Hypoglykæmi i Prader-Willi syndrom

Denne undersøgelse vil omfatte ambulant indlæggelse på det kliniske forskningscenter for IV-placering, blodudtagning fra IV, stikke deltagerens finger for at få små mængder blod og overvåget 6 timers hurtige. En faste er, når en person går uden mad i en vis periode. Deltageren faster ikke længere end 6 timer.

Deltageren ankommer til det ambulante kliniske forskningscenter cirka kl. Det forventes, at en forælder til enhver tid opholder sig hos deltageren. Deltagerens finger vil blive stukket efter blod (kræver ca. en dråbe blod) kort efter ankomsten for at sikre, at hans blodsukker ikke allerede er lavt. Hvis deltagerens blodsukker er lavt ved ankomsten til Klinisk Forskningscenter, vil der blive trukket yderligere blod gennem hans vene (lidt mere end en halv teskefuld), og han vil ikke skulle gennemføre resten af ​​undersøgelsen. Hvis hans blodsukker er over 60 mg/dl, vil deltageren få mulighed for at spise, inden han starter fasten. Et lille rør vil blive placeret i deltagerens vene i begyndelsen af ​​fasten for at gøre yderligere blodudtagning lettere. 1/10 af en teskefuld blod vil blive sendt til kortisoltest, når IV placeres. Kortisol er et hormon, der er vigtigt for kontrol af blodsukkeret. Derudover vil deltagerens finger blive prikket hver time for at få blod til at måle sit blodsukker ved sengemåler. Hvert fingerstik kræver cirka en til to dråber blod. En test for at se på fedtnedbrydning (ketoner) vil nogle gange blive kontrolleret ved hjælp af det samme blod, man får, når man prikker i fingeren for at kontrollere blodsukkeret. Hvis der findes et blodsukker på under 70 mg/dl, vil blodsukkeret blive kontrolleret ved fingerstik hvert 30. minut i stedet for hver time. Hvis blodsukkeret i fingeren er mindre end 65 mg/dl, vil blod blive opsamlet og sendt til laboratoriet i det kliniske forskningscenter for at sikre, at den sande blodsukkermåling ikke er lavere end hvad der ses på sengemåleren (kræver ca. 1/ 10 teskefulde blod). Hvis der konstateres et blodsukker på mindre end 60 mg/dl, vil fasten ophøre, og blod vil blive opsamlet gennem IV-slangen (lille rør anbragt gennem venen). Deltageren vil blive overvåget af en sygeplejerske under fasten. Hun vil tjekke hans blodtryk, puls og åndedrætsfrekvens med jævne mellemrum for at sikre, at han har det godt. Efter den sidste blodopsamling får deltageren lov til at spise normalt, og hans IV vil blive fjernet. Under hele undersøgelsen forventer vi at indsamle mindst ¾ af en teskefuld blod fra deltageren. Der vil ikke blive indsamlet mere end 1,2 teskefulde blod fra deltageren under hele denne undersøgelse.

Hvis der på noget tidspunkt konstateres et blodsukker på under 60 mg/dl, vil der blive udtaget blod fra en vene i deltagerens arm, og undersøgelsen afsluttes. Så får han lov til at spise. Hvis han har et lavt blodsukker og ikke er i stand til at spise, som han plejer, kan sukkervand/gel gives gennem munden, eller sukkervand kan gives ved sonden i hans åre. Hvis deltageren normalt bliver fodret med en sonde i maven, kan der gives sukkervand gennem denne sonde.