Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Celiakia Genomowy mikrobiom środowiskowy i badanie metaboliczne (CDGEMM)

14 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Alessio Fasano, Massachusetts General Hospital

Badanie genomowego mikrobiomu środowiskowego i metabolizmu celiakii (CDGEMM).

Celiakia (CD) to złożona choroba spowodowana spożywaniem glutenu, białka zawartego w pszenicy, życie i jęczmieniu. Powszechnie wiadomo, że do rozwoju CD przyczynia się wiele czynników, w tym posiadane geny i spożywane pokarmy. W badaniu CDGEMM rozważymy jak najwięcej z tych czynników i zbadamy, w jaki sposób każdy z nich przyczynia się do rozwoju choroby. Jeśli badacze stwierdzą, że jakikolwiek czynnik lub kombinacja czynników zwiększa ryzyko rozwoju CD, będziemy mogli zastosować te informacje i pomóc w zapobieganiu lub wykrywaniu chorób u dzieci wysokiego ryzyka w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Badanie CDGEMM zajmie się czynnikami genomicznymi, środowiskowymi, mikrobiomowymi i metabolicznymi, które mogą wpływać na rozwój CD.

Genom: Badacze będą badać dzieci, których krewny pierwszego stopnia cierpi na celiakię, abyśmy mogli zrozumieć, w jaki sposób ich geny mogą przyczynić się do rozwoju CD. Naukowcy i lekarze są już świadomi istnienia jednej grupy genów, zwanej genami HLA DQ2 i DQ8, które biorą udział w rozwoju CD. Geny te są niezbędne do rozwoju CD, ale same nie mogą przewidzieć, kto rozwinie chorobę. Badacze mają nadzieję, że badanie CDGEMM pomoże nie tylko dowiedzieć się więcej o tych konkretnych genach, ale także zidentyfikować inne geny, które mogą ułatwić przewidywanie, kto zachoruje na CD.

Środowisko: Kiedy niemowlęta są rejestrowane, badacze będą rejestrować informacje o ich środowisku, w tym o tym, czy urodziły się drogą pochwową, czy przez cesarskie cięcie i czy podano im antybiotyki. Z biegiem czasu badacze wezmą również pod uwagę inne części historii medycznej niemowlęcia, w tym sposób karmienia (karmienie piersią w porównaniu z karmieniem mieszanką), choroby, infekcje i wzrost, aby zrozumieć, czy którakolwiek z tych informacji jest związana z rozwojem CD. Ponieważ badacze będą obserwować niemowlęta do 5 roku życia, badacze będą aktualizować te informacje co sześć miesięcy, aby zrozumieć, w jaki sposób zmiany mogą wpłynąć na to, czy u dziecka rozwinie się CD, czy nie.

Mikrobiom: Nasze jelita, naruszone w jelicie cienkim i grubym, zawierają wiele rodzajów bakterii. Te bakterie, które żyją w jelitach, zwykle pomagają rozkładać i trawić pokarm, dostarczają naszemu organizmowi energii i wytwarzają witaminy, których potrzebuje nasz organizm. Ta zróżnicowana społeczność bakterii nazywana jest mikrobiomem jelitowym. Głównym celem badania CDGEMM jest zrozumienie, w jaki sposób na mikrobiom wpływają inne czynniki, takie jak pokarmy lub antybiotyki, oraz w jaki sposób może to wpływać na rozwój CD. Możliwe, że wiedza o typach bakterii żyjących w jelitach przed i po rozwoju choroby może pomóc nam przewidzieć, kto rozwinie CD, zanim to nastąpi.

Metabolomika: Procesy zachodzące w naszych jelitach, takie jak trawienie pokarmów i produkcja witamin, tworzą produkty zwane metabolitami. Konkretne metabolity, które produkujemy, różnią się w zależności od osoby i zależą od wielu czynników, w tym posiadanych genów, składu mikrobiomu jelitowego oraz spożywanej przez nas żywności. Zbadamy unikalny profil metabolomiczny niemowlęcia (metabolity wytwarzane przez niemowlę), aby zrozumieć, czy istnieje specyficzny profil związany z CD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Victoria Kenyon, MHA
  • Numer telefonu: 617-643-4366
  • E-mail: vakenyon@mgb.org

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • MassGeneral Hospital for Children
        • Główny śledczy:
          • Alessio Fasano, MD
        • Pod-śledczy:
          • Maureen M. Leonard, MD
        • Kontakt:
  • Włochy
      • Rome, Włochy, 00185
        • Rekrutacyjny
        • University of Roma La Sapienza
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Salvatore Cucchiara, MD PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 6 miesięcy (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do udziału kwalifikują się noworodki i niemowlęta w wieku poniżej 6 miesięcy, które są krewnymi pierwszego stopnia pacjentów z CD (co najmniej jeden rodzic lub rodzeństwo dotknięte chorobą CD potwierdzoną biopsją).

