确保患者知情获得无创产前检测 (NEST)

无创产前基因检测 (NIPT)，也称为无细胞胎儿 DNA 筛查，极大地改变了产前护理的提供方式。 在 NIPT 之前，使用常规筛查评估胎儿非整倍体风险，最常见的是母体血清筛查（MSS，例如四联筛查）。 虽然 MSS 提供了有关三体 (T) 21、T13 和 T18 风险的信息，但它的使用导致了许多假阳性结果，需要羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样来澄清。 这些诊断程序导致医源性流产的风险很低，但这种后果的可能性是医疗保健提供者和患者如何考虑产前遗传风险和评估的主要驱动因素。 NIPT 显着改变了这种长期存在的范式。 虽然不是诊断性的，但在筛查常见的常染色体非整倍体时，NIPT 比 MSS 提供更高的准确性和更低的假阳性和假阴性率。 与传统筛查不同，NIPT 提供的信息从未出现在常规筛查的一部分之前，例如性染色体非整倍体 (SCA) 的存在、微缺失和胎儿性别。 已经有能力利用 NIPT 结合全外显子组测序来检测无限数量的胎儿基因组变异，其中许多具有未确定的意义。 NIPT 可以筛选的条件列表正在迅速扩展，并且已经超过了基于证据的整合策略的开发和实施速度。

准父母必须准备好做出有关 NIPT 的明智决定，包括是否使用它以及如何处理由该选择产生的产前护理决定。 对于某些人来说，来自 NIPT 的信息可能会告知他们是否接受额外检查的决定，或者为患有严重的、可能危及生命的孩子的出生做准备，或者如果通过诊断测试确认了某种情况，则终止妊娠。 虽然所有形式的产前检测都是这种情况，但 NIPT 对这一决策过程提出了独特的挑战，因为它提供了一系列患者不太熟悉的表型严重程度不同的病症的信息（例如，特纳综合征、克兰费尔特综合征） )，以及提供有关未确定意义的标记的信息。 与传统筛查一样，这些发现中的每一项都可能出现假阳性或假阴性结果。 此外，从 NIPT 获得的信息可能会通过识别可能不需要或意外的母亲或父亲因素而产生意想不到的后果。 先前的研究表明，准父母在进行传统的产前基因筛查和诊断测试（本文其余部分简称为“产前测试”）时，在获得准确、公正的信息和决策支持方面已经面临许多挑战，以及后果没有为阳性测试结果做好准备。 这种情况随着 NIPT 的引入而加剧，并将随着其扩展而恶化。 最初，NIPT 适用于一部分产科人群，即由于高龄产妇或生育史而被认为具有非整倍体高风险的女性。 现在，NIPT 可供一般产科人群用作主要筛查。 临床医生必须向孕妇提供个性化咨询，了解 NIPT 与其他产前检测方案相比的优缺点。 作为此过程的一部分，他们将需要帮助患者将这些信息置于他们关于父母身份、残疾和终止的目标、价值观和信念的背景下。 考虑到美国每年有超过 400 万妇女接受产前护理 10 并且没有足够的产前遗传咨询师 (GC) 或母胎医学专家 (MFM) 来满足这一需求，特别是在农村地区，由此产生的挑战的严重性就变得显而易见由于获得产前护理的障碍，已经面临较差的产科结果的城市环境。 目前尚不清楚医学界将如何应对这一前所未有的挑战。

目前的情况给初级产科 (OB) 提供者带来了沉重的负担，他们需要在向患者介绍 NIPT 的选择和促进有关其使用的决策方面发挥更大的作用。 已经有越来越多的 OB 提供者订购 NIPT，无论是否有 GC 或 MFM 的参与，预计随着 NIPT 的不断扩展，这一趋势将继续下去。 39 因此，一个紧迫的临床问题出现了：缺乏基于证据的工具来指导 OB 提供者对 NIPT 进行有效和个性化的教育和决策支持。 迄今为止，干预的重点是开发决策辅助工具和其他教育资源，以独立教育患者和 OB 提供者有关产前遗传评估的知识。 这些工具可以传递信息并提供一定程度的决策支持；然而，他们没有解决导致在临床访问期间交换此类信息的动态交互。 从我们最近的工作中积累的数据表明，这些策略没有提供足够的支持或指导，说明如何在患者和 OB 提供者之间构建有效的共享决策 (SDM) 讨论。 研究（包括我们当前 R21 的工作）表明，患者在寻求信息和支持以导航其产前检测选项并做出有关 NIPT 的知情、价值反思决定时存在重要障碍。 虽然许多女性熟悉常见的常染色体非整倍体，例如 T21，但她们对 SCA 知之甚少，对微缺失综合征的了解也少得多。 患者对充分了解 NIPT 可以检测到的每种不同情况的前景感到不知所措。 因此，女性越来越依赖与她们建立了关系的 OB 提供者的指导，以帮助确定使用哪种产前检查选项（如果有的话）。 这些是发生在临床遭遇中的重要讨论，单靠教育模块和决策辅助工具无法充分替代。 OB 提供者也存在障碍，他们报告不确定如何提供个性化、有效和以患者为中心的 NIPT 咨询，特别是在时间有限、咨询报销和资源有限的情况下，以满足不同人群的需求不同程度的健康知识和遗传条件知识，以及对生育、残疾和终止妊娠的不同看法。 OB 提供者当前使用的教育和咨询工作可能无法满足考虑 NIPT 的患者自我报告的教育需求和决策偏好，尤其是那些与个人价值观有关的需求。 此外，患者和提供者都担心在讨论与终止妊娠和婴儿/儿童残疾相关的话题时受到负面评价或刻板印象，特别是随着 NIPT 越来越多地识别具有一系列表型的疾病。

只有当患者获得信息和支持以就其产前检测选项做出明智的、基于价值观的选择时，才能提供高质量、基于证据的产前护理和获得 NIPT。 鉴于知情决策与医疗保健质量、可及性和结果之间的关系，关键是要有有效的、基于证据的机制来响应患者的需求和优先事项、提供者面临的日常挑战、以及当前关于 NIPT 的科学证据和临床实践指南。 虽然人们认识到提供者应该通过 SDM 过程让患者参与医疗保健，但如何在产科实践的限制和挑战下实现这种水平的沟通仍然未知。 因此，本研究的目标是进行一项集群、随机试验，以测试一种名为 NEST（NIPT 教育支持工具）的循证工具，以支持患者的决策，重点关注发生在患者身上的沟通。临床遭遇。 研究人员还将确定患者与提供者互动的各个方面，这些方面对于实施有效策略以应对 NIPT 持续发展所带来的挑战至关重要。 我们的假设是，通过关注患者和提供者之间的动态互动，NEST 将导致 SDM 过程，反过来，这将增加患者对 NIPT 做出明智选择的能力，并减少与之相关的决策冲突选择。 这项研究的预期结果是一种临床相关的即时护理工具，可以在不同的患者和提供者群体中使用，以促进知情、符合患者价值观的决策，并且患者不会经历决策冲突。

研究人员将招募三组：1) 孕妇，2) 孕妇的伴侣，以及 3) 产前保健提供者。 随机化将在医疗保健提供者层面进行。 孕妇将根据其产前保健提供者随机分配到 NEST（干预）或常规护理（对照）。

研究人员预计，这项研究的结果最终将有助于提高产前护理的质量，方法是让孕妇能够做出明智的选择，以反映她们作为个人和父母的需求和偏好。 研究人员还预计，在进行有关 NIPT 的对话时，OB 提供者会感到更有准备和自信。