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NGLY1-Mangel: Eine prospektive naturkundliche Studie

3. Juni 2022 aktualisiert von: Maura Ruzhnikov, Stanford University

NGLY1-Mangel ist eine seltene genetische Störung, die gekennzeichnet ist durch: globale Entwicklungsverzögerung und/oder geistige Behinderung, Hypo- oder Tränenfluss, vorübergehende Erhöhung der Transaminasen und eine hyperkinetische Bewegungsstörung. Bei der kleinen Anzahl betroffener Personen, die in der medizinischen Literatur beschrieben sind, wurde eine signifikante phänotypische Variabilität beobachtet.

Der Zweck dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf des NGLY1-Mangels prospektiv, detailliert und sehr einheitlich zu beschreiben. Die Studienteilnehmer werden über einen Zeitraum von fünf Jahren engmaschig überwacht, um:

  • das klinische Spektrum und das Fortschreiten des NGLY1-Mangels anhand standardisierter klinischer und neurologischer Entwicklungsbewertungen zu verstehen
  • klinische Endpunkte und Biomarker-Endpunkte zur Verwendung in therapeutischen Studien zu identifizieren und
  • Identifizierung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen

Eine enge klinische Nachsorge ermöglicht die Generierung eines reichhaltigen Datensatzes und ein detailliertes Verständnis des natürlichen Verlaufs des NGLY1-Mangels.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

29

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Stanford University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen jeden Alters mit NGLY1-Mangel.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eltern/gesetzliche Vertreter und/oder Teilnehmer müssen bereit und in der Lage sein, eine Einverständniserklärung/Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu geben
  • Männer oder Frauen jeden Alters
  • Verdacht auf oder bestätigte Diagnose eines NGLY1-Mangels mit genetischen Varianten in beiden NGLY1-Allelen und konsistenten klinischen Merkmalen
  • Teilnehmer und Betreuer müssen bereit sein, klinische Daten bereitzustellen, an standardisierten Bewertungen teilzunehmen und biologische Proben bereitzustellen (wenn sie in den Vereinigten Staaten leben).
  • Reisebereitschaft nach Palo Alto, CA ist wünschenswert, aber nicht Bedingung

Ausschlusskriterien:

  • Das Vorhandensein einer zweiten, bestätigten Störung, genetisch oder anderweitig, die die Neuroentwicklung beeinträchtigt oder mit anderen sich überschneidenden Symptomen eines NGLY1-Mangels

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des NGLY1-Mangels im Zeitverlauf
Zeitfenster: 5 Jahre
Durchgeführt bei Patienten mit NGLY1-Mangel: detaillierte standardisierte allgemeine, neurologische, dysmorphologische und ophthalmologische Untersuchungen; klinische Laborstudien; Elektroenzephalogramm; Nervenleitungsstudien; quantitative Studien der autonomen Funktion; Scoring von Bewegungsstörungs- und NGLY1-Mangel-Symptomskalen; und ein zeitgesteuerter 10-Meter-Gehtest. So viele Informationen wie möglich werden auch aus bestehenden Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, Bildgebungsstudien und neuropsychologischer und motorischer Bewertungen.
5 Jahre
Neuroentwicklungsprofil von NGLY1-Mangel, gemessen mit Mullen-Skalen des frühen Lernens
Zeitfenster: 5 Jahre
Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht.
5 Jahre
Neuroentwicklungsprofil des NGLY1-Mangels, gemessen mit dem Bruininks-Oseretsky-Test der motorischen Leistungsfähigkeit, zweite Ausgabe
Zeitfenster: 5 Jahre
Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht.
5 Jahre
Neuroentwicklungsprofil von NGLY1-Mangel, gemessen mit der Peabody Scales of Motor Development
Zeitfenster: 5 Jahre
Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht.
5 Jahre
Neuroentwicklungsprofil des NGLY1-Mangels, gemessen mit den Differential Ability Scales II
Zeitfenster: 5 Jahre
Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht.
5 Jahre
Neuroentwicklungsprofil des NGLY1-Mangels, gemessen mit dem Beery Visual Motor Integration-Entwicklungstest
Zeitfenster: 5 Jahre
Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Lebensqualität der Teilnehmer gemessen durch das Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Lebensqualität wird zu Studienbeginn und im Längsschnitt bewertet.
5 Jahre
Lebensqualität von Pflegekräften, gemessen durch die 36 Item Short Form Survey (SF36)
Zeitfenster: 5 Jahre
Die Lebensqualität wird zu Studienbeginn und im Längsschnitt bewertet. Pflegekräfte füllen die Umfrage aus, werden jedoch nicht in die Studie aufgenommen.
5 Jahre
Im Laufe der Studie identifizierte Biomarker für NGLY1-Mangel
Zeitfenster: 5 Jahre
Längsschnittsammlung und Überwachung von Laborstudien und klinischen Präsentationen, gemessen durch standardisierte und quantitative Bewertungen, können Biomarker für NGLY1-Mangel identifizieren.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Stanford University

Mitarbeiter

Grace Science Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Februar 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

19. November 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

19. November 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Februar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Februar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Juni 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Juni 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB-47335

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

Forschern und Klinikern mit akademischem Interesse an NGLY1-Mangel kann Zugang zu Daten gewährt werden, die durch diese Studie gewonnen wurden. Alle Daten oder Proben, die außerhalb der Stanford University geteilt werden, werden auf verschlüsselte Weise ohne geschützte Gesundheitsinformationen und mit der Ausführung aller anwendbaren Vereinbarungen (d. h. einer Materialübertragungsvereinbarung) oder laufenden Kooperationen, wie in eProtocol 47335 genehmigt, durchgeführt.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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