- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03693898
MR potilailla, joilla on kollageeni VI:hen liittyvä myopatia
MR potilailla, joilla on neuromuskulaarisia sairauksia
Kollageeni VI:hen liittyviin sairauksiin kuuluvat Bethlem-myopatia ja Ulrichin dystrofia. Ne molemmat johtuvat kollageeni VI:n alentuneesta tasosta tai puutteesta. Ensimmäiset oireet voivat ilmaantua syntymässä nivelten löysyysnä ja hypotonisena lihaksena; esiintyy usein lonkan lukkiutumisen ja skolioosin yhteydessä. Lapsuudessa potilaille voi kehittyä sormien, ranteiden, kyynärpäiden ja nilkkojen kontraktuureja. Lihasheikkous ilmenee usein lapsuudesta varhaiseen aikuisuuteen ja on progressiivinen. Se johtaa usein kävelyvaikeuksiin.
Behtlemin ja Ulrichin dystrofioihin ei ole saatavilla hoitoa.
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tutkia mukana olevien lihasten mallia, lihasten toimintaa ja laatua sekä taudin vakavuutta magneettikuvauksen avulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Ruth Salim, stud.med
- Puhelinnumero: +45 24 64 84 87
- Sähköposti: ruth.salim.01@regionh.dk
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Julia Dahlqvist, MD
Opiskelupaikat
-
-
Østerbro
-
Copenhagen, Østerbro, Tanska, 2100
- Rekrytointi
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Pia Hynne
- Puhelinnumero: +45 35 45 61 35
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- vahvistettu Bethlem myopatia tai Ulrichin tauti
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki MRI-tutkimuksen vasta-aiheet
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
Muut: Henkilöt, joilla on kollageeni VI -virhe
Havainnollistava
|
Ei väliintuloa, tarkkailu
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Lihasrasvafraktio
Aikaikkuna: Yksi magneettikuvaus per henkilö (tutkimus kestää noin 60 minuuttia)
|
Dixonin MRI:tä käytetään luurankolihasten rasvaosuuden määrittämiseen
|
Yksi magneettikuvaus per henkilö (tutkimus kestää noin 60 minuuttia)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Lihasvoima
Aikaikkuna: Tentti kestää noin 40-60 min
|
MRC testaamaan koehenkilöiden tiettyjä lihaksia
|
Tentti kestää noin 40-60 min
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: John Vissing, Prof., MD, CNMC, Rigshospitalet
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- H-18023049
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Bethlemin myopatia
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrytointiBethlemin myopatia | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen resessiivinen | Ullrichin synnynnäinen lihasdystrofia 1, autosomaalinen dominantti | Bethlem myopatia 1, autosomaalinen resessiivinen | UCMD | BTHLM1Yhdistynyt kuningaskunta
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat