Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

MR hos patienter med kollagen VI-relaterade myopatier

8 oktober 2018 uppdaterad av: Ruth Salim

MR hos patienter med neuromuskulära sjukdomar

Kollagen VI-relaterade sjukdomar inkluderar Bethlem myopati och Ulrich dystrofi. De orsakas båda av minskade nivåer eller brist på kollagen VI. De första symtomen kan vara närvarande vid födseln som ledslapphet och hypotona muskler; ses ofta med luxation i höften och skolios. Under barndomen kan patienter utveckla kontrakturer av fingrar, handleder, armbågar och vrister. Muskelsvaghet uppträder ofta från barndomen till tidig vuxen ålder och är progressiv. Det resulterar ofta i gångsvårigheter.

Det finns ingen behandling tillgänglig för Behtlem och Ulrich dystrofier.

Det primära syftet med denna studie är att undersöka mönstret av involverade muskler, musklernas funktion och kvalitet samt sjukdomens svårighetsgrad med hjälp av MRT.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Se ovan

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

20

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

  • Namn: Julia Dahlqvist, MD

Studieorter

  • Danmark
    • Østerbro
      • Copenhagen, Østerbro, Danmark, 2100
        • Rekrytering
        • Copenhagen Neuromuscular Center
        • Kontakt:
          • Pia Hynne
          • Telefonnummer: +45 35 45 61 35

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • bekräftad Bethlem-myopati eller Ulrichs sjukdom

Exklusions kriterier:

  • Alla kontraindikationer för att genomgå en MR-undersökning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Personer med kollagen VI-defekt
Observationell
Övrig: Observationsmässigt
Ingen intervention, observation

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Muskelfettfraktion
Tidsram: En MR-undersökning per ämne (undersökningen varar ca 60 min)
Dixon MRI kommer att användas för att kvantifiera fettfraktionen i skelettmuskulaturen
En MR-undersökning per ämne (undersökningen varar ca 60 min)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Muskelstyrka
Tidsram: Tentamen varar ca 40-60 min
MRC för att testa specifika muskler i försökspersonerna
Tentamen varar ca 40-60 min

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ruth Salim

Utredare

  • Studierektor: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 september 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 maj 2019

Avslutad studie (Förväntat)

1 maj 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 oktober 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

1 oktober 2018

Första postat (Faktisk)

3 oktober 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 oktober 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 oktober 2018

Senast verifierad

1 oktober 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • H-18023049

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Bethlem Myopati

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Norway

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera