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Étude génomique du microbiome environnemental et de la métabolomique de la maladie coeliaque (CDGEMM)

14 avril 2026 mis à jour par: Alessio Fasano, Massachusetts General Hospital

Étude sur le microbiome environnemental génomique et le métabolisme de la maladie coeliaque (CDGEMM)

La maladie coeliaque (MC) est une maladie complexe causée par la consommation de gluten, une protéine contenue dans le blé, le seigle et l'orge. Il est bien connu que de nombreux facteurs contribuent au développement de la MC, notamment les gènes que vous possédez et les aliments que vous mangez. Dans l'étude CDGEMM, nous considérerons autant de ces facteurs que possible et étudierons comment chacun contribue au développement de la maladie. Si les enquêteurs constatent qu'un facteur, ou une combinaison de facteurs, augmente le risque de développer la MC, nous serons en mesure d'appliquer ces informations et d'aider à prévenir ou à détecter la maladie chez les enfants à haut risque à l'avenir.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'étude CDGEMM portera sur les facteurs génomiques, environnementaux, microbiomes et métabolomiques qui pourraient affecter le développement de la MC.

Génomique : Les chercheurs étudieront des enfants qui ont un parent au premier degré atteint de la maladie coeliaque afin que nous puissions comprendre comment leurs gènes peuvent contribuer à ce qu'ils développent ou non la MC. Les scientifiques et les médecins connaissent déjà un groupe de gènes, appelés gènes HLA DQ2 et DQ8, qui sont impliqués dans le développement de la MC. Ces gènes sont nécessaires au développement de la MC, mais ne peuvent à eux seuls prédire qui développera la maladie. Les chercheurs espèrent que l'étude CDGEMM permettra non seulement d'en savoir plus sur ces gènes spécifiques, mais aussi d'identifier d'autres gènes qui pourraient faciliter la prédiction des personnes qui développeront la MC.

Environnement : Lorsque les nourrissons s'inscrivent, les enquêteurs enregistreront des informations sur leur environnement, notamment s'ils sont nés par voie vaginale ou par césarienne et s'ils ont reçu des antibiotiques. Au fil du temps, les enquêteurs examineront également d'autres parties des antécédents médicaux du nourrisson, notamment la modalité d'alimentation (allaitement au sein par rapport au lait maternisé), les maladies, les infections et la croissance pour comprendre si l'une de ces informations est liée au développement de la MC. Étant donné que les enquêteurs suivront les nourrissons jusqu'à ce qu'ils atteignent l'âge de 5 ans, les enquêteurs mettront à jour ces informations tous les six mois pour comprendre comment les changements pourraient affecter si l'enfant développe ou non la MC.

Microbiome : Notre intestin, composé de l'intestin grêle et du gros intestin, contient de nombreux types de bactéries. Ces bactéries qui vivent dans l'intestin aident normalement à décomposer et à digérer les aliments, à fournir de l'énergie à notre corps et à fabriquer les vitamines dont notre corps a besoin. Cette communauté diversifiée de bactéries s'appelle le microbiome intestinal. L'un des principaux objectifs de l'étude CDGEMM est de comprendre comment le microbiome est affecté par d'autres facteurs, comme les aliments ou les antibiotiques, et comment cela peut affecter le développement de la MC. Il est possible que la connaissance des types de bactéries vivant dans l'intestin avant et après le développement de la maladie puisse nous aider à prédire qui développera la MC avant qu'elle ne se produise.

Métabolomique : Les processus qui se produisent dans notre intestin, tels que la digestion des aliments et la production de vitamines, créent des produits appelés métabolites. Les métabolites spécifiques que nous produisons diffèrent d'une personne à l'autre et dépendent de nombreux facteurs, notamment les gènes que nous avons, les membres du microbiome intestinal et les aliments que nous mangeons. Nous étudierons le profil métabolomique unique du nourrisson (métabolites produits par le nourrisson) pour comprendre s'il existe un profil spécifique associé à la MC.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Victoria Kenyon, MHA
  • Numéro de téléphone: 617-643-4366
  • E-mail: vakenyon@mgb.org

Lieux d'étude

      • Rome, Italie, 00185
        • Recrutement
        • University of Roma La Sapienza
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Salvatore Cucchiara, MD PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Recrutement
        • MassGeneral Hospital for Children
        • Chercheur principal:
          • Alessio Fasano, MD
        • Sous-enquêteur:
          • Maureen M. Leonard, MD
        • Contact:
          • Victoria Kenyon, MHA
          • Numéro de téléphone: 617-643-4366
          • E-mail: vakenyon@mgb.org

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 6 mois (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les nouveau-nés et les nourrissons de moins de 6 mois qui sont des parents au premier degré de patients atteints de MC (au moins un parent ou un frère ou une sœur atteint(e) de MC prouvée par biopsie) peuvent participer.

