Cøliaki genomisk miljømikrobiom og metabolomisk studie (CDGEMM)

CDGEMM-studien vil ta for seg genomiske, miljømessige, mikrobiome og metabolomiske faktorer som kan påvirke utviklingen av CD.

Genomisk: Etterforskerne skal studere barn som har en førstegradsslektning med cøliaki, slik at vi kan forstå hvordan genene deres kan bidra til om de utvikler CD eller ikke. Forskere og leger er allerede klar over en gruppe gener, kalt HLA DQ2- og DQ8-genene, som er involvert i utviklingen av CD. Disse genene er nødvendige for utvikling av CD, men kan ikke alene forutsi hvem som vil utvikle sykdommen. Etterforskerne håper at CDGEMM-studien vil bidra til ikke bare å lære mer om disse spesifikke genene, men også identifisere andre gener som kan gjøre det lettere å forutsi hvem som vil utvikle CD.

Miljømessig: Når spedbarn melder seg på, vil etterforskerne registrere informasjon om miljøet, inkludert om de ble født vaginalt eller ved keisersnitt og om de fikk antibiotika. Over tid vil etterforskerne også vurdere andre deler av spedbarnets medisinske historie, inkludert fôringsmodalitet (amming versus formelfôring), sykdommer, infeksjoner og vekst for å forstå om noe av denne informasjonen er relatert til CD-utvikling. Siden etterforskerne vil følge spedbarn til de når 5 år, vil etterforskerne oppdatere denne informasjonen hver sjette måned for å forstå hvordan endringer kan påvirke om barnet utvikler CD eller ikke.

Mikrobiom: Tarmen vår, kompromittert av tynntarmen og tykktarmen, inneholder mange typer bakterier. Disse bakteriene som lever i tarmen bidrar normalt til å bryte ned og fordøye mat, gi kroppen vår energi og lage vitaminer som kroppen trenger. Dette mangfoldige bakteriesamfunnet kalles tarmmikrobiomet. Et hovedmål med CDGEMM-studien er å forstå hvordan mikrobiomet påvirkes av andre faktorer, som mat eller antibiotika, og hvordan dette kan påvirke utviklingen av CD. Det er mulig at det å lære om hvilke typer bakterier som lever i tarmen før og etter sykdomsutvikling kan hjelpe oss med å forutsi hvem som vil utvikle CD før det skjer.

Metabolomisk: Prosessene som skjer i tarmen vår, som fordøyelse av mat og produksjon av vitaminer, skaper produkter som kalles metabolitter. De spesifikke metabolittene vi produserer varierer fra person til person og avhenger av mange faktorer, inkludert genene vi har, medlemmene av tarmmikrobiomet og maten vi spiser. Vi vil studere spedbarnets unike metabolomiske profil (metabolitter som spedbarnet produserer) for å forstå om det er en spesifikk profil knyttet til CD.