NGLY1:n puute: tuleva luonnonhistoriallinen tutkimus
perjantai 3. kesäkuuta 2022 päivittänyt: Maura Ruzhnikov, Stanford University
NGLY1-puutos on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista: globaali kehityksen viivästyminen ja/tai älyllinen vamma, hypo- tai alakrima, ohimenevä transaminaasiarvojen nousu ja hyperkineettinen liikehäiriö. Merkittävää fenotyyppistä vaihtelua on havaittu pienellä määrällä sairastuneita henkilöitä, jotka on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata NGLY1-puutoksen luonnollista historiaa tulevaisuuteen, yksityiskohtaisesti ja erittäin yhtenäisellä tavalla. Tutkimukseen osallistujia seurataan tiiviisti viiden vuoden ajan, jotta:
- ymmärtää NGLY1-puutoksen kliinisen kirjon ja etenemisen käyttämällä standardoituja kliinisiä ja hermoston kehityksen arviointeja
- tunnistaa kliiniset ja biomarkkeripäätepisteet käytettäväksi terapeuttisissa tutkimuksissa, ja
- tunnistaa genotyyppi-fenotyyppi -korrelaatiot
Tiivis kliininen seuranta mahdollistaa runsaan tietojoukon luomisen ja yksityiskohtaisen ymmärtämisen NGLY1-puutoksen luonnollisesta historiasta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
29
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94305
- Stanford University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaiken ikäiset henkilöt, joilla on NGLY1-puutos.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vanhempien/laillisen edustajan ja/tai osallistujan on oltava halukkaita ja kyettävä antamaan tietoinen suostumus/suostumus tutkimukseen osallistumiselle
- Miehet tai naaraat kaiken ikäiset
- Epäilty tai vahvistettu diagnoosi NGLY1-puutosta geneettisten varianttien kanssa sekä NGLY1-alleeleissa että yhdenmukaisissa kliinisissä ominaisuuksissa
- Osallistujan ja hoitajan on oltava valmis antamaan kliinisiä tietoja, osallistumaan standardoituihin arviointeihin ja toimittamaan biologisia näytteitä (jos asuvat Yhdysvalloissa)
- Halukkuus matkustaa Palo Altoon, Kaliforniaan, on suotavaa, mutta ei pakollista
Poissulkemiskriteerit:
- Toinen, varmistettu geneettinen tai muu häiriö, joka vaikuttaa hermoston kehitykseen tai jolla on muita päällekkäisiä NGLY1-puutoksen oireita
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yksityiskohtainen fenotyyppi NGLY1-puutoksen kliinisestä kulusta ajan myötä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Suoritetaan potilaille, joilla on NGLY1-puutos: yksityiskohtaiset standardoidut yleiset, neurologiset, dysmorfologiset ja oftalmologiset arvioinnit; kliiniset laboratoriotutkimukset; aivosähkökäyrä; hermojen johtumistutkimukset; autonomisen toiminnan kvantitatiiviset tutkimukset; liikehäiriöiden ja NGLY1-puutosoireiden asteikot; ja ajoitettu 10 metrin kävelytesti.
Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.
|
5 vuotta
|
|
NGLY1-puutoksen neurokehitysprofiili mitattuna Mullenin varhaisen oppimisen asteikoilla
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat.
|
5 vuotta
|
|
NGLY1-puutoksen neurokehitysprofiili mitattuna Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency -testillä, toinen painos
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat.
|
5 vuotta
|
|
NGLY1-puutoksen neurokehitysprofiili mitattuna Peabody Scales of Motor Development -asteikoilla
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat.
|
5 vuotta
|
|
NGLY1-puutoksen neurokehitysprofiili mitattuna differentiaalikykyasteikoilla II
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat.
|
5 vuotta
|
|
NGLY1-puutoksen neurokehitysprofiili mitattuna Beery Visual Motor Integration -kehitystestillä
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat.
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistujien elämänlaatu mitattuna Pediatric Quality of Life Inventoryn (PedsQL) avulla
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Elämänlaatua arvioidaan lähtötilanteessa ja pituussuunnassa.
|
5 vuotta
|
|
Omaishoitajan elämänlaatu mitattuna 36 Item Short Form Survey -tutkimuksella (SF36)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Elämänlaatua arvioidaan lähtötilanteessa ja pituussuunnassa.
Omaishoitajat täyttävät kyselyn, mutta heitä ei oteta mukaan tutkimukseen.
|
5 vuotta
|
|
NGLY1-puutoksen biomarkkerit tunnistettiin tutkimuksen aikana
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Laboratoriotutkimusten ja kliinisen esityksen pitkittäinen kerääminen ja seuranta standardoiduilla ja kvantitatiivisilla arvioinneilla mitattuna voi tunnistaa NGLY1-puutoksen biomarkkereita.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 1. helmikuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 19. marraskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 19. marraskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 23. tammikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. helmikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 8. helmikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 8. kesäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. kesäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-47335
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Joo
IPD-suunnitelman kuvaus
Tutkijoille ja kliinikoille, jotka ovat akateemisesti kiinnostuneita NGLY1:n puutteesta, voidaan tarjota pääsy tämän tutkimuksen kautta saatuihin tietoihin.
Kaikki Stanfordin yliopiston ulkopuolella jaetut tiedot tai näytteet tehdään koodatulla tavalla ilman suojattuja terveystietoja ja kaikkia soveltuvia sopimuksia (eli materiaalinsiirtosopimusta) tai jatkuvaa yhteistyötä eProtocol 47335:n mukaisesti.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .