Potilaiden tietoisen pääsyn varmistaminen noninvasiiviseen synnytystä edeltävään testaukseen (NEST)

Noninvasiivinen synnytystä edeltävä geneettinen testaus (NIPT), joka tunnetaan myös nimellä soluton sikiön DNA-seulonta, on muuttanut dramaattisesti synnytystä edeltävän hoidon antamista. Ennen NIPT:tä sikiön aneuploidiariski arvioitiin käyttämällä tavanomaisia ​​seulontoja, yleisimmin äidin seerumitutkimuksia (MSS, esim. Quadruple screen). Vaikka MSS tarjosi tietoa trisomian (T) 21, T13 ja T18 riskistä, sen käyttö johti moniin vääriin positiivisiin tuloksiin, jotka vaativat lapsivesinäytteen tai suonikalvon näytteenoton selvittämiseksi. Näistä diagnostisista toimenpiteistä johtuva iatrogeenisen keskenmenon riski on pieni, mutta tämän seurauksen mahdollisuus on tärkeä tekijä siinä, miten terveydenhuollon tarjoajat ja potilaat ajattelevat synnytystä edeltävästä geneettisestä riskistä ja arvioinnista. NIPT on muuttanut merkittävästi tätä pitkäaikaista paradigmaa. Vaikka NIPT ei ole diagnostinen, se tarjoaa paremman tarkkuuden alhaisemmilla väärien positiivisten ja väärien negatiivisten osuuksilla kuin MSS, kun seulotaan yleisiä autosomaalisia aneuploidioita. Toisin kuin perinteiset seulonnat, NIPT tarjoaa tietoja, joita ei koskaan ennen rutiiniseulontaa, kuten sukupuolikromosomien aneuploidioiden (SCA:t), mikrodeleetioiden ja sikiön sukupuolen esiintyminen. Jo olemassa on kyky käyttää NIPT:tä yhdessä koko eksomin sekvensoinnin kanssa rajattoman määrän sikiön genomimuunnelmien havaitsemiseksi, joista monilla on määrittelemätön merkitys. Luettelo olosuhteista, joita NIPT voi seuloa, laajenee nopeasti ja on ylittänyt sen nopeuden, jolla näyttöön perustuvia strategioita sen integroimiseksi voidaan kehittää ja toteuttaa.

Odottavien vanhempien on oltava valmiita tekemään tietoisia päätöksiä NIPT:stä, mukaan lukien sen käyttämisestä ja siitä, kuinka käsitellä tästä valinnasta johtuvia synnytystä koskevia hoitopäätöksiä. Joillekin NIPT:ltä saadut tiedot voivat vaikuttaa päätökseen suorittaa lisätestejä ja joko valmistautua lapsen syntymään, jolla on vakava, mahdollisesti hengenvaarallinen sairaus, tai lopettaa raskaus, jos sairaus vahvistetaan diagnostisilla testeillä. Vaikka näin on ollut kaikissa prenataalisten testausten muodoissa, NIPT asettaa ainutlaatuisia haasteita tälle päätöksentekoprosessille, koska se tarjoaa tietoa useista sairauksista, joiden fenotyyppinen vakavuus vaihtelee ja joista potilaat eivät juurikaan tunne (esim. Turnerin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä). ), sekä antaa tietoa määrittämättömän merkityksellisistä merkeistä. Kuten tavanomaisessa seulonnassa, kussakin näistä löydöistä on mahdollista saada väärä positiivinen tai väärä negatiivinen tulos. Lisäksi NIPT:stä saadulla tiedolla voi olla tahattomia seurauksia, koska ne tunnistavat äidin tai isän tekijöitä, jotka voivat olla ei-toivottuja tai odottamattomia. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että odottavat vanhemmat kohtaavat jo lukuisia haasteita saadakseen tarkkaa, puolueetonta tietoa ja tukea päätöksentekoon navigoidessaan tavanomaisissa synnytystä edeltävissä geneettisissä tutkimuksissa ja diagnostisissa testeissä (tässä asiakirjassa lyhennettynä "prenataalinen testaus") ja seuraukset. olla valmistautumaton positiiviseen testitulokseen. Tilanne on pahentunut NIPT:n käyttöönoton myötä ja pahenee sen laajentuessa. Aluksi NIPT oli tarkoitettu synnytyspopulaation alajoukolle, nimittäin naisille, joiden aneuploidiaan pidettiin korkean riskin vuoksi korkean äidin iän tai lisääntymishistorian vuoksi. Nyt NIPT on tulossa yleisen synnytysväestön käytettäväksi ensisijaisena seulonnana. Lääkäreiden on tarjottava yksilöllistä neuvontaa raskaana oleville potilaille NIPT:n eduista ja haitoista verrattuna muihin synnytystä edeltäviin testausvaihtoehtoihin. Osana tätä prosessia heidän on autettava potilaita sijoittamaan nämä tiedot vanhemmuutta, vammaisuutta ja lopettamista koskevien tavoitteidensa, arvojensa ja uskomustensa yhteyteen. Tästä aiheutuvan haasteen suuruus tulee ilmeiseksi, kun otetaan huomioon, että yli neljä miljoonaa naista saa raskaushoitoa Yhdysvalloissa vuosittain10 ja että ei ole tarpeeksi synnytystä edeltäviä geneettisiä neuvonantajia (GC) tai äidin ja sikiön lääketieteen asiantuntijoita (MFM) vastaamaan tähän tarpeeseen, etenkään maaseudulla. ja kaupunkiympäristöt, joissa synnytyshoidon tulokset ovat jo heikompia raskaushoidon esteiden vuoksi. On epäselvää, kuinka lääkärit vastaavat tähän ennennäkemättömään haasteeseen.

Nykyinen tilanne asettaa raskaan taakan ensisijaisten synnytysten (OB) palveluntarjoajille, jotta he osallistuvat entistä enemmän potilaiden NIPT-vaihtoehtoon ja helpottavat sen käyttöä koskevan päätöksentekoa. Jo nyt on kasvava määrä OB-palveluntarjoajia, jotka tilaavat NIPT:n joko GC:n tai MFM:n kanssa tai ilman, trendin odotetaan jatkuvan NIPT:n jatkuvan laajentamisen myötä.39 Siten on ilmaantunut kiireellinen kliininen ongelma: näyttöön perustuvista työkaluista ei ole pulaa OB-palveluntarjoajien ohjaamiseksi tehokkaaseen ja yksilölliseen koulutukseen ja päätöksentekoon NIPT:ssä. Toistaiseksi interventioiden painopiste on ollut päätöksenteon apuvälineiden ja muiden koulutusresurssien kehittämisessä, jotta potilaita ja OB-toimittajia voidaan kouluttaa itsenäisesti synnytystä edeltävästä geneettisestä arvioinnista. Nämä välineet voivat välittää tietoa ja tarjota jonkin verran tukea päätökselle; Niissä ei kuitenkaan käsitellä dynaamista vuorovaikutusta, joka johtaa tällaisten tietojen vaihtoon kliinisen käynnin aikana. Viimeaikaisesta työstämme kertyneet tiedot osoittavat, että nämä strategiat eivät tarjoa riittävästi tukea tai ohjausta tehokkaan yhteisen päätöksenteon (SDM) keskustelujen jäsentämiseksi potilaan ja OB-palveluntarjoajan välillä. Tutkimukset, mukaan lukien nykyisen R21:n työ, osoittavat, että potilailla on merkittäviä esteitä, jotka etsivät tietoa ja tukea, joita tarvitaan synnytystä edeltävien testausvaihtoehtojensa löytämiseen ja tietoon perustuvien, arvoa heijastavien päätösten tekemiseen NIPT:stä. Vaikka monet naiset tuntevat yleiset autosomaaliset aneuploidiat, kuten T21, heillä on vähän tietoa SCA:ista ja huomattavasti vähemmän tietoa mikrodeleetiooireyhtymistä. Potilaat ovat ylikuormituneita mahdollisuudesta oppia riittävästi jokaisesta NIPT:n havaitsemista eri tiloista. Tämän seurauksena naiset luottavat yhä useammin OB-palveluntarjoajien ohjeisiin, joiden kanssa heillä on vakiintunut suhde, jotta he voivat määrittää, mitä synnytystä edeltävää testausvaihtoehtoa kannattaa käyttää. Nämä ovat tärkeitä keskusteluja, joita käydään kliinisessä kohtaamisessa ja joita koulutusmoduulit ja päätöksentekoapuvälineet eivät yksinään voi korvata riittävästi. Esteitä on myös OB-palveluntarjoajille, jotka raportoivat epävarmuudestaan ​​siitä, miten tarjota henkilökohtaista, tehokasta ja potilaskeskeistä NIPT-neuvontaa, erityisesti rajoitetun ajan olosuhteissa, neuvonnan korvaamisessa ja resursseissa, joilla vastataan monien eri potilaiden tarpeisiin. vaihteleva terveyslukutaito ja tietämys geneettisistä tiloista sekä erilaiset uskomukset vanhemmuudesta, vammaisuudesta ja raskauden keskeyttämisestä. OB-palveluntarjoajien nykyiset koulutus- ja neuvontatoimet eivät välttämättä vastaa NIPT-hoitoa harkitsevien potilaiden itse ilmoittamia koulutustarpeita ja päätöksentekotarpeita, etenkään henkilökohtaisia ​​arvoja koskevia. Lisäksi sekä potilaat että palveluntarjoajat ovat huolissaan siitä, että heidät arvioidaan negatiivisesti tai stereotyyppisiksi keskusteltaessa raskauden keskeyttämiseen ja imeväisten/lasten vammaisuuteen liittyvistä aiheista, varsinkin kun NIPT tunnistaa yhä useammin tiloja useilla fenotyypeillä.

