Assurer l'accès informé des patients aux tests prénatals non invasifs (NEST)

Le test génétique prénatal non invasif (NIPT), également connu sous le nom de dépistage de l'ADN fœtal acellulaire, a considérablement modifié la prestation des soins prénatals. Avant le NIPT, le risque d'aneuploïdie fœtale était évalué à l'aide de dépistages conventionnels, le plus souvent des dépistages sériques maternels (MSS, par exemple le quadruple dépistage). Bien que MSS ait fourni des informations sur le risque de trisomie (T) 21, T13 et T18, son utilisation a conduit à de nombreux résultats faussement positifs qui ont nécessité une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales pour clarifier. Le risque de fausse couche iatrogène lié à ces procédures de diagnostic est faible, mais la possibilité de cette conséquence est un facteur majeur dans la façon dont les prestataires de soins de santé et les patients envisagent le risque génétique prénatal et son évaluation. Le NIPT a considérablement changé ce paradigme de longue date. Bien qu'il ne soit pas diagnostique, le NIPT offre une précision accrue avec des taux de faux positifs et de faux négatifs inférieurs à ceux du MSS lors du dépistage des aneuploïdies autosomiques courantes. Contrairement aux écrans conventionnels, le NIPT fournit des informations qui n'ont jamais fait partie du dépistage de routine, telles que la présence d'aneuploïdies des chromosomes sexuels (ACS), les microdélétions et le sexe fœtal. Il existe déjà la capacité d'utiliser le NIPT en conjonction avec le séquençage de l'exome entier pour détecter un nombre illimité de variantes génomiques fœtales, dont beaucoup ont une signification indéterminée. La liste des conditions que le NIPT peut dépister s'allonge rapidement et a dépassé la vitesse à laquelle des stratégies fondées sur des preuves pour son intégration peuvent être développées et mises en œuvre.

Les futurs parents doivent être prêts à prendre des décisions éclairées sur le NIPT, y compris s'il faut l'utiliser et comment aborder les décisions de soins prénataux qui résultent de ce choix. Pour certains, les informations du NIPT peuvent éclairer la décision de subir des tests supplémentaires et soit de se préparer à la naissance d'un enfant atteint d'une maladie grave, potentiellement mortelle, soit de mettre fin à la grossesse si une condition est confirmée par des tests de diagnostic. Bien que cela ait été le cas pour toutes les formes de tests prénatals, le NIPT présente des défis uniques pour ce processus de prise de décision car il fournit des informations sur une série de conditions avec une gravité phénotypique variable dont les patients sont peu familiarisés (par exemple, le syndrome de Turner, le syndrome de Klinefelter ), ainsi que des informations sur les marqueurs de signification indéterminée. Comme pour le dépistage conventionnel, il existe un risque de résultat faux positif ou faux négatif pour chacun de ces résultats. De plus, les informations obtenues grâce au NIPT peuvent avoir des conséquences inattendues en identifiant des facteurs maternels ou paternels qui peuvent être indésirables ou inattendus. Des études antérieures ont démontré que les futurs parents sont déjà confrontés à un certain nombre de défis pour obtenir des informations précises et impartiales et un soutien décisionnel lors de la navigation dans les dépistages génétiques prénatals conventionnels et les tests de diagnostic (abrégés en « test prénatal » dans le reste de ce document) et les conséquences d'être non préparé pour un résultat de test positif. Cette situation a été exacerbée avec l'introduction du NIPT et s'aggravera avec son expansion. Initialement, le NIPT était indiqué pour un sous-ensemble de la population obstétricale, à savoir les femmes considérées à haut risque d'aneuploïdie en raison de l'âge maternel avancé ou des antécédents de reproduction. Maintenant, le NIPT devient disponible pour être utilisé par la population obstétricale générale comme dépistage primaire. Les cliniciens devront fournir des conseils personnalisés aux patientes enceintes sur les avantages et les inconvénients du NIPT par rapport aux autres options de dépistage prénatal. Dans le cadre de ce processus, ils devront aider les patients à replacer ces informations dans le contexte de leurs objectifs, valeurs et croyances concernant la parentalité, le handicap et l'interruption de grossesse. L'ampleur du défi qui en résulte devient évidente si l'on considère que plus de quatre millions de femmes reçoivent des soins prénatals aux États-Unis chaque année10 et qu'il n'y a pas assez de conseillers en génétique prénatale (GC) ou de spécialistes en médecine fœto-maternelle (MFM) pour répondre à cette demande, en particulier dans les régions rurales. et les milieux urbains qui font déjà face à de moins bons résultats obstétriques en raison d'obstacles à l'accès aux soins prénatals. On ne sait pas comment la profession médicale répondra à ce défi sans précédent.

La situation actuelle impose un lourd fardeau aux prestataires de soins obstétricaux primaires (OB) pour qu'ils jouent un rôle plus important dans l'introduction des patients à l'option du NIPT et pour faciliter la prise de décision concernant son utilisation. Déjà, un nombre croissant de prestataires de soins obstétricaux commandent le NIPT, avec ou sans la participation d'un GC ou d'un MFM, une tendance qui devrait se poursuivre avec l'expansion continue du NIPT.39 Ainsi, un problème clinique urgent est apparu : il y a un manque d'outils fondés sur des données probantes pour guider les fournisseurs d'obstétrique dans une éducation et une aide à la décision efficaces et individualisées pour le NIPT. À ce jour, les interventions se sont concentrées sur le développement d'aides à la décision et d'autres ressources éducatives pour éduquer de manière indépendante les patients et les fournisseurs d'OB sur l'évaluation génétique prénatale. Ces outils peuvent transmettre des informations et fournir un certain degré d'aide à la décision ; cependant, ils ne traitent pas de l'interaction dynamique qui conduit à l'échange de telles informations lors de la visite clinique. Les données issues de nos travaux récents indiquent que ces stratégies ne fournissent pas un soutien ou des conseils suffisants sur la façon de structurer des discussions efficaces sur la prise de décision partagée (SDM) entre le patient et le fournisseur d'OB. Des études, y compris les travaux de notre R21 actuel, démontrent qu'il existe des obstacles importants pour les patients qui recherchent les informations et le soutien nécessaires pour naviguer dans leurs options de test prénatal et prendre des décisions éclairées et fondées sur les valeurs concernant le NIPT. Alors que de nombreuses femmes connaissent les aneuploïdies autosomiques courantes telles que la T21, elles ont peu de connaissances sur les SCA et beaucoup moins sur les syndromes de microdélétion. Les patients sont submergés par la perspective d'en apprendre suffisamment sur chacune des différentes conditions que le NIPT peut détecter. En conséquence, les femmes comptent de plus en plus sur les conseils des prestataires d'OB avec lesquels elles ont une relation établie pour les aider à déterminer quelle option de test prénatal utiliser, le cas échéant. Ce sont des discussions importantes qui ont lieu dans la rencontre clinique et que les modules pédagogiques et les aides à la décision ne suffisent pas à eux seuls à remplacer. Des obstacles existent également pour les prestataires de soins obstétriques, qui signalent une incertitude quant à la manière de fournir des conseils personnalisés, efficaces et centrés sur le patient au sujet du NIPT, en particulier dans des conditions de temps limité, de remboursement des conseils et de ressources pour répondre aux besoins d'une population diversifiée de patients avec divers degrés de littératie en santé et de connaissances sur les maladies génétiques, ainsi que différentes croyances au sujet de la parentalité, du handicap et de l'interruption de grossesse. Les efforts actuels d'éducation et de conseil utilisés par les prestataires d'OB peuvent ne pas répondre aux besoins éducatifs autodéclarés et aux préférences de prise de décision des patients envisageant le NIPT, en particulier ceux relatifs aux valeurs personnelles. De plus, les patients et les prestataires craignent d'être jugés négativement ou stéréotypés lorsqu'ils discutent de sujets liés à l'interruption de grossesse et au handicap du nourrisson/enfant, d'autant plus que le NIPT identifie de plus en plus des conditions avec une gamme de phénotypes.

La prestation de soins prénatals de haute qualité et fondés sur des données probantes et l'accès au NIPT ne se produiront que si les patients disposent d'informations et d'un soutien pour faire des choix éclairés et fondés sur des valeurs concernant leurs options de test prénatal. Compte tenu de la relation entre une prise de décision éclairée et la qualité, l'accès et les résultats des soins de santé, il est essentiel de disposer de mécanismes efficaces fondés sur des données probantes qui répondent aux besoins et aux priorités des patients, aux défis quotidiens auxquels sont confrontés les prestataires, et les preuves scientifiques actuelles et les directives de pratique clinique sur le NIPT. Bien qu'il soit reconnu que les prestataires doivent impliquer les patients dans les soins de santé au moyen d'un processus de MJF, la manière d'atteindre ce niveau de communication dans le cadre des contraintes et des défis de la pratique de l'obstétrique reste inconnue. Ainsi, l'objectif de cette étude est de mener un essai randomisé en grappes pour tester un outil fondé sur des preuves appelé NEST (pour NIPT Education Sup-port Tool) pour soutenir la prise de décision des patients, en se concentrant sur la communication qui a lieu dans le rencontre clinique. Les chercheurs identifieront également les aspects de l'interaction patient-prestataire qui sont essentiels à la mise en œuvre de stratégies efficaces répondant aux défis posés par le développement continu du NIPT. Notre hypothèse est qu'en se concentrant sur l'interaction dynamique entre le patient et le prestataire, NEST entraînera un processus de MJF qui, à son tour, augmentera la capacité des patients à faire un choix éclairé sur le NIPT et réduira le conflit décisionnel associé à ce processus. choix. Le résultat attendu de cette étude est un outil de point de service cliniquement pertinent qui peut être utilisé par un groupe diversifié de patients et de fournisseurs pour faciliter des décisions éclairées, conformes aux valeurs du patient et avec lesquelles les patients ne font pas l'expérience d'une prise de décision. conflit.

Les enquêteurs recruteront trois groupes : 1) les femmes enceintes, 2) les partenaires des femmes enceintes et 3) les prestataires de soins prénataux. La randomisation aura lieu au niveau du fournisseur de soins de santé. Les femmes enceintes seront randomisées par leur prestataire de soins prénataux pour NEST (intervention) ou soins habituels (contrôle).

Les enquêteurs prévoient que les résultats de cette étude contribueront en fin de compte à améliorer la qualité des soins prénatals en permettant aux femmes enceintes de faire des choix éclairés qui reflètent leurs besoins et leurs préférences en tant qu'individus et parents. Les enquêteurs prévoient également que les fournisseurs d'OB se sentiront plus préparés et confiants lorsqu'ils aborderont des conversations sur le NIPT.