RM en pacientes con miopatías relacionadas con el colágeno VI
RM en pacientes con enfermedades neuromusculares
Las enfermedades relacionadas con el colágeno VI incluyen la miopatía de Bethlem y la distrofia de Ulrich. Ambos son causados por niveles reducidos o falta de colágeno VI. Los primeros síntomas pueden estar presentes al nacer como laxitud articular y músculos hipotónicos; a menudo se ve con luxación de la cadera y escoliosis. Durante la infancia, los pacientes pueden desarrollar contracturas de dedos, muñecas, codos y tobillos. La debilidad muscular a menudo aparece en la niñez hasta la adultez temprana y es progresiva. A menudo resulta en dificultades para caminar.
No hay tratamiento disponible para las distrofias de Behtlem y Ulrich.
El objetivo principal de este estudio es investigar el patrón de los músculos involucrados, la función y la calidad de los músculos y la gravedad de la enfermedad mediante resonancia magnética.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Østerbro
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Copenhagen, Østerbro, Dinamarca, 2100
- Reclutamiento
- Copenhagen Neuromuscular Center
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Contacto:
- Pia Hynne
- Número de teléfono: +45 35 45 61 35
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- miopatía de Bethlem confirmada o enfermedad de Ulrich
Criterio de exclusión:
- Todas las contraindicaciones para someterse a una resonancia magnética
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Otro: Personas con defecto de colágeno VI
De observación
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Sin intervención, observacional
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Fracción de grasa muscular
Periodo de tiempo: Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 minutos)
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La resonancia magnética de Dixon se utilizará para cuantificar la fracción grasa en el músculo esquelético
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Una resonancia magnética por sujeto (el examen dura aproximadamente 60 minutos)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fuerza muscular
Periodo de tiempo: El examen dura aproximadamente 40-60 min.
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MRC para probar músculos específicos en los sujetos
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El examen dura aproximadamente 40-60 min.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- H-18023049
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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