Sikring af patienters informerede adgang til ikke-invasiv prænatal testning (NEST)

Ikke-invasiv prænatal genetisk testning (NIPT), også kendt som cellefri føtal DNA-screening, har dramatisk ændret leveringen af ​​prænatal pleje. Før NIPT blev føtal aneuploidirisiko vurderet ved hjælp af konventionelle screeninger, mest almindeligt maternelle serumscreeninger (MSS, f.eks. Quadruple screen). Mens MSS gav information om risikoen for trisomi (T) 21, T13 og T18, førte dets brug til mange falske positive resultater, som krævede fostervandsprøver eller chorionic villus prøvetagning for at afklare. Risikoen for iatrogen abort fra disse diagnostiske procedurer er lav, men muligheden for denne konsekvens er en væsentlig drivkraft for, hvordan sundhedsudbydere og patienter tænker på prænatal genetisk risiko og vurdering. NIPT har ændret dette mangeårige paradigme markant. Selvom det ikke er diagnostisk, tilbyder NIPT øget nøjagtighed med lavere falsk positive og falsk negative rater end MSS ved screening for almindelige autosomale aneuploidier. I modsætning til konventionelle screeninger giver NIPT information aldrig før en del af rutinescreening, såsom tilstedeværelsen af ​​kønskromosomaneuploidier (SCA), mikrodeletioner og fostersex. Allerede eksisterer kapaciteten til at bruge NIPT i forbindelse med hel exome-sekventering til at detektere et ubegrænset antal føtale genomiske varianter, mange med ubestemt betydning. Listen over forhold, som NIPT kan screene for, udvides hurtigt og har overgået den hastighed, hvormed evidensbaserede strategier for dets integration kan udvikles og implementeres.

Kommende forældre skal være parate til at træffe informerede beslutninger om NIPT, herunder om de skal bruge det, og hvordan de skal tage fat på de beslutninger om prænatal pleje, der følger af dette valg. For nogle kan oplysninger fra NIPT informere beslutningen om at gennemgå yderligere tests og enten forberede fødslen af ​​et barn med en alvorlig, potentielt livstruende tilstand eller afslutte graviditeten, hvis en tilstand bekræftes ved diagnostisk test. Selvom dette har været tilfældet for alle former for prænatal testning, giver NIPT enestående udfordringer for denne beslutningsproces, fordi den giver information om en række tilstande med variabel fænotypisk sværhedsgrad, som patienter ikke kender til (f.eks. Turners syndrom, Klinefelters syndrom). ), samt at give information om markører af ubestemt betydning. Som med konventionel screening er der mulighed for et falsk positivt eller falsk negativt resultat for hvert af disse fund. Yderligere kan information opnået fra NIPT have utilsigtede konsekvenser ved at identificere moderlige eller faderlige faktorer, der kan være uønskede eller uventede. Tidligere undersøgelser har vist, at vordende forældre allerede står over for en række udfordringer med at opnå nøjagtig, upartisk information og beslutningsstøtte, når de navigerer efter konventionelle prænatale genetiske screeninger og diagnostiske tests (forkortet som "prenatal test" i resten af ​​dette dokument) og konsekvenserne at være uforberedt på et positivt testresultat. Denne situation er blevet forværret med introduktionen af ​​NIPT og vil forværres med udvidelsen. Oprindeligt var NIPT indiceret for en undergruppe af den obstetriske befolkning, nemlig kvinder, der blev betragtet som højrisiko for aneuploidi på grund af fremskreden moderens alder eller reproduktionshistorie. Nu er NIPT ved at blive tilgængelig til brug af den generelle obstetriske befolkning som en primær skærm. Klinikere bliver nødt til at yde individualiseret rådgivning til gravide patienter om fordele og ulemper ved NIPT sammenlignet med andre prænatale testmuligheder. Som en del af denne proces bliver de nødt til at hjælpe patienter med at placere denne information i sammenhæng med deres mål, værdier og overbevisninger om forældreskab, handicap og opsigelse. Størrelsen af ​​den resulterende udfordring bliver tydelig, når man tænker på, at over fire millioner kvinder modtager prænatal pleje i USA årligt10, og der ikke er nok prænatale genetiske rådgivere (GC) eller maternal-fetal medicine specialister (MFM) til at imødekomme denne efterspørgsel, især i landdistrikterne og bymiljøer, der allerede står over for dårligere obstetriske resultater på grund af barrierer i adgangen til prænatal pleje. Det er uklart, hvordan lægestanden vil reagere på denne hidtil usete udfordring.

Den nuværende situation lægger en stor byrde på primære obstetriske (OB) udbydere til at spille en større rolle i at introducere patienter til muligheden for NIPT og for at lette beslutningstagningen om brugen heraf. Allerede nu er der et stigende antal OB-udbydere, der bestiller NIPT, enten med eller uden involvering af en GC eller en MFM, en tendens, der forventes at fortsætte med den igangværende udvidelse af NIPT.39 Der er således opstået et akut klinisk problem: Der mangler evidensbaserede værktøjer til at vejlede OB-udbydere i effektiv og individualiseret uddannelse og beslutningsstøtte til NIPT. Hidtil har fokus for interventioner været på udvikling af beslutningshjælpemidler og andre pædagogiske ressourcer til uafhængigt at uddanne patienter og OB-udbydere om prænatal genetisk vurdering. Disse værktøjer kan give information og give en vis grad af beslutningsstøtte; de behandler dog ikke den dynamiske interaktion, der fører til udveksling af sådanne oplysninger under det kliniske besøg. Data indsamlet fra vores seneste arbejde indikerer, at disse strategier ikke giver tilstrækkelig støtte eller vejledning om, hvordan man strukturerer effektive delt beslutningstagning (SDM) diskussioner mellem patienten og OB-udbyderen. Undersøgelser, herunder arbejde fra vores nuværende R21, viser, at der eksisterer vigtige barrierer for patienter, der søger den nødvendige information og støtte til at navigere i deres prænatale testmuligheder og træffe informerede, værdireflekterende beslutninger om NIPT. Mens mange kvinder er bekendt med almindelige autosomale aneuploidier såsom T21, har de ringe viden om SCA'er og betydeligt mindre viden om mikrodeletionssyndromer. Patienter er overvældet af udsigten til at lære nok om hver af de forskellige tilstande, som NIPT kan opdage. Som et resultat er kvinder i stigende grad afhængige af vejledning fra OB-udbydere, som de har et etableret forhold til, for at hjælpe med at bestemme, hvilken, om nogen, prænatal testmulighed de skal bruge. Det er vigtige diskussioner, der finder sted i det kliniske møde, og som uddannelsesmoduler og beslutningshjælpemidler alene ikke i tilstrækkelig grad kan erstatte. Der eksisterer også barrierer for OB-udbydere, som rapporterer usikkerhed om, hvordan man kan yde personlig, effektiv og patientcentreret rådgivning om NIPT, især under forhold med begrænset tid, godtgørelse for rådgivning og ressourcer til at imødekomme behovene hos en forskelligartet population af patienter med varierende grader af sundhedskompetence og viden om genetiske forhold, samt forskellige overbevisninger om forældreskab, handicap og graviditetsafbrydelse. Den nuværende uddannelses- og rådgivningsindsats, der anvendes af OB-udbydere, opfylder muligvis ikke de selvrapporterede uddannelsesbehov og beslutningstagningspræferencer hos patienter, der overvejer NIPT, især dem, der vedrører personlige værdier. Desuden er både patienter og udbydere bekymrede over at blive negativt bedømt eller stereotype i diskussioner om emner relateret til graviditetsafbrydelse og spædbørns-/barn-handicap, især da NIPT i stigende grad identificerer tilstande med en række fænotyper.

Levering af højkvalitets, evidensbaseret prænatal pleje og adgang til NIPT vil kun ske, hvis patienter har information og støtte til at træffe informerede, værdibaserede valg om deres prænatale testmuligheder. I betragtning af forholdet mellem informeret beslutningstagning og sundhedsvæsenets kvalitet, adgang og resultater er det afgørende at have effektive, evidensbaserede mekanismer, der er lydhøre over for patienternes behov og prioriteter, de daglige udfordringer, som udbydere står over for, og den aktuelle videnskabelige evidens og retningslinjer for klinisk praksis om NIPT. Selvom det er anerkendt, at udbydere bør involvere patienter i sundhedsvæsenet ved hjælp af en SDM-proces, er det stadig ukendt, hvordan man opnår dette kommunikationsniveau inden for begrænsningerne og udfordringerne i praksis med obstetrik. Målet med denne undersøgelse er således at gennemføre et cluster, randomiseret forsøg for at teste et evidensbaseret værktøj kaldet NEST (for NIPT Education Support Tool) til at understøtte patienters beslutningstagning med fokus på den kommunikation, der finder sted i klinisk møde. Efterforskerne vil også identificere aspekter af interaktionen mellem patient og udbyder, der er nøglen til at implementere effektive strategier, der reagerer på de udfordringer, som den fortsatte udvikling af NIPT udgør. Vores hypotese er, at ved at fokusere på den dynamiske interaktion mellem patient og udbyder, vil NEST resultere i en SDM-proces, som igen både vil øge patienters evne til at træffe et informeret valg om NIPT og mindske beslutningskonflikten forbundet med det. valg. Det forventede resultat af denne undersøgelse er et klinisk relevant, point-of-care værktøj, der kan bruges blandt en mangfoldig gruppe af patienter og udbydere til at lette beslutninger, der er informerede, i overensstemmelse med patientens værdier, og som patienterne ikke oplever beslutningstagning med. konflikt.

Efterforskerne vil rekruttere tre grupper: 1) gravide kvinder, 2) partnere til gravide kvinder og 3) prænatale sundhedsudbydere. Randomisering vil ske på sundhedsudbyderens niveau. Gravide kvinder vil blive randomiseret pr. deres prænatale sundhedsplejerske til NEST (intervention) eller sædvanlig pleje (kontrol).

Efterforskerne forventer, at denne undersøgelses resultater i sidste ende vil bidrage til at forbedre kvaliteten af ​​prænatal pleje ved at give gravide kvinder mulighed for at træffe informerede valg, der afspejler deres behov og præferencer som individer og forældre. Efterforskerne forventer også, at OB-udbydere vil føle sig mere forberedte og sikre, når de nærmer sig samtaler om NIPT.