비침습적 산전 검사에 대한 환자의 정보에 입각한 접근 보장 (NEST)

무세포 태아 DNA 스크리닝으로도 알려진 비침습적 산전 유전 검사(NIPT)는 산전 관리의 전달 방식을 극적으로 변화시켰습니다. NIPT 이전에 태아 이수성 위험은 기존의 스크리닝, 가장 일반적으로 모계 혈청 스크리닝(MSS, 예: Quadruple 스크리닝)을 사용하여 평가되었습니다. MSS는 삼염색체성(T) 21, T13 및 T18의 위험에 대한 정보를 제공했지만 이를 사용하면 명확히 하기 위해 양수천자 또는 융모막 융모 검체 채취가 필요한 많은 위양성 결과가 나왔습니다. 이러한 진단 절차로 인한 의원성 유산의 위험은 낮지만 이러한 결과의 가능성은 의료 서비스 제공자와 환자가 태아기 유전 위험 및 평가에 대해 어떻게 생각하는지에 대한 주요 동인입니다. NIPT는 이 오랜 패러다임을 크게 변화시켰습니다. 진단적이지는 않지만 NIPT는 일반적인 상염색체 이수성을 스크리닝할 때 MSS보다 낮은 위양성 및 위음성 비율로 향상된 정확도를 제공합니다. 기존의 선별검사와 달리 NIPT는 성염색체 이수성(SCA), 미세결실 및 태아 성별의 존재와 같은 일상적인 선별검사의 일부 전에는 결코 제공하지 않는 정보를 제공합니다. 이미 전체 엑솜 시퀀싱과 함께 NIPT를 활용하여 중요성이 결정되지 않은 태아 게놈 변이체를 무제한으로 감지할 수 있는 능력이 있습니다. NIPT가 선별할 수 있는 조건 목록은 빠르게 확장되고 있으며 통합을 위한 증거 기반 전략이 개발되고 구현될 수 있는 속도를 앞질렀습니다.

임산부는 NIPT 사용 여부와 그 선택으로 인한 산전 관리 결정을 처리하는 방법을 포함하여 NIPT에 대해 정보에 입각한 결정을 내릴 준비가 되어 있어야 합니다. 일부의 경우 NIPT의 정보는 추가 검사를 받고 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 상태의 아이의 출생을 준비하거나 진단 검사에서 상태가 확인되면 임신을 종료하기로 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 모든 형태의 산전 검사의 경우였지만, NIPT는 환자가 거의 알지 못하는 다양한 표현형 중증도를 가진 일련의 상태에 대한 정보를 제공하기 때문에 이 의사 결정 과정에 고유한 문제를 제시합니다(예: 터너 증후군, 클라인펠터 증후군). ) 뿐만 아니라 미결정된 중요성의 마커에 대한 정보를 제공합니다. 기존의 스크리닝과 마찬가지로 이러한 각 결과에 대해 위양성 또는 위음성 결과가 나올 가능성이 있습니다. 또한 NIPT에서 얻은 정보는 원치 않거나 예상치 못한 모계 또는 부계 요인을 식별하여 의도하지 않은 결과를 초래할 수 있습니다. 이전 연구에서는 미래의 부모가 기존의 산전 유전자 검사 및 진단 검사(이 문서의 나머지 부분에서는 "산전 검사"로 약칭함)를 탐색할 때 정확하고 편파적이지 않은 정보 및 의사 결정 지원을 얻는 데 이미 여러 가지 어려움에 직면하고 있으며 그 결과에 대해 설명했습니다. 긍정적인 테스트 결과에 대한 준비가 되지 않은 것입니다. 이 상황은 NIPT의 도입으로 악화되었으며 확장으로 인해 악화될 것입니다. 처음에 NIPT는 산과 인구의 하위 집합, 즉 산모의 나이가 많거나 생식력이 있어 이배수체에 대한 위험이 높은 것으로 간주되는 여성에 대해 표시되었습니다. 이제 NIPT는 일반 산과 인구가 기본 스크린으로 사용할 수 있게 되었습니다. 임상의는 다른 산전 검사 옵션과 비교하여 NIPT의 장단점에 대해 임신 환자에게 개별화된 상담을 제공해야 합니다. 이 과정의 일부로 환자가 부모 역할, 장애 및 종료에 대한 목표, 가치 및 신념의 맥락에서 이 정보를 배치하도록 도와야 합니다. 미국에서 매년 400만 명 이상의 여성이 산전 관리를 받고10 이러한 수요를 충족할 산전 유전 상담사(GC) 또는 산모-태아 의학 전문가(MFM)가 충분하지 않다는 점을 고려할 때 그로 인한 어려움의 규모는 분명해집니다. 산전 관리에 대한 접근 장벽으로 인해 이미 산과적 결과가 좋지 않은 도시 환경. 의료계가 이 전례 없는 도전에 어떻게 대응할지는 불분명하다.

현재 상황은 환자에게 NIPT 옵션을 소개하고 그 사용에 대한 의사 결정을 용이하게 하는 데 더 큰 역할을 해야 하는 일차 산과(OB) 제공자에게 큰 부담을 안겨줍니다. 이미 GC 또는 MFM의 참여 여부에 관계없이 NIPT를 주문하는 OB 제공자의 수가 증가하고 있으며 이러한 추세는 NIPT의 지속적인 확장과 함께 계속될 것으로 예상됩니다.39 따라서 긴급한 임상 문제가 발생했습니다. NIPT에 대한 효과적이고 개별화된 교육 및 의사 결정 지원에서 OB 제공자를 안내하는 증거 기반 도구가 부족합니다. 지금까지 개입의 초점은 산전 유전자 평가에 대해 환자와 산부인과 제공자를 독립적으로 교육하기 위한 결정 지원 및 기타 교육 자원의 개발에 있었습니다. 이러한 도구는 정보를 전달하고 어느 정도의 결정 지원을 제공할 수 있습니다. 그러나 그들은 임상 방문 동안 그러한 정보의 교환으로 이어지는 동적 상호 작용을 다루지 않습니다. 최근 작업에서 얻은 데이터에 따르면 이러한 전략은 환자와 OB 제공자 간의 효과적인 공유 의사 결정(SDM) 논의를 구성하는 방법에 대한 충분한 지원이나 지침을 제공하지 않습니다. 현재 R21의 작업을 포함한 연구는 산전 검사 옵션을 탐색하고 NIPT에 대해 정보에 입각한 가치 반영 결정을 내리는 데 필요한 정보와 지원을 찾는 환자에게 중요한 장벽이 있음을 보여줍니다. 많은 여성들이 T21과 같은 일반적인 상염색체 이수성에 익숙하지만 SCA에 대한 지식이 거의 없고 미세결실 증후군에 대한 지식이 상당히 적습니다. 환자들은 NIPT가 감지할 수 있는 각각의 다양한 조건에 대해 충분히 학습할 수 있다는 전망에 압도당하고 있습니다. 그 결과, 여성들은 어떤 산전 검사 옵션을 사용할지 결정하는 데 도움을 주기 위해 관계를 구축한 산부인과 제공자의 지침에 점점 더 의존하고 있습니다. 이것들은 임상적 만남에서 일어나는 중요한 토론이며 교육 모듈과 결정 보조만으로는 충분히 대체할 수 없습니다. 또한 장벽은 NIPT에 대한 개인화되고 효과적이며 환자 중심적인 상담을 제공하는 방법에 대한 불확실성을 보고하는 OB 제공자에게도 존재합니다. 다양한 정도의 건강 이해력과 유전적 상태에 대한 지식, 부모 역할, 장애 및 임신 중절에 대한 다양한 믿음. OB 제공자가 사용하는 현재 교육 및 상담 노력은 NIPT를 고려하는 환자의 자체 보고된 교육 요구 및 의사 결정 선호도, 특히 개인적 가치와 관련된 것을 충족하지 못할 수 있습니다. 더욱이 환자와 제공자 모두 임신 중절 및 유아/아동 장애와 관련된 주제를 논의할 때 부정적으로 판단되거나 고정관념에 빠지는 것에 대해 우려하고 있습니다.

고품질의 증거 기반 산전 관리 제공 및 NIPT에 대한 접근은 환자가 산전 검사 옵션에 대해 정보에 입각한 가치 기반 선택을 할 수 있는 정보와 지원이 있는 경우에만 발생합니다. 정보에 입각한 의사 결정과 의료 품질, 접근성 및 결과의 관계를 고려할 때 환자의 요구와 우선 순위, 제공자가 직면하는 일상적인 문제, NIPT에 대한 최신 과학적 증거 및 임상 진료 지침. 제공자가 SDM 프로세스를 통해 의료 서비스에 환자를 참여시켜야 한다는 것이 인식되고 있지만 산부인과 진료의 제약과 과제 내에서 그러한 수준의 의사 소통을 달성하는 방법은 아직 알려지지 않았습니다. 따라서 본 연구의 목표는 NEST(NIPT 교육 지원 도구)라는 증거 기반 도구를 테스트하여 환자의 의사 결정을 지원하는 클러스터, 무작위 시험을 수행하는 것입니다. 임상 만남. 조사관은 또한 NIPT의 지속적인 개발로 인해 제기된 문제에 대응하는 효과적인 전략을 구현하는 데 핵심적인 환자-제공자 상호 작용의 측면을 식별할 것입니다. 우리의 가설은 환자와 제공자 사이의 역동적인 상호작용에 초점을 맞춤으로써 NEST가 SDM 과정을 가져올 것이며, 이는 차례로 NIPT에 대한 정보에 입각한 선택을 할 수 있는 환자의 능력을 증가시키고 그와 관련된 결정 갈등을 감소시킬 것이라는 것입니다. 선택. 이 연구의 예상 결과는 환자의 가치와 일치하고 정보에 입각한 결정을 용이하게 하기 위해 다양한 환자 그룹과 제공자 사이에서 활용할 수 있는 임상적으로 관련된 현장 진료 도구이며 환자가 결정적인 경험을 하지 않는 것입니다. 갈등.

조사관은 1) 임산부, 2) 임산부의 파트너, 3) 산전 의료 제공자의 세 그룹을 모집합니다. 무작위 배정은 의료 서비스 제공자 수준에서 이루어집니다. 임산부는 산전 의료 서비스 제공자에 따라 NEST(개입) 또는 일반 관리(통제)로 무작위 배정됩니다.

연구자들은 이 연구 결과가 궁극적으로 임산부가 개인과 부모로서 자신의 필요와 선호도를 반영하는 정보에 입각한 선택을 할 수 있도록 함으로써 산전 관리의 질을 향상시키는 데 기여할 것으로 기대합니다. 조사관은 또한 OB 제공자가 NIPT에 대한 대화에 접근할 때 더 준비되고 자신감을 가질 것으로 예상합니다.