Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Niedobór NGLY1: prospektywne badanie historii naturalnej

3 czerwca 2022 zaktualizowane przez: Maura Ruzhnikov, Stanford University

Niedobór NGLY1 jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się: globalnym opóźnieniem rozwoju i/lub niepełnosprawnością intelektualną, hipo- lub alakrimą, przejściowym zwiększeniem aktywności aminotransferaz i hiperkinetycznym zaburzeniem ruchowym. Znaczącą zmienność fenotypową zaobserwowano u niewielkiej liczby osób dotkniętych chorobą opisanych w literaturze medycznej.

Celem tego badania jest opisanie naturalnej historii niedoboru NGLY1 w prospektywny, szczegółowy i bardzo jednolity sposób. Uczestnicy badania będą ściśle monitorowani przez pięć lat w celu:

  • zrozumieć spektrum kliniczne i postęp niedoboru NGLY1 za pomocą standardowych ocen klinicznych i neurorozwojowych
  • identyfikować kliniczne i biomarkerowe punkty końcowe do wykorzystania w badaniach terapeutycznych, oraz
  • zidentyfikować korelacje genotyp-fenotyp

Ścisła obserwacja kliniczna pozwoli na wygenerowanie bogatego zestawu danych i szczegółowe zrozumienie naturalnej historii niedoboru NGLY1.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

29

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w każdym wieku z niedoborem NGLY1.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rodzic(e)/przedstawiciel prawny i/lub uczestnik muszą być chętni i zdolni do wyrażenia świadomej zgody/zgody na udział w badaniu
  • Mężczyźni lub kobiety w każdym wieku
  • Podejrzenie lub potwierdzone rozpoznanie niedoboru NGLY1 z wariantami genetycznymi w obu allelach NGLY1 i spójnymi cechami klinicznymi
  • Uczestnik i opiekun muszą być chętni do dostarczania danych klinicznych, uczestniczenia w standaryzowanych ocenach i dostarczania próbek biologicznych (jeśli mieszkają w Stanach Zjednoczonych)
  • Chęć wyjazdu do Palo Alto w Kalifornii jest mile widziana, ale nie wymagana

Kryteria wyłączenia:

  • Obecność drugiego, potwierdzonego zaburzenia, genetycznego lub innego, wpływającego na rozwój neurologiczny lub z innymi nakładającymi się objawami niedoboru NGLY1

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szczegółowe fenotypowanie przebiegu klinicznego niedoboru NGLY1 w czasie
Ramy czasowe: 5 lat
Przeprowadzane u pacjentów z niedoborem NGLY1: szczegółowa standaryzowana ocena ogólna, neurologiczna, dysmorfologiczna, okulistyczna; kliniczne badania laboratoryjne; elektroencefalogram; badania przewodnictwa nerwowego; ilościowe badania funkcji autonomicznych; skale oceny zaburzeń ruchowych i objawów niedoboru NGLY1; oraz test marszu na 10 metrów z pomiarem czasu. Jak najwięcej dostępnych informacji zostanie również zebranych z istniejącej dokumentacji medycznej, w tym ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.
5 lat
Neurorozwojowy profil niedoboru NGLY1 mierzony za pomocą Mullen Scales of Early Learning
Ramy czasowe: 5 lat
Ocena rozwoju na początku badania i w perspektywie długoterminowej, jeśli wiek i możliwości są odpowiednie.
5 lat
Profil neurorozwojowy niedoboru NGLY1 mierzony za pomocą testu sprawności motorycznej Bruininksa-Oseretsky'ego, wydanie drugie
Ramy czasowe: 5 lat
Ocena rozwoju na początku badania i w perspektywie długoterminowej, jeśli wiek i możliwości są odpowiednie.
5 lat
Neurorozwojowy profil niedoboru NGLY1 mierzony za pomocą Peabody Scales of Motor Development
Ramy czasowe: 5 lat
Ocena rozwoju na początku badania i w perspektywie długoterminowej, jeśli wiek i możliwości są odpowiednie.
5 lat
Profil neurorozwojowy niedoboru NGLY1 mierzony za pomocą różnicowych skal zdolności II
Ramy czasowe: 5 lat
Ocena rozwoju na początku badania i w perspektywie długoterminowej, jeśli wiek i możliwości są odpowiednie.
5 lat
Profil neurorozwojowy niedoboru NGLY1 mierzony za pomocą testu rozwojowego Beery Visual Motor Integration
Ramy czasowe: 5 lat
Ocena rozwoju na początku badania i w perspektywie długoterminowej, jeśli wiek i możliwości są odpowiednie.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość życia uczestników mierzona za pomocą Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Ramy czasowe: 5 lat
Jakość życia będzie oceniana na początku badania iw czasie.
5 lat
Jakość życia opiekunów mierzona za pomocą krótkiej ankiety zawierającej 36 pozycji (SF36)
Ramy czasowe: 5 lat
Jakość życia będzie oceniana na początku badania iw czasie. Opiekunowie wypełnią ankietę, ale nie zostaną włączeni do badania.
5 lat
Biomarkery niedoboru NGLY1 zidentyfikowane w trakcie badania
Ramy czasowe: 5 lat
Podłużne gromadzenie i monitorowanie badań laboratoryjnych i obrazu klinicznego mierzone za pomocą standardowych i ilościowych ocen może zidentyfikować biomarkery niedoboru NGLY1.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Stanford University

Współpracownicy

Grace Science Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

19 listopada 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

19 listopada 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 lutego 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 lutego 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 czerwca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 czerwca 2022

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB-47335

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Naukowcy i klinicyści zainteresowani naukowo niedoborem NGLY1 mogą uzyskać dostęp do danych uzyskanych w ramach tego badania. Wszelkie dane lub próbki udostępniane poza Uniwersytet Stanforda będą przetwarzane w sposób zaszyfrowany, bez uwzględnienia chronionych informacji zdrowotnych i z wykonaniem wszystkich obowiązujących umów (tj. umowy o przekazaniu materiałów) lub bieżącej współpracy, zgodnie z eProtocol 47335.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół genetyczny

Badania kliniczne na Ocena neurorozwojowa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Indonesia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj