Säkerställa patienters informerade tillgång till icke-invasiv prenatal testning (NEST)

Icke-invasiv prenatal genetisk testning (NIPT), även känd som cellfri foster-DNA-screening, har dramatiskt förändrat leveransen av mödravård. Före NIPT bedömdes risken för fosteraneuploidi med hjälp av konventionella screeningar, oftast serumscreeningar för modern (MSS, t.ex. Quadruple screen). Medan MSS gav information om risken för trisomi (T) 21, T13 och T18, ledde användningen till många falskt positiva resultat som krävde fostervattenprov eller korionvillusprov för att klargöra. Risken för iatrogena missfall från dessa diagnostiska procedurer är låg, men möjligheten för denna konsekvens är en viktig drivkraft för hur vårdgivare och patienter tänker om prenatal genetisk risk och bedömning. NIPT har avsevärt förändrat detta mångåriga paradigm. Även om det inte är diagnostiskt, erbjuder NIPT ökad precision med lägre frekvenser av falskt positiva och falskt negativa än MSS vid screening för vanliga autosomala aneuploidier. Till skillnad från konventionella skärmar, tillhandahåller NIPT information som aldrig tidigare varit en del av rutinscreening, såsom förekomsten av könskromosomaneuploidier (SCA), mikrodeletioner och fostersex. Redan finns möjligheten att använda NIPT i samband med hel exomsekvensering för att detektera ett obegränsat antal genomiska fostervarianter, många med obestämd betydelse. Listan över villkor som NIPT kan screena efter expanderar snabbt och har gått snabbare än takten med vilken evidensbaserade strategier för dess integration kan utvecklas och implementeras.

Blivande föräldrar måste vara beredda att fatta välgrundade beslut om NIPT, inklusive om de ska använda det och hur man ska ta itu med de beslut om förlossningsvård som är ett resultat av det valet. För vissa kan information från NIPT informera beslutet att genomgå ytterligare tester och antingen förbereda födelsen av ett barn med ett allvarligt, potentiellt livshotande tillstånd, eller avsluta graviditeten om ett tillstånd bekräftas genom diagnostiska tester. Även om detta har varit fallet för alla former av prenatal testning, erbjuder NIPT unika utmaningar för denna beslutsprocess eftersom den ger information om en rad tillstånd med varierande fenotypisk svårighetsgrad som patienter inte känner till (t.ex. Turners syndrom, Klinefelters syndrom). ), samt tillhandahålla information om markörer av obestämd betydelse. Som med konventionell screening finns det risk för ett falskt positivt eller falskt negativt resultat för vart och ett av dessa fynd. Dessutom kan information som erhålls från NIPT få oavsiktliga konsekvenser genom att identifiera moderliga eller faderliga faktorer som kan vara oönskade eller oväntade. Tidigare studier har visat att blivande föräldrar redan står inför ett antal utmaningar när det gäller att få korrekt, opartisk information och beslutsstöd när de navigerar efter konventionella prenatala genetiska skärmar och diagnostiska tester (förkortat som "prenatal testning" i resten av detta dokument) och konsekvenserna att vara oförberedd på ett positivt testresultat. Denna situation har förvärrats i och med introduktionen av NIPT och kommer att förvärras med dess expansion. Initialt indikerades NIPT för en delmängd av den obstetriska befolkningen, nämligen kvinnor som ansågs ha hög risk för aneuploidi på grund av moderns hög ålder eller reproduktionshistoria. Nu blir NIPT tillgänglig för användning av den allmänna obstetriska befolkningen som en primär skärm. Läkare kommer att behöva ge individuell rådgivning till gravida patienter om fördelarna och nackdelarna med NIPT jämfört med andra prenatala testalternativ. Som en del av denna process kommer de att behöva hjälpa patienter att placera denna information i sammanhanget med deras mål, värderingar och övertygelser om föräldraskap, funktionshinder och uppsägning. Omfattningen av den resulterande utmaningen blir uppenbar med tanke på att över fyra miljoner kvinnor får mödravård i USA årligen10 och det inte finns tillräckligt med prenatala genetiska rådgivare (GC) eller maternatal-fetal medicine specialister (MFM) för att möta denna efterfrågan, särskilt på landsbygden och stadsmiljöer som redan möter sämre obstetriska resultat på grund av hinder i tillgången till mödravård. Det är oklart hur läkarkåren kommer att svara på denna oöverträffade utmaning.

