Helkrops-MR for at identificere atypiske neurofibromer hos patienter med NF1
26. februar 2021 opdateret af: Miriam Bornhorst, Children's National Research Institute
MRI af hele kroppen til identifikation af atypiske neurofibromer hos patienter med NF1 og høj plexiform neurofibroma tumorbyrde
Denne undersøgelse udføres for at afgøre, om Whole Body MRI (WBMRI) kan bruges til at identificere atypiske neurofibromer (ANF) hos neurofibromatose type 1 (NF1) patienter med høj tumorbyrde.
Hver tilmeldt deltager vil have to (2) WBMRI'er uden sedation i løbet af undersøgelsesperioden.
Kvalificerede deltagere skal være mand eller kvinde i alderen 8-30 med diagnosticeret NF1; med en eller flere PN større end 3 cm i diameter og villig til at overholde undersøgelsesprocedurerne.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en undersøgelse for at bestemme gennemførligheden af at bruge Whole Body MRI (WBMRI) til at påvise atypiske plexiforme neurofibromer (ANF) blandt neurofibromatose type 1 (NF1) patienter, som har størst risiko for at udvikle disse tumorer. For at gøre dette vil efterforskerne prospektivt indhente WBMRI-scanninger på patienter med høj plexiform tumorbyrde (som efterforskerne vil definere som >=1 plexiform neurofibrom (PN), der er >3 cm i diameter på MR) på samme tid som deres regelmæssige planlagt MR for at muliggøre radiografisk sammenligning af de identificerede PN'er. I denne undersøgelse vil efterforskerne planlægge at etablere en metode, der effektivt karakteriserer PN'er med hensyn til deres volumen, radiografiske udseende på WBMRI og sammenhæng med kliniske karakteristika.
Som et undersøgende mål planlægger efterforskerne at indsamle blodprøver fra hver patient samtidig med MR-scanningen for at bestemme gennemførligheden af at isolere cfDNA (cirkulerende frit DNA) fra plasma fra patienter med høj plexiform tumorbyrde.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
10
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20010
- Children's National Health System
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
4 år til 26 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Hanner eller kvinder mellem 8-30 år
- Bekræftet diagnose af NF1
- Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed
- Forudgående MR-dokumentation, der bekræfter >=1 PN, der er >3 cm i diameter
Ekskluderingskriterier:
- Ude af stand til at gennemgå MR uden sedation
- Tilstedeværelse af metal eller andre enheder, der er kontraindiceret til MR
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Studiearm
Helkrops-MR sammen med standardbehandling regional MR og blodprøvetagning ved tilmelding efterfulgt af helkrops-MR sammen med standardbehandling regional MR og blodprøvetagning efter 4-6 måneder.
|
WBMRI med aksiale og koronale STIR (short inversion time inversion recovery) billeder + DWI (diffus vægtet billeddannelse) vil blive udført og sammenlignet med regional MR for at vurdere værdien af denne diagnostiske test til identifikation af mistænkelige læsioner (dvs.
diffuse nodulære læsioner eller atypisk plexiform neurofibrom)
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
For at bestemme, om WBMRI kan bruges til at identificere ANF hos NF1-patienter med høj tumorbyrde.
Tidsramme: 2-3 år
|
Antal NF1-deltagere med høj tumorbyrde, som har ANF på WBMRI
|
2-3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestem, om kliniske tegn og symptomer korrelerer med tumorbyrde og/eller tilstedeværelsen af ANF på WBMRI
Tidsramme: 2-3 år
|
Antal patienter med høj PN-tumorbyrde, som har kliniske symptomer
|
2-3 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Bestem, om cfDNA-niveauerne korrelerer med tilstedeværelsen af ANF.
Tidsramme: 3-4 år
|
Niveau af cfDNA i plasma af deltagere med ANF sammenlignet med deltagere uden ANF
|
3-4 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Miriam Bornhorst, MD, Children's National Health System
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Nguyen R, Dombi E, Widemann BC, Solomon J, Fuensterer C, Kluwe L, Friedman JM, Mautner VF. Growth dynamics of plexiform neurofibromas: a retrospective cohort study of 201 patients with neurofibromatosis 1. Orphanet J Rare Dis. 2012 Oct 4;7:75. doi: 10.1186/1750-1172-7-75.
- Kim A, Stewart DR, Reilly KM, Viskochil D, Miettinen MM, Widemann BC. Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors State of the Science: Leveraging Clinical and Biological Insights into Effective Therapies. Sarcoma. 2017;2017:7429697. doi: 10.1155/2017/7429697. Epub 2017 May 16.
- Higham CS, Dombi E, Rogiers A, Bhaumik S, Pans S, Connor SEJ, Miettinen M, Sciot R, Tirabosco R, Brems H, Baldwin A, Legius E, Widemann BC, Ferner RE. The characteristics of 76 atypical neurofibromas as precursors to neurofibromatosis 1 associated malignant peripheral nerve sheath tumors. Neuro Oncol. 2018 May 18;20(6):818-825. doi: 10.1093/neuonc/noy013.
- Beert E, Brems H, Daniels B, De Wever I, Van Calenbergh F, Schoenaers J, Debiec-Rychter M, Gevaert O, De Raedt T, Van Den Bruel A, de Ravel T, Cichowski K, Kluwe L, Mautner V, Sciot R, Legius E. Atypical neurofibromas in neurofibromatosis type 1 are premalignant tumors. Genes Chromosomes Cancer. 2011 Dec;50(12):1021-32. doi: 10.1002/gcc.20921. Epub 2011 Aug 24.
- Mautner VF, Asuagbor FA, Dombi E, Funsterer C, Kluwe L, Wenzel R, Widemann BC, Friedman JM. Assessment of benign tumor burden by whole-body MRI in patients with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2008 Aug;10(4):593-8. doi: 10.1215/15228517-2008-011. Epub 2008 Jun 17.
- Dominguez-Vigil IG, Moreno-Martinez AK, Wang JY, Roehrl MHA, Barrera-Saldana HA. The dawn of the liquid biopsy in the fight against cancer. Oncotarget. 2017 Dec 8;9(2):2912-2922. doi: 10.18632/oncotarget.23131. eCollection 2018 Jan 5.
- Plotkin SR, Bredella MA, Cai W, Kassarjian A, Harris GJ, Esparza S, Merker VL, Munn LL, Muzikansky A, Askenazi M, Nguyen R, Wenzel R, Mautner VF. Quantitative assessment of whole-body tumor burden in adult patients with neurofibromatosis. PLoS One. 2012;7(4):e35711. doi: 10.1371/journal.pone.0035711. Epub 2012 Apr 27.
- Ahlawat S, Fayad LM, Khan MS, Bredella MA, Harris GJ, Evans DG, Farschtschi S, Jacobs MA, Chhabra A, Salamon JM, Wenzel R, Mautner VF, Dombi E, Cai W, Plotkin SR, Blakeley JO; Whole Body MRI Committee for the REiNS International Collaboration; REiNS International Collaboration Members 2016. Current whole-body MRI applications in the neurofibromatoses: NF1, NF2, and schwannomatosis. Neurology. 2016 Aug 16;87(7 Suppl 1):S31-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000002929.
- Cai W, Kassarjian A, Bredella MA, Harris GJ, Yoshida H, Mautner VF, Wenzel R, Plotkin SR. Tumor burden in patients with neurofibromatosis types 1 and 2 and schwannomatosis: determination on whole-body MR images. Radiology. 2009 Mar;250(3):665-73. doi: 10.1148/radiol.2503080700.
- Wasa J, Nishida Y, Tsukushi S, Shido Y, Sugiura H, Nakashima H, Ishiguro N. MRI features in the differentiation of malignant peripheral nerve sheath tumors and neurofibromas. AJR Am J Roentgenol. 2010 Jun;194(6):1568-74. doi: 10.2214/AJR.09.2724.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
12. juli 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. august 2020
Studieafslutning (Forventet)
1. august 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. januar 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
25. januar 2019
Først opslået (Faktiske)
29. januar 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
2. marts 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
26. februar 2021
Sidst verificeret
1. februar 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i nervesystemet
- Neoplasmer efter histologisk type
- Neoplasmer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neuromuskulære sygdomme
- Neurodegenerative sygdomme
- Neoplasmer, nervevæv
- Sygdomme i det perifere nervesystem
- Neoplasmer i nervesystemet
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Nerveskede neoplasmer
- Neurokutane syndromer
- Neoplasmer i det perifere nervesystem
- Neurofibromatoser
- Neurofibromatose 1
- Neurofibrom
- Neurofibrom, Plexiform
Andre undersøgelses-id-numre
- Pro00010431
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ja
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ja
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .