-vuotiaita ja voivat olla miehiä tai naisia, ja ne kerätään uskonnosta, rodusta tai seksuaalisesta suuntautumisesta riippumatta. Heidän on kyettävä ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoon perustuvia suostumusasiakirjoja ja noudatettava tutkimusmenettelyjä, joihin kuuluu TT-skannaus ja MRI-skannaus. Potilaita, jotka eivät pysty tai halua suorittaa yhtä tai useampaa tutkimusta, ei suljeta pois. Käytettävissä olevat tiedot sisällytetään asianmukaiseen analyysiin.

POISTAMISKRITEERIT:

Vain MRI-pohjaisiin tutkimuksiin osallistuminen:

1. Koehenkilöt, joilla on vasta-aihe magneettikuvaukseen. Näitä vasta-aiheita ovat seuraavat laitteet tai tilat, mutta eivät rajoitu niihin:

   1. Implantoitu sydämentahdistin tai defibrillaattori
   2. Sisäkorvaistutteet
   3. Silmän vieraskappale (eli metallilastut)
   4. Upotettuja sirpaleita
   5. Keskushermoston aneurysmaleikkeitä
   6. Implantoitu hermostimulaattori
   7. Lääketieteelliset infuusiopumput
   8. Mikä tahansa implantoitu laite, joka ei ole yhteensopiva MRI:n kanssa
2. Potilaat, joiden terveydentila on sellainen, että lähettävän lääkärin arvion mukaan he eivät kestäneet magneettikuvausta. Esimerkkejä sairauksista, joita ei hyväksytä, ovat epästabiili angina pectoris ja hengenahdistus levossa.
3. Kohteet, joiden tila estää pääsyn skanneriin (esim. sairaalloinen liikalihavuus, klaustrofobia jne.) tai jotka tarvitsevat enemmän kuin oraalista sedaatiota (esim. IV-sedaatio) MRI-tutkimuksiin liittyvän ahdistuneisuuden vuoksi.
4. Raskaana olevat tai imettävät naiset jätetään tämän tutkimuksen ulkopuolelle, koska kehittyvän ihmissikiön ja lapsen liiallinen altistuminen säteilylle ja/tai suonensisäisille varjoaineille voi olla haitallista.

5. Koehenkilöt, joilla on vakavia selkäkipuja tai liikehäiriöitä, jotka eivät kestä magneettikuvauslaitteen makuuasentoa ja pysyvät paikallaan tutkimuksen ajan.

   Vain gadoliniumpohjaisille MRI-tutkimuksille:

6. Aiempi vakava allerginen reaktio gadoliniumvarjoaineille huolimatta esilääkityksen käytöstä antihistamiinilla ja/tai kortikosteroidilla.
7. eGFR alle 60 ml/min

8. Seerumin kreatiniini yli 3,0 mg/dl

   Vain jodipohjaisille TT-tutkimuksille:

9. Jodipohjaisten TT-varjoaineiden käytön vasta-aiheet:

   1. Seerumin kreatiniini yli 1,4 mg/dl
   2. Multippelin myelooman historia
   3. Metformiinia sisältävien valmisteiden käyttö alle 24 tuntia ennen varjoaineen antamista
   4. Aiempi merkittävä allerginen reaktio TT-varjoaineille huolimatta esilääkityksen käytöstä antihistamiinilla ja kortisonilla.

   Vain sepelvaltimon CT-angiografia:

10. CT-varjoaineiden käytön vasta-aiheet:

    1. Kreatiniiniarvo yli 1,4 mg/dl
    2. Multippelin myelooman historia
    3. Metformiinia sisältävien valmisteiden käyttö alle 24 tuntia ennen varjoaineen antamista
    4. Aiempi merkittävä allerginen reaktio TT-varjoaineille huolimatta esilääkityksen käytöstä antihistamiinilla ja kortisonilla.

