Zapewnienie pacjentom świadomego dostępu do nieinwazyjnych badań prenatalnych (NEST)

Nieinwazyjne prenatalne testy genetyczne (NIPT), znane również jako bezkomórkowe badania DNA płodu, radykalnie zmieniły sposób świadczenia opieki prenatalnej. Przed wykonaniem NIPT ryzyko aneuploidii płodu oceniano za pomocą konwencjonalnych badań przesiewowych, najczęściej badań przesiewowych surowicy matki (MSS, np. badanie poczwórne). Podczas gdy MSS dostarczył informacji o ryzyku trisomii (T) 21, T13 i T18, jego użycie doprowadziło do wielu wyników fałszywie dodatnich, które wymagały amniopunkcji lub pobierania próbek kosmówki w celu wyjaśnienia. Ryzyko poronienia jatrogennego w wyniku tych procedur diagnostycznych jest niskie, ale możliwość wystąpienia tego skutku jest głównym czynnikiem wpływającym na to, jak pracownicy służby zdrowia i pacjenci myślą o prenatalnym ryzyku genetycznym i ocenie. NIPT znacząco zmienił ten długotrwały paradygmat. Chociaż nie diagnostyczny, NIPT zapewnia większą dokładność przy niższych wskaźnikach wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych niż MSS podczas badań przesiewowych pod kątem typowych aneuploidii autosomalnych. W przeciwieństwie do konwencjonalnych badań przesiewowych, NIPT dostarcza informacji, które nigdy wcześniej nie były częścią rutynowych badań przesiewowych, takich jak obecność aneuploidii chromosomów płciowych (SCA), mikrodelecje i płeć płodu. Istnieje już możliwość wykorzystania NIPT w połączeniu z sekwencjonowaniem całego egzomu w celu wykrycia nieograniczonej liczby wariantów genomowych płodu, z których wiele ma nieokreślone znaczenie. Lista warunków, które może wykryć NIPT, szybko się wydłuża i przekroczyła tempo, w jakim można opracować i wdrożyć strategie integracji oparte na dowodach.

Przyszli rodzice muszą być przygotowani do podejmowania świadomych decyzji dotyczących NIPT, w tym tego, czy go użyć i jak odnieść się do decyzji dotyczących opieki prenatalnej, które wynikają z tego wyboru. Dla niektórych informacja z NIPT może wpłynąć na podjęcie decyzji o poddaniu się dodatkowym badaniom i albo przygotowaniu się na narodziny dziecka z poważnym, potencjalnie zagrażającym życiu schorzeniem, albo przerwaniu ciąży, jeśli stan zostanie potwierdzony badaniami diagnostycznymi. Chociaż dotyczyło to wszystkich form badań prenatalnych, NIPT stanowi wyjątkowe wyzwanie dla tego procesu decyzyjnego, ponieważ dostarcza informacji o szeregu stanów o różnym nasileniu fenotypowym, z którymi pacjenci mają niewielką znajomość (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera) ), a także dostarczanie informacji o markerach o nieustalonym znaczeniu. Podobnie jak w przypadku konwencjonalnych badań przesiewowych, istnieje możliwość uzyskania fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego wyniku dla każdego z tych wyników. Ponadto informacje uzyskane z NIPT mogą mieć niezamierzone konsekwencje poprzez identyfikację czynników matczynych lub ojcowskich, które mogą być niepożądane lub nieoczekiwane. Wcześniejsze badania wykazały, że oczekujący rodzice już teraz napotykają szereg wyzwań związanych z uzyskaniem dokładnych, obiektywnych informacji i wsparcia w podejmowaniu decyzji podczas poruszania się po konwencjonalnych prenatalnych badaniach genetycznych i testach diagnostycznych (w dalszej części tego dokumentu w skrócie „badania prenatalne”) oraz konsekwencji bycia nieprzygotowanym na pozytywny wynik testu. Sytuacja ta pogorszyła się wraz z wprowadzeniem NIPT i pogorszy się wraz z jej rozszerzeniem. Początkowo NIPT był wskazany w podgrupie populacji położniczej, a mianowicie u kobiet z grupy wysokiego ryzyka aneuploidii z powodu zaawansowanego wieku matki lub wywiadu rozrodczego. Teraz NIPT staje się dostępny do użytku przez ogólną populację położniczą jako podstawowe badanie przesiewowe. Klinicyści będą musieli zapewnić pacjentkom w ciąży zindywidualizowane porady dotyczące zalet i wad NIPT w porównaniu z innymi opcjami badań prenatalnych. W ramach tego procesu będą musieli pomóc pacjentom umieścić te informacje w kontekście ich celów, wartości i przekonań na temat rodzicielstwa, niepełnosprawności i przerwania ciąży. Skala wynikającego z tego wyzwania staje się oczywista, gdy weźmie się pod uwagę, że ponad cztery miliony kobiet rocznie otrzymuje opiekę prenatalną w Stanach Zjednoczonych10 i nie ma wystarczającej liczby doradców ds. oraz środowiska miejskie, które już teraz borykają się z gorszymi wynikami położniczymi z powodu barier w dostępie do opieki prenatalnej. Nie jest jasne, jak środowisko medyczne zareaguje na to bezprecedensowe wyzwanie.

Obecna sytuacja nakłada duże obciążenie na dostawców podstawowej opieki położniczej (OB), aby odgrywali większą rolę we wprowadzaniu pacjentów w opcję NIPT i ułatwiali podejmowanie decyzji o jej zastosowaniu. Już teraz rośnie liczba dostawców OB zlecających NIPT, z udziałem lub bez udziału GC lub MFM, i oczekuje się, że trend ten będzie kontynuowany wraz z trwającym rozwojem NIPT.39 W związku z tym pojawił się pilny problem kliniczny: brakuje narzędzi opartych na dowodach, które pomogłyby świadczeniodawcom OB w skutecznej i zindywidualizowanej edukacji oraz wsparciu decyzji dotyczących NIPT. Do tej pory interwencje koncentrowały się na opracowaniu pomocy decyzyjnych i innych zasobów edukacyjnych w celu niezależnej edukacji pacjentów i świadczeniodawców położniczych w zakresie prenatalnej oceny genetycznej. Narzędzia te mogą przekazywać informacje i zapewniać wsparcie w podejmowaniu decyzji; nie odnoszą się one jednak do dynamicznej interakcji, która prowadzi do wymiany takich informacji podczas wizyty klinicznej. Dane zebrane z naszej ostatniej pracy wskazują, że te strategie nie zapewniają wystarczającego wsparcia ani wskazówek, jak ustrukturyzować skuteczne wspólne podejmowanie decyzji (SDM) dyskusje między pacjentem a dostawcą OB. Badania, w tym prace z naszego obecnego R21, pokazują, że istnieją ważne bariery dla pacjentów poszukujących informacji i wsparcia potrzebnych do poruszania się po opcjach badań prenatalnych i podejmowania świadomych, odzwierciedlających wartość decyzji dotyczących NIPT. Chociaż wiele kobiet jest zaznajomionych z powszechnymi aneuploidiami autosomalnymi, takimi jak T21, mają one niewielką wiedzę na temat SCA i znacznie mniejszą wiedzę na temat zespołów mikrodelecji. Pacjenci są przytłoczeni perspektywą zdobycia wystarczającej wiedzy na temat każdego z różnych stanów, które może wykryć NIPT. W rezultacie kobiety w coraz większym stopniu polegają na wskazówkach świadczeniodawców położniczych, z którymi mają ugruntowane relacje, aby pomóc im określić, którą opcję badań prenatalnych zastosować, jeśli w ogóle. Są to ważne dyskusje, które mają miejsce podczas spotkania klinicznego i których same moduły edukacyjne i pomoce decyzyjne nie mogą w wystarczającym stopniu zastąpić. Istnieją również bariery dla świadczeniodawców położniczych, którzy zgłaszają niepewność co do tego, jak zapewnić spersonalizowane, skuteczne i skoncentrowane na pacjencie poradnictwo w zakresie NIPT, szczególnie w warunkach ograniczonego czasu, zwrotu kosztów poradnictwa i zasobów w celu zaspokojenia potrzeb zróżnicowanej populacji pacjentów z różne stopnie świadomości zdrowotnej i wiedzy na temat uwarunkowań genetycznych, a także różne przekonania na temat rodzicielstwa, niepełnosprawności i przerywania ciąży. Obecne wysiłki edukacyjne i doradcze stosowane przez świadczeniodawców położniczych mogą nie spełniać zgłaszanych przez nich potrzeb edukacyjnych i preferencji decyzyjnych pacjentów rozważających NIPT, zwłaszcza tych dotyczących osobistych wartości. Co więcej, zarówno pacjentki, jak i usługodawcy obawiają się negatywnej oceny lub stereotypizacji podczas omawiania tematów związanych z przerwaniem ciąży i niepełnosprawnością niemowlęcia/dziecka, zwłaszcza że NIPT coraz częściej identyfikuje stany z różnymi fenotypami.

Zapewnienie wysokiej jakości, opartej na dowodach opieki prenatalnej i dostępu do NIPT będzie możliwe tylko wtedy, gdy pacjentki będą miały informacje i wsparcie w dokonywaniu świadomych, opartych na wartościach wyborów dotyczących opcji badań prenatalnych. Biorąc pod uwagę związek świadomego podejmowania decyzji z jakością, dostępem i wynikami opieki zdrowotnej, niezwykle ważne jest posiadanie skutecznych, opartych na dowodach mechanizmów, które odpowiadają potrzebom i priorytetom pacjentów, codziennym wyzwaniom, przed którymi stoją świadczeniodawcy, oraz aktualne dowody naukowe i wytyczne dotyczące praktyki klinicznej dotyczące NIPT. Chociaż uznaje się, że świadczeniodawcy powinni angażować pacjentów w opiekę zdrowotną za pomocą procesu SDM, sposób osiągnięcia tego poziomu komunikacji w ramach ograniczeń i wyzwań związanych z praktyką położniczą pozostaje nieznany. Dlatego celem tego badania jest przeprowadzenie klastrowej, randomizowanej próby w celu przetestowania opartego na dowodach narzędzia zwanego NEST (od NIPT Education Support Tool), aby wspierać podejmowanie decyzji przez pacjentów, koncentrując się na komunikacji, która ma miejsce w spotkanie kliniczne. Badacze zidentyfikują również aspekty interakcji pacjent-świadczeniodawca, które są kluczowe dla wdrożenia skutecznych strategii odpowiadających na wyzwania związane z ciągłym rozwojem NIPT. Nasza hipoteza jest taka, że ​​koncentrując się na dynamicznej interakcji między pacjentem a dostawcą, NEST doprowadzi do procesu SDM, który z kolei zarówno zwiększy zdolność pacjentów do dokonania świadomego wyboru dotyczącego NIPT, jak i zmniejszy konflikt decyzyjny związany z tym wybór. Oczekiwanym wynikiem tego badania jest klinicznie istotne narzędzie w miejscu opieki, które można wykorzystać wśród zróżnicowanej grupy pacjentów i świadczeniodawców, aby ułatwić podejmowanie świadomych decyzji, zgodnych z wartościami pacjenta i przy których pacjenci nie doświadczają decyzyjnych konflikt.

Badacze zrekrutują trzy grupy: 1) kobiety w ciąży, 2) partnerki kobiet w ciąży oraz 3) prenatalne podmioty świadczące opiekę zdrowotną. Randomizacja nastąpi na poziomie świadczeniodawcy. Kobiety w ciąży zostaną losowo przydzielone według swojego dostawcy opieki prenatalnej do NEST (interwencja) lub zwykłej opieki (kontrola).

Badacze przewidują, że wyniki tego badania ostatecznie przyczynią się do poprawy jakości opieki prenatalnej poprzez umożliwienie kobietom w ciąży dokonywania świadomych wyborów, które odzwierciedlają ich potrzeby i preferencje jako jednostek i rodziców. Badacze przewidują również, że dostawcy OB będą czuli się bardziej przygotowani i pewni siebie, gdy będą podchodzić do rozmów na temat NIPT.