A cöliákia genomiális környezeti mikrobióma és metabolizmus vizsgálata (CDGEMM)

A CDGEMM tanulmány olyan genomikai, környezeti, mikrobiómiai és metabolomikus tényezőkkel foglalkozik, amelyek befolyásolhatják a CD kialakulását.

Genomikus: A kutatók olyan gyerekeket vizsgálnak meg, akiknek első fokú rokonuk cöliákiában szenved, hogy megértsük, hogyan járulhatnak hozzá génjeik ahhoz, hogy kialakul-e CD vagy sem. A tudósok és az orvosok már ismernek egy géncsoportot, a HLA DQ2 és DQ8 géneket, amelyek részt vesznek a CD kialakulásában. Ezek a gének szükségesek a CD kialakulásához, de önmagukban nem tudják megjósolni, hogy kinél alakul ki a betegség. A kutatók abban reménykednek, hogy a CDGEMM-tanulmány nemcsak többet tud meg ezekről a specifikus génekről, hanem más géneket is azonosít, amelyek megkönnyíthetik annak előrejelzését, hogy ki fogja kifejleszteni a CD-t.

Környezetvédelem: A csecsemők felvételekor a vizsgálók információkat rögzítenek a környezetükről, beleértve azt is, hogy hüvelyi úton vagy császármetszéssel születtek-e, és hogy kaptak-e antibiotikumot. Idővel a kutatók figyelembe veszik a csecsemő kórtörténetének más részeit is, beleértve a táplálkozási módot (szoptatás versus tápszeres táplálás), a betegségeket, fertőzéseket és a növekedést, hogy megértsék, ezek az információk összefüggésben állnak-e a CD kialakulásával. Mivel a vizsgálók 5 éves korukig követik a csecsemőket, a kutatók félévente frissítik ezeket az információkat, hogy megértsék, hogyan befolyásolhatják a változások, ha a gyermekben CD-s lesz vagy sem.

Mikrobióma: A vékony- és vastagbélből veszélyeztetett bélünk sokféle baktériumot tartalmaz. Ezek a bélben élő baktériumok általában segítik az élelmiszerek lebontását és megemésztését, energiával látják el szervezetünket, és vitaminokat állítanak elő, amelyekre szervezetünknek szüksége van. Ezt a változatos baktériumközösséget bélmikrobiómának nevezik. A CDGEMM-tanulmány fő célja annak megértése, hogy a mikrobiomra hogyan hatnak más tényezők, például élelmiszerek vagy antibiotikumok, és ez hogyan befolyásolhatja a CD kialakulását. Lehetséges, hogy a betegség kialakulása előtt és után a bélben élő baktériumfajták megismerése segíthet megjósolni, hogy kinél alakul ki a CD, mielőtt az megtörténne.

Anyagcsere: A bélrendszerünkben lezajló folyamatok, mint például az élelmiszerek emésztése és a vitaminok termelése olyan termékeket hoznak létre, amelyeket metabolitoknak neveznek. Az általunk termelt specifikus metabolitok személyenként eltérőek, és számos tényezőtől függenek, beleértve a génjeinket, a bélmikrobióm tagjait és az elfogyasztott élelmiszereket. Megvizsgáljuk a csecsemő egyedi metabolomikus profilját (a csecsemő által termelt metabolitokat), hogy megértsük, van-e valamilyen speciális profil a CD-vel kapcsolatban.