MR u pacientů s myopatiemi souvisejícími s kolagenem VI
MR u pacientů s neuromuskulárními chorobami
Mezi onemocnění související s kolagenem VI patří Bethlemova myopatie a Ulrichova dystrofie. Oba jsou způsobeny sníženou hladinou nebo nedostatkem kolagenu VI. První příznaky mohou být přítomny již při narození jako kloubní laxnost a hypotonické svaly; často se vyskytuje s luxací kyčle a skoliózou. Během dětství se u pacientů mohou vyvinout kontraktury prstů, zápěstí, loktů a kotníků. Svalová slabost se často objevuje v dětství až rané dospělosti a je progresivní. Často má za následek potíže s chůzí.
Pro dystrofie Behtlema a Ulricha není k dispozici žádná léčba.
Primárním cílem této studie je prozkoumat strukturu zapojených svalů, funkci a kvalitu svalů a závažnost onemocnění pomocí MRI.
Přehled studie
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Østerbro
-
Copenhagen, Østerbro, Dánsko, 2100
- Nábor
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
Kontakt:
- Pia Hynne
- Telefonní číslo: +45 35 45 61 35
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- potvrzena Betlémská myopatie nebo Ulrichova choroba
Kritéria vyloučení:
- Všechny kontraindikace pro vyšetření magnetickou rezonancí
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Osoby s defektem kolagenu VI
Pozorovací
|
Bez zásahu, pozorování
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frakce svalového tuku
Časové okno: Jedno vyšetření magnetickou rezonancí pro subjekt (zkouška trvá přibližně 60 minut)
|
Dixon MRI bude použit ke kvantifikaci tukové frakce v kosterním svalstvu
|
Jedno vyšetření magnetickou rezonancí pro subjekt (zkouška trvá přibližně 60 minut)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Svalová síla
Časové okno: Zkouška trvá cca 40-60 min
|
MRC za účelem testování konkrétních svalů u subjektů
|
Zkouška trvá cca 40-60 min
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- H-18023049
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .