Tilsyneladende livstruende begivenheder, pludselig spædbørnsdødssyndrom og muskarine receptorer (iALTE)
28. juni 2022 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France
Tilsyneladende livstruende hændelser (ALTE) hos spædbørn fører ofte til alvorlige neurologiske komplikationer eller til pludselig død.
I sådanne situationer har hjerte-børnlæger og intensivlæger ingen specifik diagnose eller behandling.
I en nylig translationel forskning (INSERM-DHOS) har vores team rapporteret en myokardial abnormitet i en kaninmodel af vagal hyperreaktivitet, som også er til stede i de menneskelige hjerter hos spædbørn, der er døde fra pludselig død, dvs. øget M2 muskarine receptorer (M2R) tæthed forbundet med kompenserende øget enzymatisk aktivitet og overekspression af acetylcholinesterase (AchE).
I en nylig PHRC-I undersøgelse (artikel under forberedelse) er disse abnormiteter også blevet observeret i blodet hos patienter, spædbørn såvel som voksne, der udviser alvorlige vagale synkoper.
Vi observerede, endnu vigtigere, lignende abnormiteter hos spædbørn under 1 år med meget svær idiopatisk ALTE (iALTE) sammenlignet med normale forsøgspersoner og med patienter, der præsenterede ALTE med identificerede ætiologier (JAMA Pediatric, maj 2016).
Formålet med denne undersøgelse er at validere overekspression af M2R som en markør for risiko for iALTE hos spædbørn under 1 år.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Forventet)
30
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Pascal BOUSQUET, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 (0)3 68 85 33 89
- E-mail: pascal.bousquet@unistra.fr
Studiesteder
-
-
-
Besançon, Frankrig, 25030
- Ikke rekrutterer endnu
- Pediatric Intensive Care unit/Emergency unit - Besançon University Hospital
-
Kontakt:
- Gérard THIRIEZ, MD PhD
- E-mail: gerard.thiriez@univ-fcomte.fr
-
Nancy, Frankrig, 54500
- Rekruttering
- Pediatric Intensive Care Unit - Brabois Hospital - Nancy University Hospital
-
Kontakt:
- Mathieu MARIA
- E-mail: m.maria@chru-nancy.fr
-
Reims, Frankrig, 51092
- Rekruttering
- Pediatric unit - Maison Blanche Hospital - Reims University Hospital
-
Kontakt:
- Ahmad AKHAVI
- E-mail: aakhavi@chu-reims.fr
-
Strasbourg, Frankrig, 67200
- Rekruttering
- Pediatric intensive care unit/ Pediatric unit- Strasbourg University Hospital - Hautepierre Hospital
-
Kontakt:
- Charlie DE MELO, MD
- E-mail: charlie.demelo@chru-strasbourg.fr
-
Ledende efterforsker:
- Charlie DE MELO, MD
-
Underforsker:
- Angelo LIVOLSI, MD
-
Underforsker:
- Pauline HELMS, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
4 uger til 1 år (Barn)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Spædbarn i alderen mellem 28 dage og 12 måneder, med alvorlige synkoper, der kræver medicinsk behandling, indlagt på en pædiatrisk intensivafdeling eller pædiatriske nødsituationer
- Samtykke underskrevet og dateret af de juridiske repræsentanter
- Patienter tilknyttet et socialt sikringssystem
Ekskluderingskriterier:
- Spædbarn med kendte kardiovaskulære, neurologiske, infektiøse, toksiske eller metaboliske patologier før indskrivning (før synkopen)
- Person på medicin i mere end 3 måneder før indskrivning
- Umulighed at tydeligt informere de juridiske repræsentanter (forståelsesproblemer)
- Emne i udelukkelsesperiode for klinisk forsøg (tidligere eller nuværende undersøgelse)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Grundvidenskab
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Enkelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: ALTE gruppe
Spædbørn i alderen mellem 28 dage og 12 måneder med svær(e) synkope(r), der kræver hospitalsindlæggelse, hvortil en årsag blev identificeret under indlæggelsen.
|
Standardstyring af ALTE
|
|
Andet: iALTE gruppe
Spædbarn i alderen mellem 28 dage og 12 måneder med en eller flere alvorlige synkoper, der kræver indlæggelse, som der ikke blev fundet nogen ætiologi for under indlæggelsen.
|
Standardstyring af ALTE
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Muskarin M2-receptor mRNA-ekspression i blod
Tidsramme: Ved indlæggelsen på hospitalet inden for 24 timer efter optagelsen i undersøgelsen
|
Blodprøven vil blive indsamlet senest 24 timer efter inklusion i undersøgelsen og vil blive frosset indtil centraliseret analyse. En qRT-PCR vil blive udført til kvantificering af CHRM2-genekspression i blod (mRNA-ekspression). Midlertidig analyse med de 7-8 første prøver pr. gruppe sammen. Endelig analyse med alle prøver ved undersøgelsens afslutning. |
Ved indlæggelsen på hospitalet inden for 24 timer efter optagelsen i undersøgelsen
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Acetylcholinesterase mRNA-ekspression i blod
Tidsramme: Ved indlæggelsen på hospitalet inden for 24 timer efter optagelsen i undersøgelsen.
|
Blodprøven vil blive indsamlet senest 24 timer efter optagelsen i undersøgelsen og vil blive frosset indtil centraliseret analyse. En qRT-PCR vil blive udført til kvantificering af ACHE-genekspression i blod (mRNA-ekspression). Midlertidig analyse med de 7-8 første prøver pr. gruppe sammen. Endelig analyse med alle prøver ved undersøgelsens afslutning. |
Ved indlæggelsen på hospitalet inden for 24 timer efter optagelsen i undersøgelsen.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Charlie DE MELO, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
15. september 2018
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. december 2022
Studieafslutning (Forventet)
1. december 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
31. august 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. september 2017
Først opslået (Faktiske)
12. september 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
30. juni 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. juni 2022
Sidst verificeret
1. juni 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 6432 (Anden identifikator: LSHTM ethics reference number)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .