Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Celiaki genomisk miljömikrobiom och metabolisk studie (CDGEMM)

31 oktober 2023 uppdaterad av: Alessio Fasano, Massachusetts General Hospital

Celiac Disease Genomic Environmental Microbiome and Metabolomic (CDGEMM) Studie

Celiaki (CD) är en komplex sjukdom som orsakas av att äta gluten, ett protein som finns i vete, råg och korn. Det är välkänt att många faktorer bidrar till utvecklingen av CD, inklusive generna du har och maten du äter. I CDGEMM-studien kommer vi att överväga så många av dessa faktorer som möjligt och studera hur de var och en bidrar till sjukdomsutveckling. Om utredarna finner att någon faktor, eller en kombination av faktorer, ökar risken för att utveckla CD, kommer vi att kunna tillämpa denna information och hjälpa till att förebygga eller upptäcka sjukdomar hos högriskbarn i framtiden.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

CDGEMM-studien kommer att behandla genomiska, miljömässiga, mikrobiome och metabolomiska faktorer som kan påverka utvecklingen av CD.

Genomisk: Utredarna kommer att studera barn som har en första gradens släkting med celiaki så att vi kan förstå hur deras gener kan bidra till om de utvecklar CD eller inte. Forskare och läkare är redan medvetna om en grupp gener, kallade HLA DQ2- och DQ8-gener, som är involverade i utvecklingen av CD. Dessa gener är nödvändiga för utveckling av CD, men kan inte ensamma förutsäga vem som kommer att utveckla sjukdomen. Utredarna hoppas att CDGEMM-studien kommer att hjälpa till att inte bara lära sig mer om dessa specifika gener, utan också identifiera andra gener som kan göra det lättare att förutsäga vem som kommer att utveckla CD.

Miljö: När spädbarn registrerar sig kommer utredarna att registrera information om sin miljö, inklusive om de föddes vaginalt eller genom kejsarsnitt och om de fick antibiotika. Med tiden kommer utredarna också att överväga andra delar av spädbarnets medicinska historia, inklusive matningsmodalitet (amning kontra formel), sjukdomar, infektioner och tillväxt för att förstå om någon av denna information är relaterad till CD-utveckling. Eftersom utredarna kommer att följa spädbarn tills de når 5 års ålder, kommer utredarna att uppdatera denna information var sjätte månad för att förstå hur förändringar kan påverka om barnet utvecklar CD eller inte.

Mikrobiom: Vår tarm, äventyrad av tunntarmen och tjocktarmen, innehåller många typer av bakterier. Dessa bakterier som lever i tarmen hjälper normalt till att bryta ner och smälta mat, förse våra kroppar med energi och göra vitaminer som våra kroppar behöver. Denna mångsidiga gemenskap av bakterier kallas tarmmikrobiomet. Ett huvudmål med CDGEMM-studien är att förstå hur mikrobiomet påverkas av andra faktorer, som livsmedel eller antibiotika, och hur detta kan påverka utvecklingen av CD. Det är möjligt att lära sig om vilka typer av bakterier som lever i tarmen före och efter sjukdomsutveckling kan hjälpa oss att förutsäga vem som kommer att utveckla CD innan det händer.

Metabolomisk: De processer som sker i vår tarm, såsom matsmältning av livsmedel och produktion av vitaminer, skapar produkter som kallas metaboliter. De specifika metaboliter som vi producerar skiljer sig från person till person och beror på många faktorer, inklusive generna vi har, medlemmarna i tarmmikrobiomet och maten vi äter. Vi kommer att studera spädbarnets unika metabolomiska profil (metaboliter som spädbarnet producerar) för att förstå om det finns en specifik profil förknippad med CD.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Rekrytering
        • Massachusetts General Hospital for Children
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Alessio Fasano, MD
        • Underutredare:
          • Maureen M. Leonard, MD
      • Rome, Italien, 00185
        • Rekrytering
        • University of Roma La Sapienza
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Salvatore Cucchiara, MD PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 6 månader (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Nyfödda och spädbarn yngre än 6 månader som är första gradens släktingar till CD-patienter (minst en förälder eller syskon som drabbats av biopsibeprövad CD) är berättigade till deltagande.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Nyfödda och spädbarn yngre än 6 månader som inte har introducerats till fast föda (exklusiv bröstmjölk eller formeldiet)
  • Första gradens släktingar till patienter som drabbats av biopsibeprövad CD