11. Potilaat, joilla on vasta-aiheet, jotka estävät sepelvaltimon CT-angiografian suorittamiseen tarvittavien beetasalpaajien käytön. Nämä sisältävät:

    1. Vaikea, hallitsematon astma
    2. Aktiivinen bronkospasmi
    3. Keskivaikea tai vaikea COPD
    4. 2. tai 3. asteen AV-katkos
    5. Dekompensoitu sydämen vajaatoiminta
    6. Allergia beetasalpaajille
    7. Systolinen verenpaine alle 100 mmHg
    8. Raskaus tai imetys

    FDG-PET:

12. Osallistujat, jotka eivät pysty tai eivät halua noudattaa ruokavaliomuutoksia tai fyysisen aktiivisuuden rajoituksia ennen FDG-PET-skannausta, suljetaan pois. Ruokavalion manipuloinnin ja tiukan glykeemisen kontrollin ylläpitämisen vuoksi jätämme diabeetikot pois alkuperäisestä tutkimusnäytteestämme. Verensokerimittausten ennen injektiota on oltava normaalirajoissa, alle 200 mg/dl (11 mmol/l).

Alaikäisten osallistuminen: Ateroskleroosi on sairaus, joka ei yleensä vaikuta pieniin lapsiin. Tämä protokolla sisältää altistumisen pienelle säteilyannokselle. Koska säteilyaltistus voi lisätä pahanlaatuisten kasvainten riskiä, ​​on järkevää välttää tätä lasten kohdalla. Siksi alle 18-vuotiaita potilaita ei oteta huomioon tämän protokollan mukaan.

Naisten osallistuminen: Kehittyvän ihmissikiön liiallinen säteilyaltistus voi olla haitallista. Tästä syystä hedelmällisessä iässä oleville naisille tehdään raskaustesti ennen tutkimustoimenpiteitä. Jos nainen tulee raskaaksi tai epäilee olevansa raskaana osallistuessaan tähän tutkimukseen, hänen tulee välittömästi ilmoittaa asiasta tutkimushenkilökunnalle ja ensihoidon lääkärilleen.

Raskaus: Raskaana olevat naiset jätetään tämän tutkimuksen ulkopuolelle, koska kehittyvän ihmissikiön liiallinen altistuminen säteilylle voi olla haitallista.

Yhteisilmoittautumista koskevat ohjeet: Muihin kokeisiin osallistumista ei ole rajoitettu.

Lääketieteelliset poikkeukset: Potilaita, joilla on tällä hetkellä eteisvärinä, ei oteta huomioon tämän protokollan mukaan. Potilaat, jotka ovat lääketieteellisesti epävakaita (esim. vaikea sepsis, akuutti sydäninfarkti) ja/tai jotka edellyttäisivät aktiivista, akuuttia lääketieteellistä hoitoa ollakseen lääketieteellisesti riittävän vakaat osallistuakseen tähän protokollaan, ei oteta mukaan.

X-kytketty CGD-kohortti: Tämän kohortin potilailla on oltava X-kytketty CGD, kuten DHR- tai geneettinen seulonta osoittaa. Potilaita, joille on tehty luuydinsiirto, ei välttämättä kirjata tähän kohorttiin analyysiä varten. DHR:n on arvioitava X-kytketyn CGD:n kantajat X-inaktivaation (lyonisaation) laajuuden määrittämiseksi niiden neutrofiileissä.

Autosomaalinen resessiivinen CGD-kohortti: Tämän kohortin potilailla on oltava autosomaalinen resessiivinen CGD (p47phox-, p67phox- tai p22phox-puutos), kuten DHR- tai geneettinen seulonta osoittaa. Potilaita, joille on tehty luuydinsiirto, ei välttämättä kirjata tähän kohorttiin analyysiä varten.

Tulehduksellisten suolistosairauksien kohortti: Tähän kohorttiin merkityillä potilailla ei ehkä ole diagnosoitu CGD:tä.

Normaali vapaaehtoisten kohortti: Tämän kohortin potilailla ei ehkä ole diagnosoitu CGD:tä, tulehduksellista suolistosairautta tai muuta immuunijärjestelmän ensisijaista sairautta.