Voice Tremor in Spasmodic Dysphonia: Central Mechanisms and Treatment Response

Inklusionskriterier:

• Klinisk dokumenteret diagnose af SD og/eller VT med positive effekter af alkohol på deres symptomer;
• Alder fra 21 til 80 år;
• Engelsk som modersmål;
• Højrehåndethed (baseret på Edinburgh Handedness Inventory).

Ekskluderingskriterier:

• Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at give et informeret samtykke;
• Gravide og ammende kvinder indtil et tidspunkt, hvor de ikke længere er gravide eller ammer, vil blive udelukket fra undersøgelsen. Alle patienter i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge en pålidelig præventionsmetode før og under behandlingen med natriumoxybat og før de får botulinumtoksin. Præventionsmetoden vil blive dokumenteret i patientens forskningsskema. Alle kvinder i den fødedygtige alder vil gennemgå en uringraviditetstest, som skal være negativ for at deltage i undersøgelsen;

• Forsøgspersoner med tidligere eller nuværende sygehistorie

  1. alle neurologiske lidelser, bortset fra spasmodisk dysfoni og stemmeskælven, vil blive udelukket fra undersøgelsen for at opretholde den homogene patientpopulation, give mulighed for evaluering af lægemiddeleffekt på CNS uden at forvirre tilstedeværelsen af ​​andre neurologiske tilstande og identificere SD og VT lidelse-specifikke ændringer i hjernens funktion og struktur. Patienter, der rapporterer andre tidligere eller nuværende neurologiske problemer, såsom slagtilfælde, andre bevægelsesforstyrrelser end SD og VT, hjernetumorer, traumatisk hjerneskade med bevidsthedstab, ataksier, myopatier, myasthenia gravis, demyeliniserende sygdomme, alkoholisme, stofafhængighed vil blive udelukket. . Da stemmerysten er en af ​​formerne for essentiel tremor, vil patienter med moderat til svær essentiel tremor, der påvirker andre kropsdele, blive udelukket fra undersøgelsen. Alle patienter, som har dystoniske bevægelser i andre områder end strubehovedets krop, vil også blive udelukket fra undersøgelsen;
  2. Psykiatriske problemer, såsom skizofreni, alvorlig og/eller bipolar depression, obsessiv-kompulsiv lidelse, vil blive udelukket for at opretholde den homogene patientpopulation, give mulighed for evaluering af lægemiddeleffekt på CNS uden at forvirre tilstedeværelsen af ​​psykiatriske tilstande og identificere lidelse- specifikke ændringer i hjernens funktion og struktur;
  3. larynxproblemer, såsom stemmefoldslammelse, parese, stemmefoldsknuder og polypper, carcinom, kronisk laryngitis;
  4. kendt tidligere eller nuværende historie med grad 2 eller højere lever- og nyredysfunktion i henhold til NCI-kriterierne.;
  5. kendt tidligere eller nuværende historie med moderat til svær kongestiv hjertesvigt;
  6. kendt tidligere eller nuværende historie med kognitiv svækkelse og aktive selvmordstanker;
• Patienter, der ikke er symptomatiske på grund af behandling med botulinumtoksin-injektioner i strubehovedet. Varigheden af ​​positive effekter af botulinumtoksin varierer fra patient til patient, men varer i gennemsnit i 3-4 måneder. Alle patienter vil blive evalueret for at sikre, at de er fuldt symptomatiske, før de går ind i studiet, undtagen substudiet, som vil undersøge virkningerne af kombinerede botulinumtoksin- og natriumoxybatbehandlinger på abnorm hjernefunktion hos SD- og VT-patienter;
• For at undgå muligheden for forvirrende virkninger af lægemidler, der virker på centralnervesystemet, vil alle undersøgelsesdeltagere blive udspurgt om enhver ordineret medicin eller håndkøbsmedicin som en del af deres indledende screening. De patienter, der modtager medicin, der påvirker centralnervesystemet (undtagen natriumoxybat), vil blive udelukket fra undersøgelsen.
• Deltagerne vil blive spurgt, om de har gennemgået hoved- og halsoperationer, især hjernekirurgi og larynxoperationer, såsom thyroplastik, larynx denervering og selektiv larynx adduktor denervation-reinnervation. Fordi både hjerne- og larynxkirurgi potentielt kan føre til omorganisering af hjernens struktur og funktion, vil alle forsøgspersoner med historie med hjerne- og/eller larynxkirurgi blive udelukket fra undersøgelsen.
• De forsøgspersoner, der har tatoveringer, ferromagnetiske objekter i deres kroppe (f.eks. implanterede stimulatorer, kirurgiske klips, proteser, kunstig hjerteklap osv.), som ikke kan fjernes med henblik på deltagelse i MR-studiet.