Exklusions kriterier:

  • Spädbarn äldre än 6 månader
  • Oförmåga eller ovilja hos målsman/ombud att ge skriftligt informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Spädbarn med en första gradens släkting med celiaki
Spädbarn som har en första gradens släkting med diagnosen celiaki.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i sammansättningen av mikrobiotan av CD hos spädbarn i riskzonen med hjälp av kulturoberoende sekvensanalys med hög genomströmning av 16S rRNA-gener med hjälp av Illumina-sekvenseringsplattformen.
Tidsram: Var sjätte månad till fem års ålder med specifikt fokus på tidpunkten för glutenintroduktion, tidpunkt då glutentoleransen går förlorad och autoimmunitet utvecklas (om tillämpligt) och parallella tidpunkter hos spädbarn som inte fortsätter att utveckla autoimmunitet
Vi kommer att använda avföringsprover som samlats in över tiden för att kartlägga det mikrobiella samhället för att fastställa mikrobiotamönster som är associerade med CD-autoimmunitet.
Var sjätte månad till fem års ålder med specifikt fokus på tidpunkten för glutenintroduktion, tidpunkt då glutentoleransen går förlorad och autoimmunitet utvecklas (om tillämpligt) och parallella tidpunkter hos spädbarn som inte fortsätter att utveckla autoimmunitet

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i tarmpermeabilitet mätt med serumzonulinnivåer och förlust av glutentolerans mätt genom ökat uttryck av pro-inflammatoriska cytokiner och uppkomst av anti-tTg-antikroppar.
Tidsram: Var sjätte månad fram till 3 års ålder. Varje år därefter till 5 års ålder.
Vi förväntar oss att tidpunkten för glutenintroduktion i spädbarnets kost kommer att påverka förändringar i enterotyp och metatranskriptomprofil med efterföljande ökning av tarmpermeabilitet och förlust av glutentolerans.
Var sjätte månad fram till 3 års ålder. Varje år därefter till 5 års ålder.

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Jämförelse av karakteriseringen av spädbarns metabotyper (metabolomer) med hjälp av en etablerad och beprövad kommersiell metabolomikteknologiplattform av Metabolon, Inc.
Tidsram: Var sjätte månad till fem års ålder med specifikt fokus på tidpunkten för glutenintroduktion, tidpunkt då glutentoleransen går förlorad och autoimmunitet utvecklas (om tillämpligt) och parallella tidpunkter hos spädbarn som inte fortsätter att utveckla autoimmunitet
Våra preliminära data tyder på att individuella metabolomiska fenotyper (som är ett resultat av gen-diet-tarm-mikrobiom-interaktioner) kan hjälpa till att definiera specifika enterotyper associerade med förlust av glutentolerans hos spädbarn som är genetiskt riskfyllda för CD.
Var sjätte månad till fem års ålder med specifikt fokus på tidpunkten för glutenintroduktion, tidpunkt då glutentoleransen går förlorad och autoimmunitet utvecklas (om tillämpligt) och parallella tidpunkter hos spädbarn som inte fortsätter att utveckla autoimmunitet

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Studiestol: Maureen M. Leonard, MD, Massachusetts General Hospital
  • Huvudutredare: Alessio Fasano, MD, Massachusetts General Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 2014

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 februari 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 februari 2014

Första postat (Beräknad)

12 februari 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

31 oktober 2023

Senast verifierad

1 oktober 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Celiaki

3
Prenumerera