A betegek tájékozott hozzáférésének biztosítása a noninvazív prenatális vizsgálatokhoz (NEST)

A nem invazív prenatális genetikai vizsgálat (NIPT), más néven sejtmentes magzati DNS-szűrés, drámai módon megváltoztatta a terhesgondozást. A NIPT előtt a magzati aneuploidia kockázatát hagyományos szűrések, leggyakrabban anyai szérum szűrések (MSS, például a Quadruple screen) segítségével értékelték. Míg az MSS információt szolgáltatott a (T) 21, T13 és T18 triszómia kockázatáról, használata sok hamis pozitív eredményhez vezetett, amelyek tisztázása érdekében magzatvíz- vagy chorionboholy-mintavételre volt szükség. Az ilyen diagnosztikai eljárásokból eredő iatrogén vetélés kockázata alacsony, de ennek a következménynek a lehetősége nagyban befolyásolja azt, hogy az egészségügyi szolgáltatók és a betegek hogyan gondolkodnak a prenatális genetikai kockázatról és értékelésről. A NIPT jelentősen megváltoztatta ezt a régóta fennálló paradigmát. Bár nem diagnosztikus, az NIPT nagyobb pontosságot kínál alacsonyabb hamis pozitív és álnegatív aránnyal, mint az MSS, amikor a gyakori autoszomális aneuploidiákat szűrik. A hagyományos szűrésektől eltérően a NIPT a rutin szűrés előtt soha nem ad információt, például a nemi kromoszóma aneuploidiák (SCA-k), a mikrodeléciók és a magzati nem jelenlétéről. Már megvan az a lehetőség, hogy az NIPT-t teljes exome szekvenálással együtt használják fel korlátlan számú magzati genomiális variáns kimutatására, amelyek közül sok meghatározatlan jelentőségű. A NIPT által kiszűrhető állapotok listája gyorsan bővül, és meghaladta azt a sebességet, amellyel a bizonyítékokon alapuló integrációs stratégiák kidolgozhatók és végrehajthatók.

A várandós szülőknek fel kell készülniük arra, hogy tájékozott döntéseket hozzanak az NIPT-vel kapcsolatban, beleértve azt is, hogy használják-e, és hogyan kezeljék az ebből adódó terhesgondozási döntéseket. Egyesek számára az NIPT-től kapott információ segíthet a további vizsgálatok elvégzésében, és vagy egy súlyos, potenciálisan életveszélyes állapotú gyermek születésére való felkészülésben, vagy a terhesség befejezésében, ha az állapotot diagnosztikai vizsgálat igazolja. Míg ez a prenatális tesztelés minden formája esetében így volt, az NIPT egyedi kihívásokat jelent e döntéshozatali folyamatban, mivel információt nyújt egy sor változó fenotípusos súlyosságú állapotról, amelyeket a betegek alig ismernek (pl. Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma). ), valamint tájékoztatást nyújt a meghatározatlan jelentőségű markerekről. A hagyományos szűréshez hasonlóan ezen eredmények mindegyike esetén fennáll a hamis pozitív vagy álnegatív eredmény lehetősége. Ezenkívül az NIPT-ből nyert információk nem kívánt következményekkel járhatnak, mivel olyan anyai vagy apai tényezőket azonosítanak, amelyek nem kívántak vagy váratlanok lehetnek. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a várandós szülőknek már számos kihívással kell szembenézniük a pontos, elfogulatlan információszerzés és a döntéshozatali támogatás megszerzése során, amikor a hagyományos prenatális genetikai szűréseken és diagnosztikai teszteken (a dokumentum többi részében "prenatális tesztelésként" rövidítve) navigálnak, valamint a következményekkel. hogy nem készült fel a pozitív teszteredményre. Ez a helyzet a NIPT bevezetésével súlyosbodott, és a terjeszkedéssel tovább romlik. Kezdetben a NIPT-t a szülészeti populáció egy alcsoportja számára javasolták, nevezetesen azoknál a nőknél, akiknél magas az aneuploidia kockázata az előrehaladott anyai életkor vagy a szaporodási előzmények miatt. Mostantól a NIPT elérhetővé válik az általános szülészeti populáció számára elsődleges szűrésként. A klinikusoknak személyre szabott tanácsadást kell nyújtaniuk a várandós betegeknek az NIPT előnyeiről és hátrányairól a többi prenatális vizsgálati lehetőséghez képest. Ennek a folyamatnak a részeként segíteniük kell a betegeket abban, hogy ezeket az információkat a szülőséggel, fogyatékkal és felmondással kapcsolatos céljaik, értékeik és hiedelmeik kontextusába helyezzék. Az ebből fakadó kihívás nagysága nyilvánvalóvá válik, ha figyelembe vesszük, hogy az Egyesült Államokban évente több mint négymillió nő részesül terhesgondozásban10, és nincs elég prenatális genetikai tanácsadó (GC) vagy anyai-magzatgyógyászati ​​szakember (MFM) ennek az igénynek a kielégítésére, különösen a vidéki területeken. és a városi környezet, ahol már most is gyengébb szülészeti eredményekkel kell szembenézni a terhesgondozáshoz való hozzáférés akadályai miatt. Nem világos, hogy az orvosi szakma hogyan fog válaszolni erre a példátlan kihívásra.

A jelenlegi helyzet nagy terhet ró az elsődleges szülészeti (OB) szolgáltatókra, hogy nagyobb szerepet játsszanak a betegek megismertetésében a NIPT lehetőségével, és megkönnyítsék a döntéshozatalt az alkalmazásával kapcsolatban. Már most is egyre több OB szolgáltató rendel NIPT-t, akár GC vagy MFM bevonásával, akár anélkül, ez a tendencia várhatóan folytatódik az NIPT folyamatban lévő terjeszkedésével.39 Így sürgős klinikai probléma merült fel: hiányoznak a bizonyítékokon alapuló eszközök, amelyek az OB szolgáltatókat irányítanák a hatékony és személyre szabott oktatásban és döntéstámogatásban az NIPT-vel kapcsolatban. A mai napig a beavatkozások középpontjában a döntési segédeszközök és egyéb oktatási források fejlesztése állt, amelyek a betegek és az OB szolgáltatók önálló oktatását szolgálják a prenatális genetikai értékelésről. Ezek az eszközök információt szolgáltathatnak, és bizonyos fokú döntéstámogatást nyújthatnak; azonban nem foglalkoznak azzal a dinamikus interakcióval, amely az ilyen információk cseréjéhez vezet a klinikai látogatás során. A közelmúltban végzett munkánk során felhalmozott adatok azt mutatják, hogy ezek a stratégiák nem nyújtanak kellő támogatást vagy útmutatást a hatékony megosztott döntéshozatali (SDM) megbeszélések felépítéséhez a páciens és az OB szolgáltató között. Tanulmányok, beleértve a jelenlegi R21-ünk munkáját is, azt mutatják, hogy fontos akadályok állnak a betegek előtt, akik információt és támogatást keresnek, hogy eligazodjanak a prenatális vizsgálati lehetőségeikben, és tájékozott, értéket tükröző döntéseket hozzanak az NIPT-vel kapcsolatban. Míg sok nő ismeri a gyakori autoszomális aneuploidiákat, például a T21-et, keveset tudnak az SCA-król, és lényegesen kevésbé ismerik a mikrodeléciós szindrómákat. A betegeket túlterheli az a lehetőség, hogy eleget tanulnak a NIPT által észlelhető különböző állapotokról. Ennek eredményeként a nők egyre gyakrabban támaszkodnak olyan OB szolgáltatók útmutatásaira, akikkel kialakult kapcsolatuk van, hogy segítsenek eldönteni, hogy melyik prenatális vizsgálati lehetőséget használjanak, ha van ilyen. Ezek olyan fontos megbeszélések, amelyek a klinikai találkozás során zajlanak, és amelyeket az oktatási modulok és a döntési segédanyagok önmagukban nem képesek megfelelően helyettesíteni. Akadályok állnak fenn az OB szolgáltatók előtt is, akik bizonytalanságukról számolnak be azzal kapcsolatban, hogy miként nyújthatnak személyre szabott, hatékony és betegközpontú tanácsadást az NIPT-vel kapcsolatban, különösen korlátozott idő, a tanácsadás költségeinek megtérítése és a sokféle betegpopuláció szükségleteinek kielégítésére szolgáló források esetén. a különböző fokú egészségügyi ismeretek és a genetikai állapotok ismerete, valamint a szülőséggel, rokkantsággal és terhesség megszakításával kapcsolatos különböző hiedelmek. Előfordulhat, hogy az OB szolgáltatók által alkalmazott jelenlegi oktatási és tanácsadási erőfeszítések nem elégítik ki a NIPT-t fontolóra vevő betegek saját bevallású oktatási igényeit és döntéshozatali preferenciáit, különösen a személyes értékeket illetően. Ezenkívül mind a betegek, mind a szolgáltatók aggódnak amiatt, hogy a terhesség megszakításával és a csecsemő/gyermek fogyatékosságával kapcsolatos témák megvitatása során negatív megítélés vagy sztereotipizálás éri őket, különösen mivel a NIPT egyre inkább azonosítja a betegségeket számos fenotípussal.

A magas színvonalú, bizonyítékokon alapuló terhesgondozás és az NIPT-hez való hozzáférés csak akkor valósul meg, ha a betegek információval és támogatással rendelkeznek ahhoz, hogy tájékozott, értékalapú döntéseket hozzanak a szülés előtti vizsgálati lehetőségeiket illetően. Tekintettel a tájékozott döntéshozatalnak az egészségügyi ellátás minőségével, hozzáférésével és eredményeivel való kapcsolatára, kulcsfontosságú, hogy olyan hatékony, bizonyítékokon alapuló mechanizmusok álljanak rendelkezésre, amelyek reagálnak a betegek szükségleteire és prioritásaira, a szolgáltatók előtt álló napi kihívásokra, valamint a NIPT-vel kapcsolatos jelenlegi tudományos bizonyítékok és klinikai gyakorlati irányelvek. Bár elismert tény, hogy a szolgáltatóknak SDM-eljárással kell bevonniuk a betegeket az egészségügyi ellátásba, továbbra sem ismert, hogyan lehet elérni ezt a kommunikációs szintet a szülészeti gyakorlat korlátai és kihívásai között. Így ennek a tanulmánynak az a célja, hogy egy klaszteres, randomizált vizsgálatot végezzen a NEST (for NIPT Education Sup-port Tool) elnevezésű, bizonyítékokon alapuló eszköz tesztelésére a betegek döntéshozatalának támogatására, a betegek döntéshozatalára összpontosítva. klinikai találkozás. A kutatók azonosítani fogják a beteg-szolgáltató interakció azon aspektusait is, amelyek kulcsfontosságúak az NIPT folyamatos fejlesztése által támasztott kihívásokra reagáló hatékony stratégiák megvalósításában. Hipotézisünk az, hogy a páciens és a szolgáltató közötti dinamikus interakcióra összpontosítva a NEST SDM folyamatot eredményez, amely viszont növeli a betegek azon képességét, hogy tájékozottan döntsenek az NIPT-vel kapcsolatban, és csökkenti az ezzel kapcsolatos döntési konfliktust. választás. A tanulmány várható eredménye egy klinikailag releváns, pont-of-care eszköz, amely a betegek és a szolgáltatók sokféle csoportja körében használható a tájékozott, a beteg értékeivel összhangban álló döntések meghozatalára, amelyekkel a betegek nem tapasztalnak döntési döntést. konfliktus.

A vizsgálók három csoportot vesznek fel: 1) terhes nőket, 2) terhes nők partnereit és 3) terhesgondozási szolgáltatókat. A véletlenszerűsítés az egészségügyi szolgáltató szintjén történik. A terhes nőket prenatális egészségügyi szolgáltatójuk szerint véletlenszerűen besorolják a NEST (beavatkozás) vagy a szokásos ellátásba (kontroll).

A kutatók arra számítanak, hogy a tanulmány eredményei végső soron hozzájárulnak a terhesgondozás minőségének javításához azáltal, hogy feljogosítják a terhes nőket arra, hogy olyan tájékozott döntéseket hozzanak, amelyek tükrözik egyéni és szülői szükségleteiket és preferenciáikat. A nyomozók arra is számítanak, hogy az OB szolgáltatók felkészültebbnek és magabiztosabbnak érzik majd magukat, amikor a NIPT-vel kapcsolatos beszélgetésekhez közelednek.