Laadukasta, näyttöön perustuvaa synnytystä edeltävää hoitoa ja NIPT:tä voidaan tarjota vain, jos potilailla on tietoa ja tukea tehdäkseen tietoon perustuvia, arvoihin perustuvia valintoja synnytystä edeltävien testausvaihtoehtojensa suhteen. Kun otetaan huomioon tietoon perustuvan päätöksenteon suhde terveydenhuollon laatuun, saatavuuteen ja tuloksiin, on erittäin tärkeää, että käytössä on tehokkaat, näyttöön perustuvat mekanismit, jotka vastaavat potilaiden tarpeita ja prioriteetteja, palveluntarjoajien päivittäisiä haasteita, sekä nykyiset tieteelliset todisteet ja kliinisen käytännön ohjeet NIPT:stä. Vaikka on tunnustettu, että palveluntarjoajien tulisi ottaa potilaat mukaan terveydenhuoltoon SDM-prosessin avulla, ei tiedetä, kuinka tämä viestintätaso saavutetaan synnytystoiminnan rajoitteiden ja haasteiden puitteissa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on siis suorittaa satunnaistettu klusterikoe, jossa testataan näyttöön perustuvaa työkalua nimeltä NEST (for NIPT Education Sup-port Tool), joka tukee potilaiden päätöksentekoa keskittyen kommunikaatioon, joka tapahtuu kliininen kohtaaminen. Tutkijat tunnistavat myös potilaan ja palveluntarjoajan vuorovaikutuksen näkökohdat, jotka ovat avainasemassa tehokkaiden strategioiden toteuttamisessa, jotka vastaavat NIPT:n jatkuvan kehittämisen aiheuttamiin haasteisiin. Hypoteesimme on, että keskittymällä potilaan ja palveluntarjoajan väliseen dynaamiseen vuorovaikutukseen NEST johtaa SDM-prosessiin, joka puolestaan ​​​​lisää potilaiden kykyä tehdä tietoisia valintoja NIPT:stä ja vähentää siihen liittyvää päätöksentekokonfliktia. valinta. Tämän tutkimuksen odotettu tulos on kliinisesti merkityksellinen hoitopistetyökalu, jota voidaan käyttää monien eri potilasryhmien ja palveluntarjoajien keskuudessa helpottamaan tietoon perustuvia, potilaan arvojen mukaisia ​​päätöksiä, joiden kanssa potilaat eivät koe päätöksentekoa. konflikti.

Tutkijat rekrytoivat kolme ryhmää: 1) raskaana olevat naiset, 2) raskaana olevien naisten kumppanit ja 3) synnytysterveydenhuollon tarjoajat. Satunnaistaminen tapahtuu terveydenhuollon tarjoajan tasolla. Raskaana olevat naiset satunnaistetaan synnytystä edeltävän terveydenhuollon tarjoajan mukaan NESTiin (interventio) tai tavalliseen hoitoon (kontrolli).

Tutkijat odottavat, että tämän tutkimuksen tulokset auttavat viime kädessä parantamaan synnytystä edeltävän hoidon laatua antamalla raskaana oleville naisille mahdollisuuden tehdä tietoisia valintoja, jotka heijastavat heidän tarpeitaan ja mieltymyksiään yksilöinä ja vanhempina. Tutkijat odottavat myös, että OB-palveluntarjoajat tuntevat olevansa valmistautuneempia ja luottavaisempia lähestyessään NIPT-keskusteluja.