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Noworodki i niemowlęta w wieku poniżej 6 miesięcy, które nie były wprowadzane do pokarmów stałych (wyłączne mleko matki lub dieta modyfikowana)
  • Krewni pierwszego stopnia pacjentów dotkniętych chorobą CD potwierdzoną biopsją

Kryteria wyłączenia:

  • Niemowlęta w wieku powyżej 6 miesięcy
  • Niemożność lub niechęć opiekuna prawnego/przedstawiciela do wyrażenia pisemnej świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Niemowlęta z krewnym pierwszego stopnia z celiakią
Niemowlęta, których krewny pierwszego stopnia ma zdiagnozowaną celiakię.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana składu mikroflory CD u zagrożonych niemowląt przy użyciu niezależnej od hodowli, wysokowydajnej analizy sekwencji genów 16S rRNA przy użyciu platformy sekwencjonowania Illumina.
Ramy czasowe: Co sześć miesięcy do piątego roku życia, ze szczególnym uwzględnieniem czasu wprowadzenia glutenu, czasu utraty tolerancji na gluten i rozwoju autoimmunizacji (jeśli dotyczy) oraz równoległych punktów czasowych u niemowląt, u których nie rozwinęła się autoimmunizacja
Wykorzystamy próbki kału zebrane w czasie do zbadania społeczności drobnoustrojów w celu ustalenia wzorców mikrobiomu związanych z autoimmunizacją CD.
Co sześć miesięcy do piątego roku życia, ze szczególnym uwzględnieniem czasu wprowadzenia glutenu, czasu utraty tolerancji na gluten i rozwoju autoimmunizacji (jeśli dotyczy) oraz równoległych punktów czasowych u niemowląt, u których nie rozwinęła się autoimmunizacja

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana przepuszczalności jelit mierzona poziomem zonuliny w surowicy i utrata tolerancji glutenu mierzona zwiększoną ekspresją cytokin prozapalnych i pojawieniem się przeciwciał anty-tTg.
Ramy czasowe: Co sześć miesięcy do 3 roku życia. Następnie co rok do 5 roku życia.
Przewidujemy, że czas wprowadzenia glutenu do diety niemowlęcia wpłynie na zmianę profilu enterotypu i metatranskryptomu z późniejszym wzrostem przepuszczalności jelit i utratą tolerancji na gluten.
Co sześć miesięcy do 3 roku życia. Następnie co rok do 5 roku życia.

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie charakterystyki metabotypów niemowląt (metabolomów) przy użyciu uznanej i sprawdzonej komercyjnej platformy technologicznej metabolomiki firmy Metabolon, Inc.
Ramy czasowe: Co sześć miesięcy do piątego roku życia, ze szczególnym uwzględnieniem czasu wprowadzenia glutenu, czasu utraty tolerancji na gluten i rozwoju autoimmunizacji (jeśli dotyczy) oraz równoległych punktów czasowych u niemowląt, u których nie rozwinęła się autoimmunizacja
Nasze wstępne dane sugerują, że poszczególne fenotypy metabolomiczne (które są wynikiem interakcji gen-dieta-mikrobiom jelitowy) mogą pomóc w określeniu specyficznych enterotypów związanych z utratą tolerancji glutenu u niemowląt genetycznie zagrożonych CD.
Co sześć miesięcy do piątego roku życia, ze szczególnym uwzględnieniem czasu wprowadzenia glutenu, czasu utraty tolerancji na gluten i rozwoju autoimmunizacji (jeśli dotyczy) oraz równoległych punktów czasowych u niemowląt, u których nie rozwinęła się autoimmunizacja

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Współpracownicy

University of Roma La Sapienza
Università Politecnica delle Marche

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Maureen M. Leonard, MD, Massachusetts General Hospital
  • Główny śledczy: Alessio Fasano, MD, Massachusetts General Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2014

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

6 lutego 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 lutego 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

12 lutego 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2013P001965

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nietolerancja glutenu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lithuania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj