Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

MR hos patienter med kollagen VI-relaterede myopatier

8. oktober 2018 opdateret af: Ruth Salim

MR hos patienter med neuromuskulære sygdomme

Kollagen VI-relaterede sygdomme omfatter Bethlem myopati og Ulrich dystrofi. De er begge forårsaget af nedsatte niveauer eller mangel på kollagen VI. De første symptomer kan være til stede ved fødslen som ledslapphed og hypotoniske muskler; ses ofte ved luksation af hoften og skoliose. I barndommen kan patienter udvikle sammentrækninger af fingre, håndled, albuer og ankler. Muskelsvaghed opstår ofte fra barndommen til tidlig voksenalder og er progressiv. Det resulterer ofte i gangbesvær.

Der er ingen behandling tilgængelig for Behtlem og Ulrich dystrofier.

Det primære formål med denne undersøgelse er at undersøge mønstret af involverede muskler, funktionen og kvaliteten af ​​musklerne og sygdommens sværhedsgrad ved hjælp af MR.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Se ovenfor

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Julia Dahlqvist, MD

Studiesteder

  • Danmark
    • Østerbro
      • Copenhagen, Østerbro, Danmark, 2100
        • Rekruttering
        • Copenhagen Neuromuscular Center
        • Kontakt:
          • Pia Hynne
          • Telefonnummer: +45 35 45 61 35

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • bekræftet Bethlem myopati eller Ulrichs sygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Alle kontraindikationer for at gennemgå en MR-scanning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Personer med kollagen VI-defekt
Observationel
Andet: Observerende
Ingen intervention, observation

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Muskelfedtfraktion
Tidsramme: Én MR-scanning pr. emne (eksamen varer ca. 60 min)
Dixon MRI vil blive brugt til at kvantificere fedtfraktionen i skeletmuskulaturen
Én MR-scanning pr. emne (eksamen varer ca. 60 min)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Muskelstyrke
Tidsramme: Eksamen varer cirka 40-60 min
MRC for at teste specifikke muskler i forsøgspersonerne
Eksamen varer cirka 40-60 min

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ruth Salim

Efterforskere

  • Studieleder: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. maj 2019

Studieafslutning (Forventet)

1. maj 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. oktober 2018

Først opslået (Faktiske)

3. oktober 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. oktober 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. oktober 2018

Sidst verificeret

1. oktober 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-18023049

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Bethlem myopati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Switzerland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner