Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Cøliaki genomisk miljømikrobiom og metabolomisk undersøgelse (CDGEMM)

31. oktober 2023 opdateret af: Alessio Fasano, Massachusetts General Hospital

Cøliaki genomisk miljømikrobiom og metabolomisk (CDGEMM) undersøgelse

Cøliaki (CD) er en kompleks sygdom forårsaget af at spise gluten, et protein indeholdt i hvede, rug og byg. Det er velkendt, at mange faktorer bidrager til udviklingen af ​​CD, herunder de gener, du har, og de fødevarer, du spiser. I CDGEMM-undersøgelsen vil vi overveje så mange af disse faktorer som muligt og undersøge, hvordan de hver især bidrager til sygdomsudvikling. Hvis efterforskerne finder ud af, at en enkelt faktor eller en kombination af faktorer øger risikoen for at udvikle CD, vil vi være i stand til at anvende disse oplysninger og hjælpe med at forebygge eller opdage sygdom hos højrisikobørn i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

CDGEMM-undersøgelsen vil behandle genomiske, miljømæssige, mikrobiome og metabolomiske faktorer, der kan påvirke udviklingen af ​​CD.

Genomisk: Efterforskerne vil studere børn, der har en første grads slægtning med cøliaki, så vi kan forstå, hvordan deres gener kan bidrage til, om de udvikler CD eller ej. Forskere og læger er allerede opmærksomme på en gruppe gener, kaldet HLA DQ2- og DQ8-gener, som er involveret i udviklingen af ​​CD. Disse gener er nødvendige for udvikling af CD, men kan ikke alene forudsige, hvem der vil udvikle sygdommen. Forskerne håber, at CDGEMM-undersøgelsen vil hjælpe med ikke kun at lære mere om disse specifikke gener, men også at identificere andre gener, der kan gøre det lettere at forudsige, hvem der vil udvikle CD.

Miljø: Når spædbørn tilmelder sig, vil efterforskerne registrere oplysninger om deres miljø, herunder om de er født vaginalt eller ved kejsersnit, og om de fik antibiotika. Over tid vil efterforskerne også overveje andre dele af spædbarnets sygehistorie, herunder fodringsmodalitet (amning versus modermælkserstatning), sygdomme, infektioner og vækst for at forstå, om nogen af ​​disse oplysninger er relateret til CD-udvikling. Da efterforskerne vil følge spædbørn, indtil de når 5 år, vil efterforskerne opdatere disse oplysninger hver sjette måned for at forstå, hvordan ændringer kan påvirke, om barnet udvikler CD eller ej.

Mikrobiom: Vores tarm, kompromitteret af tynd- og tyktarmen, indeholder mange typer bakterier. Disse bakterier, der lever i tarmen, hjælper normalt med at nedbryde og fordøje mad, give vores kroppe energi og lave vitaminer, som vores kroppe har brug for. Dette mangfoldige samfund af bakterier kaldes tarmmikrobiomet. Et hovedmål med CDGEMM-undersøgelsen er at forstå, hvordan mikrobiomet påvirkes af andre faktorer, såsom fødevarer eller antibiotika, og hvordan dette kan påvirke udviklingen af ​​CD. Det er muligt, at læring om de typer af bakterier, der lever i tarmen før og efter sygdomsudvikling, kan hjælpe os med at forudsige, hvem der vil udvikle CD, før det sker.

Metabolomisk: De processer, der sker i vores tarm, såsom fordøjelse af fødevarer og produktion af vitaminer, skaber produkter, der kaldes metabolitter. De specifikke metabolitter, som vi producerer, er forskellige fra person til person og afhænger af mange faktorer, herunder de gener, vi har, medlemmerne af tarmmikrobiomet og de fødevarer, vi spiser. Vi vil studere spædbarnets unikke metabolomiske profil (metabolitter, som spædbarnet producerer) for at forstå, om der er en specifik profil forbundet med CD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Rekruttering
        • Massachusetts General Hospital for Children
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alessio Fasano, MD
        • Underforsker:
          • Maureen M. Leonard, MD
      • Rome, Italien, 00185
        • Rekruttering
        • University of Roma La Sapienza
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Salvatore Cucchiara, MD PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 6 måneder (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Nyfødte og spædbørn yngre end 6 måneder, som er førstegradsslægtninge til CD-patienter (mindst én forælder eller søskende ramt med biopsi-påvist CD) er berettiget til deltagelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nyfødte og spædbørn under 6 måneder, som ikke er blevet introduceret til fast føde (eksklusiv modermælk eller modermælkserstatning)
  • Førstegrads pårørende til patienter ramt med biopsi-påvist CD

