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NGLY1 결핍: 미래의 자연사 연구

2022년 6월 3일 업데이트: Maura Ruzhnikov, Stanford University

NGLY1 결핍은 전반적인 발달 지연 및/또는 지적 장애, 저- 또는 무눈물증, 트랜스아미나제의 일시적인 상승 및 운동과다 운동 장애를 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. 의학 문헌에 기술된 소수의 영향을 받는 개체에서 상당한 표현형 가변성이 관찰되었습니다.

이 연구의 목적은 NGLY1 결핍의 자연사를 전향적이고 상세하며 매우 균일한 방식으로 설명하는 것입니다. 연구 참가자는 다음을 위해 5년 동안 면밀히 모니터링됩니다.

  • 표준화된 임상 및 신경 발달 평가를 사용하여 NGLY1 결핍의 임상 스펙트럼 및 진행 이해
  • 치료 시험에 사용하기 위한 임상 및 바이오마커 종점을 식별하고,
  • 유전자형-표현형 상관 관계 식별

면밀한 임상 후속 조치를 통해 풍부한 데이터 세트를 생성하고 NGLY1 결핍의 자연사를 자세히 이해할 수 있습니다.

연구 개요

상태

종료됨

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (실제)

29

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Stanford, California, 미국, 94305
        • Stanford University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

NGLY1 결핍이 있는 모든 연령의 개인.

설명

포함 기준:

  • 부모(들)/법정 대리인 및/또는 참가자는 연구 참여에 대해 정보에 입각한 동의/동의를 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다.
  • 모든 연령의 남성 또는 여성
  • NGLY1 대립 유전자 및 일관된 임상 특성 모두에서 유전적 변이를 가진 NGLY1 결핍 진단이 의심되거나 확인됨
  • 참여자와 간병인은 기꺼이 임상 데이터를 제공하고, 표준화된 평가에 참여하고, 생물학적 샘플을 제공해야 합니다(미국에 거주하는 경우).
  • 캘리포니아주 팔로알토로 여행할 의향이 있으면 우대하나 필수는 아님

제외 기준:

  • 신경 발달에 영향을 미치거나 NGLY1 결핍의 다른 중첩 증상과 함께 유전적 또는 기타 두 번째로 확인된 장애의 존재

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시간 경과에 따른 NGLY1 결핍의 임상 과정에 대한 상세한 표현형
기간: 5 년
NGLY1 결핍 환자에서 실시: 상세한 표준화된 일반, 신경학적, 이형학적 및 안과적 평가; 임상 실험실 연구; 뇌파도; 신경 전도 연구; 자율 기능의 양적 연구; 운동 장애 및 NGLY1 결핍 증상 척도의 점수화; 시간 제한 10m 걷기 테스트. 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록에서 가능한 한 많은 정보를 수집합니다.
5 년
Mullen Scales of Early Learning을 사용하여 측정한 NGLY1 결핍의 신경발달 프로필
기간: 5 년
연령 및 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단에서의 발달 평가.
5 년
Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, Second Edition을 사용하여 측정한 NGLY1 결핍의 신경 발달 프로파일
기간: 5 년
연령 및 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단에서의 발달 평가.
5 년
Peabody Scales of Motor Development를 사용하여 측정한 NGLY1 결핍의 신경발달 프로필
기간: 5 년
연령 및 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단에서의 발달 평가.
5 년
감별 능력 척도 II를 사용하여 측정한 NGLY1 결핍의 신경 발달 프로파일
기간: 5 년
연령 및 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단에서의 발달 평가.
5 년
Beery Visual Motor Integration 발달 테스트를 사용하여 측정한 NGLY1 결핍의 신경 발달 프로파일
기간: 5 년
연령 및 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단에서의 발달 평가.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory)을 통해 측정된 참여자의 삶의 질
기간: 5 년
삶의 질은 기준선과 종단에서 평가됩니다.
5 년
36개 항목 약식 설문조사(SF36)를 통해 측정한 간병인의 삶의 질
기간: 5 년
삶의 질은 기준선과 종단에서 평가됩니다. 간병인은 설문 조사를 완료하지만 연구에 등록하지는 않습니다.
5 년
연구 과정에서 확인된 NGLY1 결핍에 대한 바이오마커
기간: 5 년
표준화되고 정량적인 평가를 통해 측정된 실험실 연구 및 임상 프리젠테이션의 종단 수집 및 모니터링은 NGLY1 결핍에 대한 바이오마커를 식별할 수 있습니다.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Stanford University

협력자

Grace Science Foundation

수사관

  • 수석 연구원: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2021년 11월 19일

연구 완료 (실제)

2021년 11월 19일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 1월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 2월 6일

처음 게시됨 (실제)

2019년 2월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 6월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 6월 3일

마지막으로 확인됨

2022년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • IRB-47335

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

NGLY1 결핍에 대한 학문적 관심이 있는 연구원 및 임상의는 이 연구를 통해 얻은 데이터에 대한 액세스를 제공받을 수 있습니다. Stanford University 외부에서 공유되는 모든 데이터 또는 샘플은 보호된 건강 정보가 포함되지 않고 모든 적용 가능한 계약(즉, 물질 이전 계약) 또는 eProtocol 47335에서 승인된 지속적인 협력의 실행과 함께 코드화된 방식으로 수행됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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