Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

MR bij patiënten met collageen VI-gerelateerde myopathieën

8 oktober 2018 bijgewerkt door: Ruth Salim

MR bij patiënten met neuromusculaire aandoeningen

Aan collageen VI gerelateerde ziekten omvatten Bethlem-myopathie en Ulrich-dystrofie. Ze worden beide veroorzaakt door verlaagde niveaus of een gebrek aan collageen VI. De eerste symptomen kunnen bij de geboorte aanwezig zijn als gewrichtslaxiteit en hypotone spieren; vaak gezien met luxatie van de heup en scoliose. Tijdens de kinderjaren kunnen patiënten contracturen van vingers, polsen, ellebogen en enkels ontwikkelen. Spierzwakte komt vaak voor in de kindertijd tot vroege volwassenheid en is progressief. Het resulteert vaak in loopproblemen.

Er is geen behandeling beschikbaar voor Behtlem- en Ulrich-dystrofieën.

Het primaire doel van deze studie is om met behulp van MRI het patroon van aangedane spieren, de functie en kwaliteit van de spieren en de ernst van de ziekte te onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Zie hierboven

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

20

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Julia Dahlqvist, MD

Studie Locaties

  • Denemarken
    • Østerbro
      • Copenhagen, Østerbro, Denemarken, 2100
        • Werving
        • Copenhagen Neuromuscular Center
        • Contact:
          • Pia Hynne
          • Telefoonnummer: +45 35 45 61 35

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • bevestigde Bethlem-myopathie of de ziekte van Ulrich

Uitsluitingscriteria:

  • Allemaal contra-indicaties voor het ondergaan van een MRI-scan

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Personen met een collageen VI-defect
Observationeel
Ander: Observerend
Geen interventie, observatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Spier vet fractie
Tijdsspanne: Eén proefpersoon MRI-scan (onderzoek duurt ongeveer 60 min)
De Dixon MRI zal worden gebruikt om de vetfractie in skeletspieren te kwantificeren
Eén proefpersoon MRI-scan (onderzoek duurt ongeveer 60 min)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Spierkracht
Tijdsspanne: Examen duurt ongeveer 40-60 min
MRC om specifieke spieren van proefpersonen te testen
Examen duurt ongeveer 40-60 min

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ruth Salim

Onderzoekers

  • Studie directeur: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2018

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 mei 2019

Studie voltooiing (Verwacht)

1 mei 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 oktober 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 oktober 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 oktober 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 oktober 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 oktober 2018

Laatst geverifieerd

1 oktober 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • H-18023049

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Bethlem-myopathie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tanzania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren