Обеспечение информированного доступа пациентов к неинвазивному пренатальному тестированию (NEST)

Неинвазивное пренатальное генетическое тестирование (НИПТ), также известное как скрининг бесклеточной ДНК плода, коренным образом изменило оказание дородовой помощи. До НИПТ риск анеуплоидии плода оценивали с помощью обычных скринингов, чаще всего скрининга материнской сыворотки (MSS, например, четырехкратный скрининг). В то время как MSS предоставил информацию о риске трисомии (T) 21, T13 и T18, его использование привело к множеству ложноположительных результатов, которые потребовали амниоцентеза или биопсии ворсин хориона для уточнения. Риск ятрогенного выкидыша в результате этих диагностических процедур низок, но возможность этого последствия является основным фактором, определяющим то, как медицинские работники и пациенты думают о пренатальном генетическом риске и его оценке. НИПТ значительно изменил эту давнюю парадигму. Хотя НИПТ не является диагностическим, он обеспечивает повышенную точность с более низким уровнем ложноположительных и ложноотрицательных результатов, чем MSS, при скрининге распространенных аутосомных анеуплоидий. В отличие от обычных скринингов, НИПТ предоставляет информацию, никогда ранее не являвшуюся частью рутинного скрининга, такую ​​как наличие анеуплоидий половых хромосом (SCA), микроделеций и пола плода. Уже существует возможность использовать НИПТ в сочетании с полноэкзомным секвенированием для обнаружения неограниченного числа вариантов генома плода, многие из которых имеют неопределенное значение. Список состояний, которые НИПТ может выявлять, быстро расширяется и опережает скорость, с которой могут разрабатываться и внедряться основанные на доказательствах стратегии его интеграции.

Будущие родители должны быть готовы принимать обоснованные решения о НИПТ, в том числе о том, следует ли его использовать и как реагировать на решения о дородовом уходе, которые являются результатом этого выбора. Для некоторых информация от НИПТ может помочь принять решение пройти дополнительные тесты и либо подготовиться к рождению ребенка с серьезным, потенциально опасным для жизни состоянием, либо прервать беременность, если состояние будет подтверждено диагностическим тестированием. Хотя это имело место для всех форм пренатального тестирования, НИПТ создает уникальные проблемы для этого процесса принятия решений, поскольку он предоставляет информацию о ряде состояний с различной фенотипической тяжестью, о которых пациенты мало знакомы (например, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера). ), а также предоставление информации о маркерах неопределенного значения. Как и при обычном скрининге, существует вероятность ложноположительного или ложноотрицательного результата для каждого из этих результатов. Более того, информация, полученная в результате НИПТ, может иметь непреднамеренные последствия, так как выявляет материнские или отцовские факторы, которые могут быть нежелательными или неожиданными. Предыдущие исследования показали, что будущие родители уже сталкиваются с рядом проблем при получении точной, непредвзятой информации и помощи в принятии решений при проведении обычных пренатальных генетических скринингов и диагностических тестов (сокращенно «пренатальное тестирование» в остальной части этого документа) и последствиях. быть не готовым к положительному результату теста. Эта ситуация усугубилась с введением НИПТ и будет ухудшаться с его расширением. Первоначально НИПТ был показан для подмножества акушерской популяции, а именно для женщин с высоким риском анеуплоидии из-за преклонного возраста матери или репродуктивного анамнеза. Теперь НИПТ становится доступным для использования всеми акушерами в качестве основного скрининга. Клиницисты должны будут предоставлять беременным пациенткам индивидуальное консультирование о преимуществах и недостатках НИПТ по сравнению с другими вариантами пренатального тестирования. В рамках этого процесса им необходимо будет помочь пациентам разместить эту информацию в контексте их целей, ценностей и убеждений относительно отцовства, инвалидности и прерывания беременности. Масштабы возникшей проблемы становятся очевидными, если учесть, что более четырех миллионов женщин получают дородовую помощь в США ежегодно10, и не хватает пренатальных генетических консультантов (GC) или специалистов по гинекологической медицине (MFM), чтобы удовлетворить этот спрос, особенно в сельской местности. и городские условия, которые уже имеют более низкие акушерские исходы из-за барьеров в доступе к дородовому уходу. Пока неясно, как медики отреагируют на этот беспрецедентный вызов.

Нынешняя ситуация возлагает тяжелое бремя на первичных акушерских (акушерских) работников, которые должны играть более важную роль в ознакомлении пациентов с вариантом НИПТ и в содействии принятию решений о его использовании. Уже сейчас растет число акушерских провайдеров, заказывающих НИПТ, с участием или без участия GC или MFM, и ожидается, что эта тенденция сохранится с продолжающимся расширением НИПТ.39 Таким образом, возникла насущная клиническая проблема: не хватает научно обоснованных инструментов, которыми можно было бы направлять акушеров-гинекологов в эффективном и индивидуализированном обучении и поддержке принятия решений по НИПТ. До настоящего времени основное внимание вмешательств уделялось разработке средств принятия решений и других образовательных ресурсов для независимого обучения пациентов и акушеров-гинекологов пренатальной генетической оценке. Эти инструменты могут передавать информацию и обеспечивать определенную поддержку принятия решений; однако они не касаются динамического взаимодействия, которое приводит к обмену такой информацией во время посещения клиники. Данные, полученные в результате нашей недавней работы, показывают, что эти стратегии не обеспечивают достаточной поддержки или руководства в отношении того, как структурировать обсуждение эффективного совместного принятия решений (SDM) между пациентом и акушером. Исследования, в том числе работа нашего текущего R21, демонстрируют, что существуют серьезные барьеры для пациентов, которые ищут информацию и поддержку, необходимые для выбора вариантов пренатального тестирования и принятия информированных, отражающих ценности решений о НИПТ. В то время как многие женщины знакомы с распространенными аутосомными анеуплоидиями, такими как T21, они мало знают о SCA и значительно меньше знают о синдромах микроделеции. Пациенты ошеломлены перспективой узнать достаточно о каждом из различных состояний, которые может обнаружить НИПТ. В результате женщины все чаще полагаются на рекомендации акушеров-гинекологов, с которыми у них сложились налаженные отношения, чтобы определить, какой вариант пренатального тестирования следует использовать. Это важные обсуждения, которые происходят во время клинической встречи и которые сами по себе образовательные модули и средства принятия решений не могут в достаточной мере заменить. Барьеры также существуют для поставщиков акушерских услуг, которые сообщают о неуверенности в том, как обеспечить персонализированное, эффективное и ориентированное на пациента консультирование по поводу НИПТ, особенно в условиях ограниченного времени, возмещения расходов на консультирование и ресурсов для удовлетворения потребностей разнообразной группы пациентов с разная степень грамотности в вопросах здоровья и знаний о генетических состояниях, а также разные представления о родительстве, инвалидности и прерывании беременности. Текущие образовательные и консультационные усилия, используемые поставщиками акушерских услуг, могут не соответствовать заявленным пациентам образовательным потребностям и предпочтениям в принятии решений, рассматривающих НИПТ, особенно те, которые касаются личных ценностей. Более того, как пациенты, так и медицинские работники обеспокоены негативным суждением или стереотипным подходом к обсуждению тем, связанных с прерыванием беременности и инвалидностью младенцев/детей, особенно в связи с тем, что НИПТ все чаще выявляет состояния с целым рядом фенотипов.

Предоставление высококачественной дородовой помощи, основанной на фактических данных, и доступ к НИПТ возможны только в том случае, если пациенты будут иметь информацию и поддержку, чтобы сделать осознанный, основанный на ценностях выбор вариантов пренатального тестирования. Учитывая взаимосвязь информированного принятия решений с качеством, доступностью и результатами здравоохранения, крайне важно иметь эффективные, основанные на фактических данных механизмы, которые реагируют на потребности и приоритеты пациентов, повседневные проблемы, с которыми сталкиваются поставщики медицинских услуг. а также текущие научные данные и рекомендации по клинической практике в отношении НИПТ. Хотя общепризнано, что поставщики медицинских услуг должны привлекать пациентов к оказанию медицинской помощи посредством процесса SDM, остается неизвестным, как достичь такого уровня коммуникации в рамках ограничений и проблем акушерской практики. Таким образом, цель данного исследования состоит в проведении группового рандомизированного исследования для проверки основанного на фактических данных инструмента под названием NEST (инструмент поддержки обучения НИПТ) для поддержки принятия решений пациентами с упором на общение, которое происходит в процессе обучения. клиническая встреча. Исследователи также определят аспекты взаимодействия пациента и поставщика медицинских услуг, которые являются ключевыми для реализации эффективных стратегий, отвечающих на проблемы, возникающие в связи с продолжающимся развитием НИПТ. Наша гипотеза состоит в том, что, сосредоточив внимание на динамическом взаимодействии между пациентом и поставщиком, NEST приведет к процессу SDM, который, в свою очередь, повысит способность пациентов делать осознанный выбор в отношении НИПТ и уменьшит конфликт решений, связанный с этим. выбор. Ожидаемый результат этого исследования — клинически значимый инструмент для оказания медицинской помощи, который можно использовать среди различных групп пациентов и поставщиков медицинских услуг для облегчения принятия обоснованных решений, согласующихся с ценностями пациента и с которыми пациенты не сталкиваются с необходимостью принимать решения. конфликт.

Исследователи наберут три группы: 1) беременные женщины, 2) партнеры беременных женщин и 3) медицинские работники дородового периода. Рандомизация будет происходить на уровне поставщика медицинских услуг. Беременные женщины будут рандомизированы в зависимости от их лечащего врача в группу NEST (вмешательство) или обычный уход (контроль).

Исследователи ожидают, что результаты этого исследования в конечном итоге будут способствовать повышению качества дородового ухода за счет предоставления беременным женщинам возможности делать осознанный выбор, отражающий их потребности и предпочтения как личности, так и родителей. Исследователи также ожидают, что акушеры-гинекологи будут чувствовать себя более подготовленными и уверенными в разговорах о НИПТ.