Garantizar el acceso informado de los pacientes a las pruebas prenatales no invasivas (NEST)

Las pruebas genéticas prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés), también conocidas como detección de ADN fetal libre de células, han alterado drásticamente la prestación de atención prenatal. Antes de la NIPT, el riesgo de aneuploidía fetal se evaluaba mediante exámenes convencionales, más comúnmente exámenes de suero materno (MSS, por ejemplo, el examen cuádruple). Si bien MSS proporcionó información sobre el riesgo de trisomía (T) 21, T13 y T18, su uso dio lugar a muchos resultados falsos positivos que requirieron amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas para aclarar. El riesgo de aborto espontáneo iatrogénico de estos procedimientos de diagnóstico es bajo, pero la posibilidad de esta consecuencia es un factor importante en la forma en que los proveedores de atención médica y los pacientes piensan sobre el riesgo genético prenatal y la evaluación. NIPT ha cambiado significativamente este paradigma de larga data. Si bien no es un diagnóstico, NIPT ofrece una mayor precisión con tasas más bajas de falsos positivos y falsos negativos que MSS cuando se detectan aneuploidías autosómicas comunes. A diferencia de las pruebas de detección convencionales, NIPT proporciona información que nunca antes había sido parte de las pruebas de detección de rutina, como la presencia de aneuploidías de cromosomas sexuales (SCA), microdeleciones y sexo fetal. Ya existe la capacidad de utilizar NIPT junto con la secuenciación del exoma completo para detectar un número ilimitado de variantes genómicas fetales, muchas de ellas con un significado indeterminado. La lista de condiciones que NIPT puede detectar se está expandiendo rápidamente y ha superado la velocidad a la que se pueden desarrollar e implementar estrategias basadas en evidencia para su integración.

Los futuros padres deben estar preparados para tomar decisiones informadas sobre la NIPT, incluso si usarla y cómo abordar las decisiones de atención prenatal que resultan de esa elección. Para algunas, la información de NIPT puede informar la decisión de someterse a pruebas adicionales y prepararse para el nacimiento de un niño con una afección grave que puede poner en peligro la vida, o interrumpir el embarazo si la afección se confirma mediante pruebas de diagnóstico. Si bien este ha sido el caso para todas las formas de pruebas prenatales, NIPT presenta desafíos únicos para este proceso de toma de decisiones porque proporciona información sobre una serie de condiciones con severidad fenotípica variable de las cuales los pacientes están poco familiarizados (por ejemplo, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter ), además de proporcionar información sobre marcadores de importancia indeterminada. Al igual que con la detección convencional, existe la posibilidad de un resultado falso positivo o falso negativo para cada uno de estos hallazgos. Además, la información obtenida de NIPT puede tener consecuencias no deseadas al identificar factores maternos o paternos que pueden ser no deseados o inesperados. Estudios previos han demostrado que los futuros padres ya enfrentan una serie de desafíos para obtener información precisa e imparcial y apoyo para la toma de decisiones cuando navegan por las pruebas genéticas prenatales convencionales y las pruebas de diagnóstico (abreviadas como "pruebas prenatales" en el resto de este documento) y las consecuencias de no estar preparado para un resultado positivo de la prueba. Esta situación se ha exacerbado con la introducción de NIPT y empeorará con su expansión. Inicialmente, la NIPT estaba indicada para un subconjunto de la población obstétrica, a saber, mujeres consideradas de alto riesgo de aneuploidía debido a edad materna avanzada o antecedentes reproductivos. Ahora, la NIPT está disponible para su uso por parte de la población obstétrica general como pantalla primaria. Los médicos deberán brindar asesoramiento individualizado a las pacientes embarazadas sobre las ventajas y desventajas de la NIPT en comparación con otras opciones de pruebas prenatales. Como parte de este proceso, deberán ayudar a los pacientes a colocar esta información en el contexto de sus objetivos, valores y creencias sobre la paternidad, la discapacidad y la terminación. La magnitud del desafío resultante se vuelve evidente cuando se considera que más de cuatro millones de mujeres reciben atención prenatal en los EE. UU. anualmente10 y no hay suficientes asesores genéticos prenatales (GC) o especialistas en medicina materno-fetal (MFM) para satisfacer esta demanda, particularmente en zonas rurales. y entornos urbanos que ya enfrentan peores resultados obstétricos debido a las barreras en el acceso a la atención prenatal. No está claro cómo responderá la profesión médica a este desafío sin precedentes.

La situación actual impone una gran carga a los proveedores obstétricos primarios (OB) para que desempeñen un papel más importante en la presentación de las pacientes a la opción de NIPT y para facilitar la toma de decisiones sobre su uso. Ya hay un número creciente de proveedores de obstetricia que solicitan NIPT, ya sea con o sin la participación de un GC o un MFM, una tendencia que se espera que continúe con la expansión en curso de NIPT.39 Por lo tanto, ha surgido un problema clínico urgente: hay una falta de herramientas basadas en la evidencia para guiar a los proveedores de obstetricia en la educación efectiva e individualizada y el apoyo a la toma de decisiones para la NIPT. Hasta la fecha, el enfoque de las intervenciones ha estado en el desarrollo de ayudas para la toma de decisiones y otros recursos educativos para educar de forma independiente a los pacientes y proveedores de obstetricia sobre la evaluación genética prenatal. Estas herramientas pueden impartir información y brindar cierto grado de apoyo a la toma de decisiones; sin embargo, no abordan la interacción dinámica que conduce al intercambio de dicha información durante la visita clínica. Los datos acumulados de nuestro trabajo reciente indican que estas estrategias no brindan suficiente apoyo u orientación sobre cómo estructurar discusiones efectivas de toma de decisiones compartidas (SDM) entre el paciente y el proveedor de obstetricia. Los estudios, incluido el trabajo de nuestro R21 actual, demuestran que existen barreras importantes para los pacientes que buscan la información y el apoyo necesarios para navegar por sus opciones de pruebas prenatales y tomar decisiones informadas y que reflejen el valor sobre NIPT. Si bien muchas mujeres están familiarizadas con las aneuploidías autosómicas comunes como la T21, tienen poco conocimiento de las SCA y un conocimiento significativamente menor de los síndromes de microdeleción. Los pacientes están abrumados por la perspectiva de aprender lo suficiente sobre cada una de las diferentes condiciones que la NIPT puede detectar. Como resultado, las mujeres confían cada vez más en la orientación de los proveedores de obstetricia con quienes tienen una relación establecida para ayudar a determinar qué opción de prueba prenatal utilizar, si es que hay alguna. Estas son discusiones importantes que tienen lugar en el encuentro clínico y que los módulos educativos y las ayudas para la toma de decisiones por sí solos no pueden reemplazar de manera suficiente. También existen barreras para los proveedores de obstetricia, quienes informan incertidumbre sobre cómo brindar asesoramiento personalizado, efectivo y centrado en el paciente sobre NIPT, particularmente en condiciones de tiempo limitado, reembolso por asesoramiento y recursos para satisfacer las necesidades de una población diversa de pacientes con diversos grados de alfabetización en salud y conocimiento de las condiciones genéticas, así como diferentes creencias sobre la paternidad, la discapacidad y la interrupción del embarazo. Es posible que los esfuerzos educativos y de asesoramiento actuales utilizados por los proveedores de obstetricia no satisfagan las necesidades educativas autoinformadas y las preferencias de toma de decisiones de los pacientes que consideran la NIPT, en particular las relacionadas con los valores personales. Además, tanto los pacientes como los proveedores están preocupados por ser juzgados negativamente o estereotipados al discutir temas relacionados con la interrupción del embarazo y la discapacidad del bebé/niño, particularmente porque la NIPT identifica cada vez más condiciones con una variedad de fenotipos.

La prestación de atención prenatal de alta calidad basada en evidencia y el acceso a NIPT solo ocurrirán si los pacientes tienen información y apoyo para tomar decisiones informadas y basadas en valores sobre sus opciones de pruebas prenatales. Dada la relación de la toma de decisiones informada con la calidad, el acceso y los resultados de la atención médica, es fundamental contar con mecanismos efectivos basados ​​en evidencia que respondan a las necesidades y prioridades de los pacientes, los desafíos diarios que enfrentan los proveedores, y la evidencia científica actual y las guías de práctica clínica sobre NIPT. Si bien se reconoce que los proveedores deben involucrar a los pacientes en la atención médica por medio de un proceso SDM, aún se desconoce cómo lograr ese nivel de comunicación dentro de las limitaciones y desafíos de la práctica de la obstetricia. Por lo tanto, el objetivo de este estudio es realizar un ensayo aleatorio grupal para probar una herramienta basada en evidencia denominada NEST (por NIPT Education Support Tool) para apoyar la toma de decisiones de los pacientes, centrándose en la comunicación que tiene lugar en el encuentro clínico. Los investigadores también identificarán aspectos de la interacción paciente-proveedor que son clave para implementar estrategias efectivas que respondan a los desafíos que plantea el desarrollo continuo de NIPT. Nuestra hipótesis es que, al centrarse en la interacción dinámica entre el paciente y el proveedor, NEST dará como resultado un proceso de SDM que, a su vez, aumentará la capacidad de los pacientes para tomar una decisión informada sobre NIPT y disminuirá el conflicto de decisión asociado con eso. elección. El resultado esperado de este estudio es una herramienta de punto de atención clínicamente relevante que se puede utilizar entre un grupo diverso de pacientes y proveedores para facilitar decisiones informadas, consistentes con los valores del paciente y con las cuales los pacientes no experimentan decisiones. conflicto.

Los investigadores reclutarán tres grupos: 1) mujeres embarazadas, 2) parejas de mujeres embarazadas y 3) proveedores de atención médica prenatal. La aleatorización ocurrirá a nivel del proveedor de atención médica. Las mujeres embarazadas serán asignadas al azar por su proveedor de atención médica prenatal a NEST (intervención) o atención habitual (control).

Los investigadores anticipan que los hallazgos de este estudio contribuirán en última instancia a mejorar la calidad de la atención prenatal al empoderar a las mujeres embarazadas para que tomen decisiones informadas que reflejen sus necesidades y preferencias como individuos y como padres. Los investigadores también anticipan que los proveedores de obstetricia se sentirán más preparados y seguros al abordar conversaciones sobre NIPT.