Evaluación no invasiva de la aterosclerosis en pacientes con CGD y otros trastornos del sistema inmunológico

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Se identificarán para este protocolo los pacientes que estén inscritos en protocolos existentes que estudien pacientes con trastornos del sistema inmunitario que se ofrezcan como voluntarios para participar y que no tengan ninguno de los criterios de exclusión enumerados. Los pacientes permanecerán inscritos en su protocolo existente. Se inscribirán voluntarios normales como controles en este protocolo. Serán reclutados a través de la oficina de voluntarios normal, que proporcionará una lista de voluntarios, incluida su edad, para permitir la inclusión de controles que se aproximen a la población del estudio.

Todos los pacientes inscritos en este protocolo serán mayores de 18 años y podrán ser hombres o mujeres y se acumularán sin distinción de religión, raza u orientación sexual. Deben poder comprender y firmar documentos de consentimiento informado y cumplir con los procedimientos del estudio que incluyen someterse a una tomografía computarizada y una resonancia magnética. No se excluirán los pacientes que no puedan o no deseen completar uno o más de los estudios. Los datos disponibles se incluirán en el análisis correspondiente.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Solo para participación en estudios basados ​​en resonancia magnética:

1. Sujetos con contraindicación para la resonancia magnética. Estas contraindicaciones incluyen pero no se limitan a los siguientes dispositivos o condiciones:

   1. Marcapasos o desfibrilador cardíaco implantado
   2. Implantes cocleares
   3. Cuerpo extraño ocular (es decir, virutas de metal)
   4. Fragmentos de metralla incrustados
   5. Clips para aneurismas del sistema nervioso central
   6. estimulador neural implantado
   7. Bombas de infusión médica
   8. Cualquier dispositivo implantado que sea incompatible con la resonancia magnética
2. Pacientes cuya condición médica es tal que, según la estimación de los médicos remitentes, no podrían tolerar una resonancia magnética. Ejemplos de condiciones médicas que no serían aceptadas incluirían angina inestable y disnea en reposo.
3. Sujetos con una condición que impide la entrada en el escáner (p. obesidad mórbida, claustrofobia, etc.) o que requieren más que sedación oral (es decir, sedación IV) para la ansiedad asociada con los estudios de resonancia magnética.
4. Las mujeres embarazadas o lactantes están excluidas de este estudio porque la exposición excesiva del feto humano en desarrollo y del niño a la radiación y/o a los agentes de contraste intravenosos puede ser perjudicial.

5. Sujetos con dolor de espalda intenso o trastornos del movimiento que no podrán tolerar la posición supina dentro del escáner de resonancia magnética y permanecer quietos durante el examen.

   Solo para estudios de resonancia magnética basados ​​en gadolinio:

6. Antecedentes de reacción alérgica grave a los medios de contraste de gadolinio a pesar del uso de premedicación con un antihistamínico y/o corticosteroide.
7. eGFR inferior a 60 ml/min

8. Creatinina sérica superior a 3,0 mg/dl

   Solo para estudios de TC con contraste basado en yodo:

9. Contraindicaciones para el uso de agentes de contraste para TC a base de yodo:

   1. Creatinina sérica superior a 1,4 mg/dl
   2. Historia de mieloma múltiple
   3. Uso de productos que contienen metformina menos de 24 horas antes de la administración de contraste
   4. Historia de reacción alérgica significativa a los agentes de contraste de TC a pesar del uso de premedicación con un antihistamínico y cortisona.

   Solo para angiografía coronaria por TC:

10. Contraindicación para el uso de agentes de contraste para TC:

    1. Valor de creatinina superior a 1,4 mg/dl
    2. Historia de mieloma múltiple
    3. Uso de productos que contienen metformina menos de 24 horas antes de la administración de contraste
    4. Historia de reacción alérgica significativa a los agentes de contraste de TC a pesar del uso de premedicación con un antihistamínico y cortisona.

11. Sujetos con contraindicación que impida el uso de bloqueadores beta necesarios para realizar la angiografía coronaria por TC. Éstas incluyen:

    1. Asma grave y no controlada
    2. broncoespasmo activo
    3. EPOC moderada o grave
    4. Bloqueo AV de segundo o tercer grado
    5. Insuficiencia cardiaca descompensada
    6. Alergia a los bloqueadores beta
    7. Presión arterial sistólica inferior a 100 mm Hg
    8. Embarazo o lactancia

    Para PET-FDG:

12. Se excluirán los participantes que no puedan o no quieran cumplir con las modificaciones dietéticas o las restricciones de actividad física antes de la exploración FDG-PET. Debido a la necesidad de manipular la dieta y mantener un control glucémico estricto, excluiremos a los pacientes diabéticos de nuestra muestra de estudio inicial. Las mediciones de glucosa en sangre antes de la inyección deben estar dentro de los límites normales, menos de 200 mg/dl (11 mmol/L).

Participación de menores: La aterosclerosis es una enfermedad que generalmente no afecta a los niños pequeños. Este protocolo implica la exposición a una dosis baja de radiación. Dado que la exposición a la radiación puede aumentar el riesgo de malignidad, es prudente evitar esto en los niños. Por lo tanto, los pacientes menores de 18 años no serán considerados para inscripción bajo este protocolo.

Participación de las mujeres: la exposición excesiva a la radiación del feto humano en desarrollo puede ser perjudicial. Por esta razón, las mujeres en edad fértil se someterán a una prueba de embarazo antes de someterse a los procedimientos del estudio. Si una mujer queda embarazada o sospecha que está embarazada mientras participa en este estudio, debe informar de inmediato al personal del estudio y a su médico de atención primaria.

Embarazo: Las mujeres embarazadas están excluidas de este estudio porque la exposición excesiva del feto humano en desarrollo a la radiación puede ser perjudicial.

Pautas de inscripción conjunta: la inscripción conjunta en otros ensayos no está restringida.

Exclusiones médicas: los pacientes con fibrilación auricular actual no serán considerados para la inscripción en este protocolo. Pacientes médicamente inestables (p. sepsis grave, infarto agudo de miocardio) y/o requeriría un tratamiento médico agudo activo para estar lo suficientemente estable desde el punto de vista médico para participar en este protocolo no se inscribirá.

Cohorte de CGD ligada al cromosoma X: los pacientes de esta cohorte deben tener CGD ligada al cromosoma X según lo demostrado por DHR o cribado genético. Es posible que los pacientes que se hayan sometido a un trasplante de médula ósea no se inscriban en esta cohorte para el análisis. Los portadores de CGD ligada al X deben ser evaluados por DHR para determinar el grado de inactivación del X (lionización) en sus neutrófilos.

Cohorte de CGD autosómica recesiva: los pacientes de esta cohorte deben tener CGD autosómica recesiva (deficiencia de p47phox, p67phox o p22phox) según lo demostrado por DHR o cribado genético. Es posible que los pacientes que se hayan sometido a un trasplante de médula ósea no se inscriban en esta cohorte para el análisis.

Cohorte de enfermedad inflamatoria intestinal: Es posible que los pacientes inscritos en esta cohorte no hayan sido diagnosticados con CGD.

Cohorte de voluntarios normales: es posible que los pacientes de esta cohorte no hayan sido diagnosticados con CGD, enfermedad inflamatoria intestinal u otra enfermedad primaria del sistema inmunitario.