MR u pacjentów z miopatiami związanymi z kolagenem VI
MR u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi
Choroby związane z kolagenem VI obejmują miopatię Bethlema i dystrofię Ulricha. Oba są spowodowane obniżonym poziomem lub brakiem kolagenu VI. Pierwsze objawy mogą pojawić się przy urodzeniu jako wiotkość stawów i hipotoniczne mięśnie; często obserwowane ze zwichnięciem stawu biodrowego i skoliozą. W dzieciństwie u pacjentów mogą rozwinąć się przykurcze palców, nadgarstków, łokci i kostek. Osłabienie mięśni często pojawia się od dzieciństwa do wczesnej dorosłości i postępuje. Często powoduje to trudności w chodzeniu.
Nie ma dostępnego leczenia dystrofii Behtlema i Ulricha.
Głównym celem tego badania jest zbadanie wzoru zajętych mięśni, funkcji i jakości mięśni oraz ciężkości choroby za pomocą MRI.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Ruth Salim, stud.med
- Numer telefonu: +45 24 64 84 87
- E-mail: ruth.salim.01@regionh.dk
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Julia Dahlqvist, MD
Lokalizacje studiów
-
-
Østerbro
-
Copenhagen, Østerbro, Dania, 2100
- Rekrutacyjny
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
Kontakt:
- Pia Hynne
- Numer telefonu: +45 35 45 61 35
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- potwierdzona miopatia Bethlema lub choroba Ulricha
Kryteria wyłączenia:
- Wszystkie przeciwwskazania do poddania się badaniu MRI
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Osoby z defektem kolagenu VI
Obserwacyjny
|
Bez interwencji, obserwacja
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Frakcja mięśniowo-tłuszczowa
Ramy czasowe: Jeden pacjent ze skanu MRI (egzamin trwa ok. 60 min)
|
Dixon MRI zostanie wykorzystany do ilościowego określenia frakcji tłuszczu w mięśniach szkieletowych
|
Jeden pacjent ze skanu MRI (egzamin trwa ok. 60 min)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Siła mięśni
Ramy czasowe: Egzamin trwa około 40-60 min
|
MRC w celu zbadania określonych mięśni u badanych
|
Egzamin trwa około 40-60 min
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- H-18023049
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .