Garantir o acesso informado dos pacientes a testes pré-natais não invasivos (NEST)

O teste genético pré-natal não invasivo (NIPT), também conhecido como triagem de DNA fetal livre de células, alterou drasticamente a prestação de cuidados pré-natais. Antes do NIPT, o risco de aneuploidia fetal era avaliado usando telas convencionais, mais comumente telas de soro materno (MSS, por exemplo, a tela quádrupla). Enquanto o MSS forneceu informações sobre o risco de trissomia (T) 21, T13 e T18, seu uso levou a muitos resultados falsos positivos que exigiam amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas para esclarecer. O risco de aborto iatrogênico decorrente desses procedimentos de diagnóstico é baixo, mas a possibilidade dessa consequência é um fator importante na forma como os profissionais de saúde e as pacientes pensam sobre o risco genético e a avaliação pré-natal. O NIPT mudou significativamente esse paradigma de longa data. Embora não seja diagnóstico, o NIPT oferece maior precisão com taxas de falsos positivos e falsos negativos mais baixas do que o MSS na triagem de aneuploidias autossômicas comuns. Ao contrário das triagens convencionais, o NIPT fornece informações nunca antes incluídas na triagem de rotina, como a presença de aneuploidias de cromossomos sexuais (SCAs), microdeleções e sexo fetal. Já existe a capacidade de utilizar o NIPT em conjunto com o sequenciamento completo do exoma para detectar um número ilimitado de variantes genômicas fetais, muitas com significado indeterminado. A lista de condições que o NIPT pode rastrear está se expandindo rapidamente e ultrapassou a taxa na qual estratégias baseadas em evidências para sua integração podem ser desenvolvidas e implementadas.

Os pais expectantes devem estar preparados para tomar decisões informadas sobre o NIPT, incluindo se devem usá-lo e como abordar as decisões de cuidados pré-natais resultantes dessa escolha. Para alguns, as informações do NIPT podem informar a decisão de se submeter a testes adicionais e se preparar para o nascimento de uma criança com uma condição grave, potencialmente fatal, ou interromper a gravidez se uma condição for confirmada por testes de diagnóstico. Embora este tenha sido o caso para todas as formas de teste pré-natal, o NIPT apresenta desafios únicos para este processo de tomada de decisão porque fornece informações sobre uma série de condições com gravidade fenotípica variável com as quais os pacientes têm pouca familiaridade (por exemplo, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter ), além de fornecer informações sobre marcadores de significado indeterminado. Assim como na triagem convencional, existe a possibilidade de um resultado falso positivo ou falso negativo para cada um desses achados. Além disso, as informações obtidas do NIPT podem ter consequências não intencionais ao identificar fatores maternos ou paternos que podem ser indesejados ou inesperados. Estudos anteriores demonstraram que os futuros pais já enfrentam uma série de desafios na obtenção de informações precisas e imparciais e apoio à decisão ao navegar por triagens genéticas pré-natais convencionais e testes diagnósticos (abreviados como "testes pré-natais" no restante deste documento) e as consequências de estar despreparado para um resultado de teste positivo. Essa situação se agravou com a introdução do NIPT e se agravará com sua expansão. Inicialmente, o NIPT foi indicado para um subconjunto da população obstétrica, ou seja, mulheres consideradas de alto risco para aneuploidia devido à idade materna avançada ou histórico reprodutivo. Agora, o NIPT está se tornando disponível para uso pela população obstétrica geral como triagem primária. Os médicos terão que fornecer aconselhamento individualizado às pacientes grávidas sobre as vantagens e desvantagens do NIPT em comparação com outras opções de teste pré-natal. Como parte desse processo, eles precisarão ajudar os pacientes a colocar essas informações no contexto de seus objetivos, valores e crenças sobre paternidade, deficiência e término. A magnitude do desafio resultante torna-se evidente quando se considera que mais de quatro milhões de mulheres recebem assistência pré-natal nos EUA anualmente10 e não há conselheiros genéticos pré-natais (GC) ou especialistas em medicina materno-fetal (MFM) suficientes para atender a essa demanda, principalmente nas áreas rurais e ambientes urbanos que já enfrentam piores resultados obstétricos devido a barreiras no acesso ao pré-natal. Não está claro como a profissão médica responderá a esse desafio sem precedentes.

A situação atual coloca um fardo pesado sobre os provedores de obstetrícia primária (OB) para desempenhar um papel maior na introdução de pacientes à opção de NIPT e para facilitar a tomada de decisões sobre seu uso. Já existe um número crescente de provedores de obstetrícia solicitando NIPT, com ou sem o envolvimento de um GC ou MFM, uma tendência que deve continuar com a expansão contínua do NIPT.39 Assim, surgiu um problema clínico urgente: há uma falta de ferramentas baseadas em evidências para orientar os provedores de obstetrícia na educação eficaz e individualizada e no suporte à decisão para NIPT. Até o momento, o foco das intervenções tem sido o desenvolvimento de auxiliares de decisão e outros recursos educacionais para educar de forma independente pacientes e profissionais de obstetrícia sobre a avaliação genética pré-natal. Essas ferramentas podem transmitir informações e fornecer um grau de suporte à decisão; no entanto, não abordam a interação dinâmica que leva à troca dessas informações durante a visita clínica. Os dados acumulados de nosso trabalho recente indicam que essas estratégias não fornecem suporte ou orientação suficiente sobre como estruturar discussões efetivas de tomada de decisão compartilhada (SDM) entre o paciente e o provedor de obstetrícia. Estudos, incluindo o trabalho de nosso atual R21, demonstram que existem barreiras importantes para pacientes que buscam as informações e o suporte necessários para navegar em suas opções de teste pré-natal e tomar decisões informadas e que reflitam valores sobre o NIPT. Embora muitas mulheres estejam familiarizadas com aneuploidias autossômicas comuns, como T21, elas têm pouco conhecimento sobre SCAs e significativamente menos conhecimento sobre síndromes de microdeleção. Os pacientes ficam impressionados com a perspectiva de aprender o suficiente sobre cada uma das diferentes condições que o NIPT pode detectar. Como resultado, as mulheres confiam cada vez mais na orientação de provedores de obstetrícia com quem têm um relacionamento estabelecido para ajudar a determinar qual, se houver, opção de teste pré-natal a ser utilizada. Essas são discussões importantes que ocorrem no encontro clínico e que módulos educacionais e auxiliares de decisão por si só não podem substituir suficientemente. Também existem barreiras para os provedores de OB, que relatam incerteza sobre como fornecer aconselhamento personalizado, eficaz e centrado no paciente sobre NIPT, particularmente sob condições de tempo limitado, reembolso para aconselhamento e recursos para atender às necessidades de uma população diversificada de pacientes com graus variados de alfabetização em saúde e conhecimento de condições genéticas, bem como diferentes crenças sobre paternidade, deficiência e interrupção da gravidez. Os atuais esforços educacionais e de aconselhamento usados ​​pelos provedores de obstetrícia podem não estar atendendo às necessidades educacionais auto-relatadas e às preferências de tomada de decisão dos pacientes que consideram o NIPT, particularmente aqueles pertencentes a valores pessoais. Além disso, tanto os pacientes quanto os provedores estão preocupados em serem julgados negativamente ou estereotipados na discussão de tópicos relacionados à interrupção da gravidez e à deficiência do bebê/criança, principalmente porque o NIPT identifica cada vez mais condições com uma variedade de fenótipos.

A prestação de cuidados pré-natais de alta qualidade e baseados em evidências e o acesso ao NIPT só ocorrerão se os pacientes tiverem informações e apoio para fazer escolhas informadas e baseadas em valores sobre suas opções de teste pré-natal. Dada a relação da tomada de decisão informada com a qualidade, o acesso e os resultados dos cuidados de saúde, é fundamental ter mecanismos eficazes baseados em evidências que respondam às necessidades e prioridades dos pacientes, aos desafios diários enfrentados pelos provedores, e as evidências científicas atuais e diretrizes de prática clínica sobre NIPT. Embora se reconheça que os profissionais de saúde devam envolver os pacientes nos cuidados de saúde por meio de um processo SDM, permanece desconhecido como atingir esse nível de comunicação dentro das restrições e desafios da prática da obstetrícia. Assim, o objetivo deste estudo é realizar um estudo randomizado de cluster para testar uma ferramenta baseada em evidências denominada NEST (para NIPT Education Sup-port Tool) para apoiar a tomada de decisão dos pacientes, com foco na comunicação que ocorre no encontro clínico. Os investigadores também identificarão aspectos da interação paciente-profissional que são fundamentais para a implementação de estratégias eficazes que respondam aos desafios impostos pelo desenvolvimento contínuo do NIPT. Nossa hipótese é que, ao focar na interação dinâmica entre o paciente e o profissional, o NEST resultará em um processo SDM que, por sua vez, aumentará a capacidade dos pacientes de fazer uma escolha informada sobre o NIPT e diminuirá o conflito de decisão associado a esse escolha. O resultado esperado deste estudo é uma ferramenta clinicamente relevante no ponto de atendimento que pode ser utilizada entre um grupo diversificado de pacientes e profissionais para facilitar decisões informadas, consistentes com os valores do paciente e com as quais os pacientes não experimentam decisões. conflito.

Os investigadores recrutarão três grupos: 1) mulheres grávidas, 2) parceiros de mulheres grávidas e 3) profissionais de saúde pré-natal. A randomização ocorrerá no nível do profissional de saúde. As mulheres grávidas serão randomizadas por seu médico pré-natal para NEST (intervenção) ou cuidados habituais (controle).

Os investigadores antecipam que as descobertas deste estudo contribuirão para melhorar a qualidade do atendimento pré-natal, capacitando as mulheres grávidas a fazer escolhas informadas que reflitam suas necessidades e preferências como indivíduos e pais. Os investigadores também antecipam que os provedores de obstetrícia se sentirão mais preparados e confiantes ao abordar conversas sobre NIPT.