Den nuvarande situationen lägger en stor börda på primära obstetriska (OB) leverantörer att spela en större roll i att introducera patienter till alternativet för NIPT och för att underlätta beslutsfattande om dess användning. Redan nu finns det ett växande antal OB-leverantörer som beställer NIPT, antingen med eller utan inblandning av en GC eller en MFM, en trend som förväntas fortsätta med den pågående expansionen av NIPT.39 Därmed har ett akut kliniskt problem uppstått: det saknas evidensbaserade verktyg för att vägleda ob-anordnare i effektiv och individualiserad utbildning och beslutsstöd för NIPT. Hittills har insatsernas fokus legat på utveckling av beslutshjälpmedel och andra utbildningsresurser för att självständigt utbilda patienter och obduktionsvårdare om prenatal genetisk bedömning. Dessa verktyg kan ge information och ge en viss grad av beslutsstöd; de tar dock inte upp den dynamiska interaktion som leder till utbyte av sådan information under det kliniska besöket. Data som samlats in från vårt senaste arbete indikerar att dessa strategier inte ger tillräckligt stöd eller vägledning om hur man strukturerar effektiva delade beslutsfattande (SDM) diskussioner mellan patienten och OB-leverantören. Studier, inklusive arbete från vår nuvarande R21, visar att det finns viktiga barriärer för patienter som söker den information och stöd som behövs för att navigera i sina prenatala testalternativ och fatta välgrundade, värdereflekterande beslut om NIPT. Medan många kvinnor är bekanta med vanliga autosomala aneuploidier som T21, har de liten kunskap om SCA och betydligt mindre kunskap om mikrodeletionssyndrom. Patienter är överväldigade av möjligheten att lära sig tillräckligt mycket om var och en av de olika tillstånd som NIPT kan upptäcka. Som ett resultat förlitar sig kvinnor i allt högre grad på vägledning från OB-leverantörer som de har en etablerad relation med för att hjälpa till att avgöra vilket, om något, prenatalt testalternativ de ska använda. Det är viktiga diskussioner som förs i det kliniska mötet och som utbildningsmoduler och beslutshjälpmedel ensamma inte tillräckligt kan ersätta. Barriärer finns också för OB-leverantörer, som rapporterar osäkerhet om hur man kan tillhandahålla personlig, effektiv och patientcentrerad rådgivning om NIPT, särskilt under förhållanden med begränsad tid, ersättning för rådgivning och resurser för att möta behoven hos en mångsidig patientpopulation med varierande grader av hälsokompetens och kunskap om genetiska tillstånd, samt olika uppfattningar om föräldraskap, funktionsnedsättning och graviditetsavbrytande. Aktuella utbildnings- och rådgivningsinsatser som används av OB-leverantörer kanske inte uppfyller de självrapporterade utbildningsbehoven och beslutsfattande preferenser hos patienter som överväger NIPT, särskilt de som hänför sig till personliga värderingar. Dessutom är både patienter och vårdgivare bekymrade över att bli negativt bedömda eller stereotypa när de diskuterar ämnen relaterade till graviditetsavbrott och funktionshinder för spädbarn/barn, särskilt eftersom NIPT i allt högre grad identifierar tillstånd med en rad fenotyper.

Leverans av högkvalitativ, evidensbaserad mödravård och tillgång till NIPT kommer endast att ske om patienterna har information och stöd för att göra informerade, värderingsbaserade val om sina alternativ för prenatal testning. Med tanke på förhållandet mellan informerat beslutsfattande och sjukvårdens kvalitet, tillgång och resultat, är det avgörande att ha effektiva, evidensbaserade mekanismer som är lyhörda för patienternas behov och prioriteringar, de dagliga utmaningar som leverantörer står inför, och aktuella vetenskapliga bevis och kliniska riktlinjer om NIPT. Även om det är erkänt att leverantörer bör involvera patienter i sjukvården genom en SDM-process, är det fortfarande okänt hur man uppnår den kommunikationsnivån inom begränsningarna och utmaningarna för utövandet av obstetrik. Målet med denna studie är därför att genomföra en kluster, randomiserad studie för att testa ett evidensbaserat verktyg kallat NEST (för NIPT Education Support Tool) för att stödja patienters beslutsfattande, med fokus på kommunikationen som äger rum i kliniskt möte. Utredarna kommer också att identifiera aspekter av interaktionen mellan patient och leverantör som är nyckeln till att implementera effektiva strategier som svarar mot de utmaningar som den fortsatta utvecklingen av NIPT innebär. Vår hypotes är att, genom att fokusera på den dynamiska interaktionen mellan patienten och vårdgivaren, kommer NEST att resultera i en SDM-process som i sin tur både kommer att öka patienternas förmåga att göra ett informerat val om NIPT och minska den beslutskonflikt som är förknippad med det. val. Det förväntade resultatet av denna studie är ett kliniskt relevant, point-of-care-verktyg som kan användas bland en mångfaldig grupp av patienter och vårdgivare för att underlätta beslut som är informerade, förenliga med patientens värderingar och som patienter inte upplever beslutsfattande med. konflikt.

Utredarna kommer att rekrytera tre grupper: 1) gravida kvinnor, 2) partners till gravida kvinnor och 3) prenatal vårdgivare. Randomisering kommer att ske på vårdgivarens nivå. Gravida kvinnor kommer att randomiseras till NEST (intervention) eller vanlig vård (kontroll).

Utredarna räknar med att denna studies resultat i slutändan kommer att bidra till att förbättra kvaliteten på mödravården genom att ge gravida kvinnor möjlighet att göra välgrundade val som speglar deras behov och preferenser som individer och föräldrar. Utredarna räknar också med att OB-leverantörer kommer att känna sig mer förberedda och säkra när de närmar sig samtal om NIPT.