Drżenie głosu w dysfonii kurczowej: mechanizmy centralne i odpowiedź na leczenie

Kryteria przyjęcia:

• Klinicznie udokumentowane rozpoznanie SD i/lub VT z pozytywnym wpływem alkoholu na ich objawy;
• Wiek od 21 do 80 lat;
• Rodzimi użytkownicy języka angielskiego;
• Praworęczność (na podstawie Edinburgh Handedness Inventory).

Kryteria wyłączenia:

• Osoby niezdolne do wyrażenia świadomej zgody;
• Kobiety w ciąży i karmiące piersią do czasu, gdy nie są już w ciąży lub nie karmią piersią, zostaną wykluczone z badania. Wszystkie pacjentki w wieku rozrodczym będą musiały wyrazić zgodę na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji przed iw trakcie leczenia hydroksymaślanem sodu oraz przed podaniem toksyny botulinowej. Metoda antykoncepcji zostanie udokumentowana w karcie badań pacjenta. Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym zostaną poddane testowi ciążowemu z moczu, który musi dać wynik ujemny, aby wziąć udział w badaniu;

• Osoby z przeszłą lub obecną historią medyczną

  1. wszelkie zaburzenia neurologiczne, z wyjątkiem dysfonii kurczowej i drżenia głosu, zostaną wykluczone z badania w celu utrzymania jednorodnej populacji pacjentów, umożliwienia oceny wpływu leku na OUN bez zakłócania obecnością innych stanów neurologicznych oraz identyfikacji SD i Specyficzne dla zaburzenia VT zmiany w funkcji i strukturze mózgu. Pacjenci, którzy zgłaszają inne przeszłe lub obecne problemy neurologiczne, takie jak udar mózgu, zaburzenia ruchowe inne niż SD i VT, guzy mózgu, urazowe uszkodzenie mózgu z utratą przytomności, ataksje, miopatie, myasthenia gravis, choroby demielinizacyjne, alkoholizm, uzależnienie od narkotyków, zostaną wykluczeni . Ponieważ drżenie głosu jest jedną z postaci drżenia samoistnego, pacjenci z umiarkowanym do ciężkiego drżeniem samoistnym obejmującym inne części ciała zostaną wykluczeni z badania. Wszyscy pacjenci, u których występują ruchy dystoniczne w innych niż krtań obszarach ciała, również zostaną wykluczeni z badania;
  2. problemy psychiatryczne, takie jak schizofrenia, depresja duża i/lub choroba afektywna dwubiegunowa, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zostaną wykluczone w celu utrzymania jednorodnej populacji pacjentów, umożliwienia oceny wpływu leku na ośrodkowy układ nerwowy bez zakłócania przez obecność stanów psychicznych oraz identyfikacji zaburzeń- specyficzne zmiany w funkcji i strukturze mózgu;
  3. problemy krtani, takie jak porażenie fałdów głosowych, niedowład, guzki i polipy fałdów głosowych, rak, przewlekłe zapalenie krtani;
  4. znana przeszła lub obecna historia dysfunkcji wątroby i nerek stopnia 2 lub wyższego według kryteriów NCI;
  5. znana przeszła lub obecna historia umiarkowanej do ciężkiej zastoinowej niewydolności serca;
  6. znana przeszła lub obecna historia upośledzenia funkcji poznawczych i aktywnych myśli samobójczych;
• Pacjenci, u których nie występują objawy po leczeniu wstrzyknięciami toksyny botulinowej w mięśnie krtani. Czas trwania pozytywnego działania toksyny botulinowej jest różny u poszczególnych pacjentów, ale średnio wynosi 3-4 miesiące. Przed włączeniem do badania wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie w celu upewnienia się, że występują u nich pełne objawy, z wyjątkiem badania częściowego, w którym zbadany zostanie wpływ skojarzonego leczenia toksyną botulinową i hydroksymaślanem sodu na nieprawidłowe funkcjonowanie mózgu u pacjentów z SD i VT;
• Aby uniknąć mylącego wpływu leków działających na ośrodkowy układ nerwowy, wszyscy uczestnicy badania zostaną zapytani o wszelkie leki przepisane lub dostępne bez recepty w ramach wstępnego badania przesiewowego. Pacjenci otrzymujący leki wpływające na ośrodkowy układ nerwowy (z wyjątkiem hydroksymaślanu sodu) zostaną wykluczeni z badania.
• Uczestnicy zostaną zapytani, czy przebyli jakiekolwiek operacje głowy i szyi, w szczególności operacje mózgu i krtani, takie jak tyroplastyka, odnerwienie krtani, selektywne odnerwienie-reinerwacja przywodzicieli krtani. Ponieważ zarówno operacja mózgu, jak i krtani może potencjalnie prowadzić do reorganizacji struktury i funkcji mózgu, wszyscy pacjenci po operacjach mózgu i/lub krtani w wywiadzie zostaną wykluczeni z badania.
• Osoby posiadające tatuaże, przedmioty ferromagnetyczne w ciele (np. wszczepione stymulatory, klipsy chirurgiczne, protezy, sztuczna zastawka serca itp.), których nie można usunąć w celu udziału w badaniu MRI.