Ekskluderingskriterier:

  • Spædbørn ældre end 6 måneder
  • Den juridiske værge/repræsentants manglende evne eller vilje til at give skriftligt informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Spædbørn med en førstegradsslægtning med cøliaki
Spædbørn, der har en førstegradsslægtning diagnosticeret med cøliaki.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i sammensætningen af ​​mikrobiotaen af ​​CD hos spædbørn i risikozonen ved hjælp af kulturuafhængig high-throughput-sekvensanalyse af 16S rRNA-generne ved hjælp af Illumina-sekventeringsplatformen.
Tidsramme: Hver sjette måned til og med fem års alderen med specifikt fokus på tidspunktet for glutenintroduktion, tidspunktet, hvor glutentolerancen går tabt og autoimmunitet udvikler sig (hvis relevant), og parallelle tidspunkter hos spædbørn, der ikke fortsætter med at udvikle autoimmunitet
Vi vil bruge afføringsprøver indsamlet over tid til at undersøge det mikrobielle samfund for at etablere mikrobiotamønstre forbundet med CD-autoimmunitet.
Hver sjette måned til og med fem års alderen med specifikt fokus på tidspunktet for glutenintroduktion, tidspunktet, hvor glutentolerancen går tabt og autoimmunitet udvikler sig (hvis relevant), og parallelle tidspunkter hos spædbørn, der ikke fortsætter med at udvikle autoimmunitet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i tarmpermeabilitet målt ved serumzonulinniveauer og tab af glutentolerance målt ved øget ekspression af pro-inflammatoriske cytokiner og fremkomst af anti-tTg antistoffer.
Tidsramme: Hver sjette måned indtil 3 år. Hvert år derefter indtil 5 år.
Vi forventer, at tidspunktet for glutenintroduktion i spædbarnets kost vil påvirke skift i enterotype og metatranskriptomprofil med efterfølgende stigning i tarmpermeabilitet og tab af glutentolerance.
Hver sjette måned indtil 3 år. Hvert år derefter indtil 5 år.

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af karakteriseringen af ​​spædbørns metabotyper (metabolomer) ved hjælp af en etableret og dokumenteret kommerciel metabolomics teknologiplatform af Metabolon, Inc.
Tidsramme: Hver sjette måned til og med fem års alderen med specifikt fokus på tidspunktet for glutenintroduktion, tidspunktet, hvor glutentolerancen går tabt og autoimmunitet udvikler sig (hvis relevant), og parallelle tidspunkter hos spædbørn, der ikke fortsætter med at udvikle autoimmunitet
Vores foreløbige data tyder på, at individuelle metabolomiske fænotyper (som er et resultat af gen-diæt-tarm-mikrobiom-interaktioner) kan hjælpe med at definere specifikke enterotyper, der er forbundet med tab af glutentolerance hos spædbørn, der genetisk har risiko for CD.
Hver sjette måned til og med fem års alderen med specifikt fokus på tidspunktet for glutenintroduktion, tidspunktet, hvor glutentolerancen går tabt og autoimmunitet udvikler sig (hvis relevant), og parallelle tidspunkter hos spædbørn, der ikke fortsætter med at udvikle autoimmunitet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Studiestol: Maureen M. Leonard, MD, Massachusetts General Hospital
  • Ledende efterforsker: Alessio Fasano, MD, Massachusetts General Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2014

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. februar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. februar 2014

Først opslået (Anslået)

12. februar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

3
Abonner