Nieinwazyjna ocena miażdżycy tętnic u pacjentów z CGD i innymi zaburzeniami układu odpornościowego

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci zostaną zidentyfikowani do tego protokołu, którzy są wpisani do istniejących protokołów badania pacjentów z zaburzeniami układu odpornościowego, którzy zgłoszą się do udziału i którzy nie spełniają żadnego z wymienionych kryteriów wykluczenia. Pacjenci pozostaną zapisani zgodnie z istniejącym protokołem. Zwykli ochotnicy zostaną zapisani jako kontrole tego protokołu. Zostaną oni zrekrutowani przez normalne biuro wolontariuszy, które dostarczy listę ochotników, w tym ich wiek, aby umożliwić włączenie kontroli zbliżonych do badanej populacji.

Wszyscy pacjenci objęci tym protokołem będą mieć ukończone 18 lat i mogą być mężczyznami lub kobietami i będą zaliczani bez względu na religię, rasę lub orientację seksualną. Muszą być w stanie zrozumieć i podpisać dokumenty świadomej zgody oraz przestrzegać procedur badawczych, które obejmują poddanie się tomografii komputerowej i rezonansowi magnetycznemu. Pacjenci, którzy nie są w stanie lub nie chcą ukończyć jednego lub więcej badań, nie zostaną wykluczeni. Dostępne dane zostaną uwzględnione w odpowiedniej analizie.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Tylko w przypadku udziału w badaniach opartych na rezonansie magnetycznym:

1. Osoby z przeciwwskazaniami do badania MRI. Te przeciwwskazania obejmują między innymi następujące urządzenia lub warunki:

   1. Wszczepiony rozrusznik serca lub defibrylator
   2. Implanty ślimakowe
   3. Ciało obce w oku (tj. opiłki metalu)
   4. Osadzone fragmenty odłamków
   5. Klipy do tętniaków ośrodkowego układu nerwowego
   6. Wszczepiony stymulator nerwowy
   7. Medyczne pompy infuzyjne
   8. Każde wszczepione urządzenie, które jest niezgodne z MRI
2. Pacjenci, których stan zdrowia jest taki, że w ocenie lekarzy kierujących nie mogli tolerować badania MRI. Przykłady stanów medycznych, które nie zostałyby zaakceptowane, obejmują niestabilną dusznicę bolesną i duszność spoczynkową.
3. Osoby ze stanem uniemożliwiającym wejście do skanera (np. chorobliwa otyłość, klaustrofobia itp.) lub które wymagają więcej niż doustnej sedacji (tj. sedacja dożylna) w przypadku lęku związanego z badaniami MRI.
4. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią są wykluczone z tego badania, ponieważ nadmierna ekspozycja rozwijającego się płodu ludzkiego i dziecka na promieniowanie i/lub dożylne środki kontrastowe może być szkodliwa.

5. Pacjenci z silnym bólem pleców lub zaburzeniami ruchu, którzy nie będą w stanie tolerować pozycji leżącej w skanerze MRI i pozostaną nieruchomo podczas badania.

   Tylko w przypadku badań MRI z użyciem gadolinu:

6. Ciężka reakcja alergiczna na środki kontrastowe zawierające gadolin w wywiadzie pomimo zastosowania premedykacji lekiem przeciwhistaminowym i (lub) kortykosteroidem.
7. eGFR poniżej 60 ml/min

8. Stężenie kreatyniny w surowicy powyżej 3,0 mg/dl

   Tylko w przypadku badań TK z kontrastem jodowym:

9. Przeciwwskazania do stosowania jodowych środków kontrastowych do tomografii komputerowej:

   1. Stężenie kreatyniny w surowicy powyżej 1,4 mg/dl
   2. Historia szpiczaka mnogiego
   3. Stosowanie produktów zawierających metforminę mniej niż 24 godziny przed podaniem środka kontrastowego
   4. Historia istotnej reakcji alergicznej na środki kontrastowe tomografii komputerowej pomimo zastosowania premedykacji lekiem przeciwhistaminowym i kortyzonem.

   Tylko w przypadku koronarografii TK:

10. Przeciwwskazania do stosowania środków kontrastowych w tomografii komputerowej:

    1. Wartość kreatyniny większa niż 1,4 mg/dl
    2. Historia szpiczaka mnogiego
    3. Stosowanie produktów zawierających metforminę mniej niż 24 godziny przed podaniem środka kontrastowego
    4. Historia istotnej reakcji alergicznej na środki kontrastowe tomografii komputerowej pomimo zastosowania premedykacji lekiem przeciwhistaminowym i kortyzonem.

11. Osoby z przeciwwskazaniami wykluczającymi zastosowanie beta-adrenolityków niezbędnych do wykonania koronarografii TK. Obejmują one:

    1. Ciężka, niekontrolowana astma
    2. Aktywny skurcz oskrzeli
    3. Umiarkowana lub ciężka POChP
    4. Blok przedsionkowo-komorowy II lub III stopnia
    5. Zdekompensowana niewydolność serca
    6. Alergia na beta-blokery
    7. Skurczowe ciśnienie krwi poniżej 100 mm Hg
    8. Ciąża lub karmienie piersią

    Dla FDG-PET:

12. Uczestnicy, którzy nie są w stanie lub nie chcą zastosować się do modyfikacji diety lub ograniczeń aktywności fizycznej przed badaniem FDG-PET, zostaną wykluczeni. Ze względu na konieczność manipulacji dietą i utrzymania ścisłej kontroli glikemii wyłączymy pacjentów z cukrzycą z naszej początkowej próby badawczej. Pomiary stężenia glukozy we krwi przed wstrzyknięciem muszą mieścić się w normalnych granicach, poniżej 200 mg/dl (11 mmol/l).

Uczestnictwo nieletnich: Miażdżyca jest chorobą, która na ogół nie dotyka małych dzieci. Protokół ten obejmuje ekspozycję na niską dawkę promieniowania. Ponieważ narażenie na promieniowanie może zwiększać ryzyko nowotworów złośliwych, należy go unikać u dzieci. W związku z tym pacjenci w wieku poniżej 18 lat nie będą brani pod uwagę przy włączaniu do tego protokołu.

Udział kobiet: Nadmierna ekspozycja na promieniowanie rozwijającego się płodu ludzkiego może być szkodliwa. Z tego powodu kobiety w wieku rozrodczym zostaną poddane testowi ciążowemu przed poddaniem się procedurom badawczym. Jeśli kobieta zajdzie w ciążę lub podejrzewa, że ​​jest w ciąży podczas udziału w tym badaniu, powinna natychmiast poinformować o tym personel badania i swojego lekarza podstawowej opieki zdrowotnej.

Ciąża: Kobiety w ciąży są wykluczone z tego badania, ponieważ nadmierna ekspozycja rozwijającego się płodu ludzkiego na promieniowanie może być szkodliwa.

Wytyczne dotyczące wspólnej rejestracji: Wspólna rejestracja w innych badaniach nie jest ograniczona.

Wykluczenia medyczne: Pacjenci z aktualnym migotaniem przedsionków nie będą brani pod uwagę przy włączaniu do tego protokołu. Pacjenci niestabilni medycznie (np. ciężka posocznica, ostry zawał mięśnia sercowego) i/lub wymagają aktywnego leczenia doraźnego, aby ich stan medycznie był wystarczająco stabilny, aby uczestniczyć w tym protokole, nie zostaną włączeni.

Kohorta CGD sprzężona z chromosomem X: Pacjenci w tej kohorcie muszą mieć CGD sprzężoną z chromosomem X, co wykazano za pomocą DHR lub badania genetycznego. Pacjenci, którzy przeszli przeszczep szpiku kostnego, mogą nie zostać włączeni do tej kohorty do analizy. Nosiciele CGD sprzężonej z chromosomem X muszą zostać poddani ocenie przez DHR w celu określenia stopnia inaktywacji chromosomu X (lyonizacji) w ich neutrofilach.

Autosomalna recesywna kohorta CGD: Pacjenci w tej kohorcie muszą mieć autosomalną recesywną CGD (niedobór p47phox, p67phox lub p22phox), co wykazano za pomocą DHR lub badań genetycznych. Pacjenci, którzy przeszli przeszczep szpiku kostnego, mogą nie zostać włączeni do tej kohorty do analizy.

Kohorta z nieswoistym zapaleniem jelit: Pacjenci włączeni do tej kohorty mogli nie mieć zdiagnozowanej CGD.

Normalna kohorta ochotników: Pacjenci w tej kohorcie mogli nie mieć zdiagnozowanej CGD, nieswoistego zapalenia jelit lub innej pierwotnej choroby układu odpornościowego.