La description

Critère d'intégration:

  • Nouveau-nés et nourrissons de moins de 6 mois qui n'ont pas été initiés aux aliments solides (lait maternel exclusif ou régime maternisé)
  • Parents au premier degré de patients atteints de MC prouvée par biopsie

Critère d'exclusion:

  • Nourrissons de plus de 6 mois
  • Incapacité ou refus du tuteur/représentant légal de donner un consentement éclairé écrit

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Nourrissons ayant un parent au premier degré atteint de la maladie coeliaque
Nourrissons dont un parent au premier degré a reçu un diagnostic de maladie coeliaque.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification de la composition du microbiote de CD chez les nourrissons à risque à l'aide d'une analyse de séquence à haut débit indépendante de la culture des gènes d'ARNr 16S à l'aide de la plateforme de séquençage Illumina.
Délai: Tous les six mois jusqu'à l'âge de cinq ans avec un accent particulier sur le moment de l'introduction du gluten, le moment auquel la tolérance au gluten est perdue et l'auto-immunité se développe (le cas échéant) et les moments parallèles chez les nourrissons qui ne développent pas d'auto-immunité
Nous utiliserons des échantillons de selles collectés au fil du temps pour étudier la communauté microbienne afin d'établir des modèles de microbiote associés à l'auto-immunité CD.
Tous les six mois jusqu'à l'âge de cinq ans avec un accent particulier sur le moment de l'introduction du gluten, le moment auquel la tolérance au gluten est perdue et l'auto-immunité se développe (le cas échéant) et les moments parallèles chez les nourrissons qui ne développent pas d'auto-immunité

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modification de la perméabilité intestinale mesurée par les taux sériques de zonuline et perte de tolérance au gluten mesurée par une expression accrue de cytokines pro-inflammatoires et l'apparition d'anticorps anti-tTg.
Délai: Tous les six mois jusqu'à l'âge de 3 ans. Chaque année par la suite jusqu'à l'âge de 5 ans.
Nous prévoyons que le moment de l'introduction du gluten dans l'alimentation du nourrisson influencera le changement du profil de l'entérotype et du métatranscriptome avec une augmentation subséquente de la perméabilité intestinale et une perte de tolérance au gluten.
Tous les six mois jusqu'à l'âge de 3 ans. Chaque année par la suite jusqu'à l'âge de 5 ans.

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Comparaison de la caractérisation des métabotypes des nourrissons (métabolomes) à l'aide d'une plate-forme technologique de métabolomique commerciale établie et éprouvée par Metabolon, Inc.
Délai: Tous les six mois jusqu'à l'âge de cinq ans avec un accent particulier sur le moment de l'introduction du gluten, le moment auquel la tolérance au gluten est perdue et l'auto-immunité se développe (le cas échéant) et les moments parallèles chez les nourrissons qui ne développent pas d'auto-immunité
Nos données préliminaires suggèrent que les phénotypes métabolomiques individuels (résultant d'interactions gène-régime-microbiome intestinal) peuvent aider à définir des entérotypes spécifiques associés à la perte de tolérance au gluten chez les nourrissons génétiquement à risque de MC.
Tous les six mois jusqu'à l'âge de cinq ans avec un accent particulier sur le moment de l'introduction du gluten, le moment auquel la tolérance au gluten est perdue et l'auto-immunité se développe (le cas échéant) et les moments parallèles chez les nourrissons qui ne développent pas d'auto-immunité

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Maureen M. Leonard, MD, Massachusetts General Hospital
  • Chercheur principal: Alessio Fasano, MD, Massachusetts General Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 mars 2014

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

6 février 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 février 2014

Première publication (Estimé)

12 février 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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